Científicos argentinos dieron un paso clave para la investigación de una enfermedad genética muy rara

Se trata de la enfermedad causada por el gen FHL1, que tomó notoriedad gracias a la campaña que lleva a cabo hace 5 años Thiago Felstinsky. Investigadores de CONICET y Fleni lograron generar células madre del paciente para poder modelizarla, un avance clave que permitirá estudiarla y probar distintos tratamientos
Científicos argentinos dieron un paso clave para la investigación de una enfermedad genética muy rara

Qué es la Polineuropatía Amiloidótica Familiar, una enfermedad poco frecuente, hereditaria y progresiva

Pese a su baja prevalencia, menor o igual a 1 cada 2 mil habitantes, las EPOF afectan a unos 3.6 millones de argentinos. En tanto, para alcanzar el diagnóstico de la también conocida Amiloidosis Hereditaria por Transtiretina, un paciente puede tardar entre 5 y 10 años, según los expertos
Qué es la Polineuropatía Amiloidótica Familiar, una enfermedad poco frecuente, hereditaria y progresiva

La pesquisa neonatal, un paso clave en la detección temprana de enfermedades poco frecuentes

La extracción de unas gotitas de sangre del talón del recién nacido permite detectar de manera prematura, al menos, 8 patologías. Otro estudio ampliado, que no está incluido en la pesquisa obligatoria y gratuita, puede llevar al diagnóstico de otras 20 enfermedades
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Enfermedad de Fabry: qué es y por qué es importante el diagnóstico temprano de esta patología poco frecuente

En el Día Mundial de las llamadas enfermedades raras un especialista explicó a Infobae de qué se trata esta condición cuyo diagnóstico tardío puede llevar a la muerte. Los detalles del nuevo fármaco que mejoraría las posibilidades de un tratamiento eficaz
Enfermedad de Fabry: qué es y por qué es importante el diagnóstico temprano de esta patología poco frecuente

La odisea diagnóstica de los pacientes con enfermedades poco frecuentes

En Argentina más de 3,5 millones de personas sufren una patología “rara” que suele manifestarse en la infancia. Hoy se conmemora el Día Mundial de las Enfermedades Poco Frecuentes (EPOF) para dar visibilidad y que puedan ser detectadas de forma temprana. ¿Por qué tardan años en acceder a un tratamiento?
La odisea diagnóstica de los pacientes con enfermedades poco frecuentes

El emotivo gesto de Neymar con un niño que conmueve a todo Brasil

El futbolista sorprendió a un pequeño llamado Guilherme, diagnosticado con una enfermedad llamada epidermólisis bullosa distrófica
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Vivir más años y evitar el trasplante: cómo es la terapia que cambió la vida de los pacientes con fibrosis quística

En el día mundial de la enfermedad que afecta a uno de cada 7 mil bebés nacidos en Argentina, cómo actúa el tratamiento que mejora la función pulmonar y hace que los pacientes dejen de nebulizarse más de cuatro horas diarias
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