Enfermedades Poco Frecuentes

La Corte anuló un fallo que obligaba a una prepaga a cubrir una cirugía con una etapa en España

El máximo tribunal cuestionó la evidencia científica utilizada por la Cámara Federal de Paraná y la falta de fundamentos para imponer prestaciones fuera de la cartilla

La Corte anuló un fallo que obligaba a una prepaga a cubrir una cirugía con una etapa en España

Cómo reconocer el síndrome de Rubinstein-Taybi y las claves para un diagnóstico temprano

Pulgares anchos, baja estatura y dificultades en el desarrollo pueden alertar sobre una condición rara. La consulta temprana con un equipo especializado permite anticipar complicaciones y mejorar el pronóstico

Cómo reconocer el síndrome de Rubinstein-Taybi y las claves para un diagnóstico temprano

Qué es el síndrome de X frágil y cómo la ciencia busca tratarlo tras años de ensayos fallidos

Investigadores de Estados Unidos y Canadá identificaron una molécula que, al inhibirse en modelos animales, mejoró indicadores del trastorno

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Cómo es el robot portátil que le devolvió la fuerza a niños con atrofia muscular espinal

Seis pacientes participaron en un innovador programa de entrenamiento en casa, probado por investigadores de China y del MIT en los Estados Unidos. Cuáles fueron las mejoras en fuerza y movimiento gracias a esa tecnología sorprendente

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Científicos buscan frenar un trastorno genético que debilita los músculos: las terapias en desarrollo

Se trata de la enfermedad de Pompe. Hoy es el Día Mundial de esta patología. La investigación científica apunta al origen y a mejorar la calidad de vida de los pacientes

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Enfermedades poco frecuentes de la piel: por qué los pacientes pueden tardar años en llegar al diagnóstico

Los síntomas suelen aparecer en la infancia pero muchas veces se confunden con signos de otras afecciones. En el Día del Dermatólogo, qué recomiendan los especialistas

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Qué son las enfermedades poco frecuentes y cómo es la “odisea diagnóstica” para detectarlas

Por su baja prevalencia, el proceso para identificar cada una de estas afecciones puede demorar hasta 10 años, lo que dificulta el acceso temprano a tratamientos adecuados

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Cómo es el innovador tratamiento para la enfermedad de Fabry

Los resultados presentados en el WORLD Symposium 2026 mostraron la última evidencia de una terapia oral. En detalle, los últimos en avances científicos sobre esta y otras Enfermedades Poco Frecuentes

Cómo es el innovador tratamiento para la enfermedad de Fabry

Cómo es la campaña que busca concientizar sobre enfermedades poco frecuentes en Argentina

La iniciativa Partidos Invisibles instaló setenta pelotas de fútbol con mensajes en plazas porteñas para informar sobre los desafíos que enfrentan más de tres millones de personas con enfermedades poco frecuentes y promover mayor visibilidad social

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Día Mundial de la Enfermedad de Kawasaki: la ciencia está más cerca de descubrir su origen

La enfermedad provoca inflamación de los vasos sanguíneos en niños pequeños. Cómo un equipo de científicos en Estados Unidos descubrió pistas que apuntan a un patógeno respiratorio como posible causa

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