Es adolescente, tiene una enfermedad "muy rara" y lanzó una campaña mundial para encontrar un tratamiento

La primera vez que su mamá notó algo extraño, Thiago tenía 8 años y estaba jugando: corría pero de una forma diferente a la de siempre. Los profesores de educación física no le dieron importancia, los médicos le pidieron que no se obsesionara pero, en pocos meses, Thiago empezó a caminar en puntas de pies.

Lo que siguió fue el desconcierto y un peregrinaje desesperante de médico en médico. Fue un análisis genético enviado a Francia lo que terminó revelando el diagnóstico, un año después. Thiago tenía una enfermedad de las llamadas "raras" o  "poco frecuentes": había muy pocos casos reportados en el mundo y ningún tratamiento curativo disponible.

El estudio genético también le dio una respuesta a su mamá, que había pasado años tratando de entender por qué había perdido la fuerza en el brazo derecho. Vanessa y su hijo compartían un diagnóstico: distrofia muscular del gen FHL1.

"La llaman 'la enfermedad de la caja de Pandora', porque aparece de manera sorpresiva y afecta a cada uno de manera diferente. A mí sólo me afectó un brazo pero, en el caso de Thiagui, el avance de la enfermedad fue muy abrupto", cuenta a Infobae América Vanessa Reiner, 44 años, su mamá.

"Lo desesperante es que existen muy pocos casos en el mundo y, aunque ya pasaron casi 8 años del diagnóstico, sigue habiendo muy poca investigación. Ya desde chiquito, cuando Thiagui se iba a dormir me preguntaba: '¿y mami?, ¿están investigando?, ¿cuándo van a encontrar algo para curarme?'", sigue ella desde su departamento, en Buenos Aires.

Cuando llegó a los 11 años, Thiago Felstinsky dejó de caminar. Durante los pocos años que siguieron, perdió la tonicidad en los brazos y en las piernas, su columna se puso rígida, tuvo una retracción en sus brazos y el cuello empezó a irse para atrás. Este último dato es lo que ahora preocupa a sus padres, porque en algún momento podría afectar la deglución.

"Existen muchos tipos de distrofia muscular. La que tiene Thiago es grave porque no solo afecta la motricidad sino que puede afectar el músculo cardíaco y el respiratorio", explica a Infobae América el neurólogo Alberto Dubrovsky, especialista en enfermedades neuromusuculares y profesor de neurociencias de la Universidad Favaloro, en Buenos Aires.

"El gen de esta forma particular que tiene se identificó recién hace unos 10 años", sigue su médico. "Todavía no existen tratamientos curativos. Eso significa que sólo hay paliativos para mejorar su calidad de vida".

Por definición, las enfermedades "raras" o "poco frecuentes" afectan a menos de 1 de cada 2.000 personas. No hay estadísticas confiables de cuántas personas en el mundo tienen el subtipo que tiene Thiago pero Dubrovsky cree que son "sólo algunos cientos".

La impotencia de no poder encontrar un tratamiento llevó a los padres de Thiago -Vanessa maneja una inmobiliaria, Hernán es empresario textil- a buscar algún médico reconocido en el mundo con la esperanza de que supiera algo más. Llevaron a Thiago a Israel y a París: nadie les dijo nada nuevo.

"Es una enfermedad que te va sacando cosas de a poco. De a poco dejás de caminar, de comer, dejás de tener fuerzas para levantar los brazos. La verdad es que te puede sacar muchas cosas físicas pero no la esencia ni el alma luchadora. Esa garra es de él y eso no se lo va a robar nadie", se emociona su mamá.

Es que Thiago ya no es un niño sino un adolescente de 15 años. Y la semana pasada, cuando volvió a preguntarle a su médico si alguien, en algún lugar del mundo, estaba investigando, volvió a casa con un "no" y una idea: lanzar una campaña internacional para encontrar a las otras personas que tienen lo mismo que él y unirse para pedirle a los laboratorios que investiguen.

La voz de Thiago

"Lo que yo siento es que la enfermedad me corre. Sigue avanzando y no sé a dónde va a llegar. No sé cuándo va a parar, si es que para, porque cada vez puedo hacer menos cosas", cuenta él. "Yo sé que somos pocos pero cada caso es una vida, una historia, una persona con ganas de poder hacer lo mismo que hacen las demás".

La idea de usar las redes sociales con un fin distinto al que suelen darle los adolescentes, se le ocurrió la semana pasada. Thiago le pidió a Franco, su hermano de 12 años, que le diseñara el logo de un mundo y él pensó el nombre y el slogan: "Somos pocos pero valemos mucho".

La hizo en Twitter, Facebook e Instagram y ya dio los primeros resultados. En los 10 días que lleva vigente, Thiago ya encontró a cinco personas que tienen lo mismo que él: una de Londres, dos de Colombia -una mamá y su bebé-, y tres de Argentina.

"Lo que quiero es encontrar más gente, lograr que nuestras historias se hagan virales y, con el apoyo de todos, pedir a los laboratorios que nos ayuden a encontrar la cura. Hay mucha gente con esta enfermedad que ya tiene problemas para respirar y no puede esperar más. Yo quisiera enamorarme, casarme, tener muchos hijos. Encontrar un tratamiento me devolvería la libertad para poder tener la vida que quiero tener".

SEGUÍ LEYENDO:
Enfermedades raras: hacer de lo poco frecuente algo muy conocido