Qué es el síndrome de X frágil y cómo la ciencia busca tratarlo tras años de ensayos fallidos
Investigadores de Estados Unidos y Canadá identificaron una molécula que, al inhibirse en modelos animales, mejoró indicadores del trastorno
Cómo es el robot portátil que le devolvió la fuerza a niños con atrofia muscular espinal
Seis pacientes participaron en un innovador programa de entrenamiento en casa, probado por investigadores de China y del MIT en los Estados Unidos. Cuáles fueron las mejoras en fuerza y movimiento gracias a esa tecnología sorprendente
Científicos buscan frenar un trastorno genético que debilita los músculos: las terapias en desarrollo
Se trata de la enfermedad de Pompe. Hoy es el Día Mundial de esta patología. La investigación científica apunta al origen y a mejorar la calidad de vida de los pacientes
Enfermedades poco frecuentes de la piel: por qué los pacientes pueden tardar años en llegar al diagnóstico
Los síntomas suelen aparecer en la infancia pero muchas veces se confunden con signos de otras afecciones. En el Día del Dermatólogo, qué recomiendan los especialistas
Qué son las enfermedades poco frecuentes y cómo es la “odisea diagnóstica” para detectarlas
Por su baja prevalencia, el proceso para identificar cada una de estas afecciones puede demorar hasta 10 años, lo que dificulta el acceso temprano a tratamientos adecuados
Cómo es el innovador tratamiento para la enfermedad de Fabry
Los resultados presentados en el WORLD Symposium 2026 mostraron la última evidencia de una terapia oral. En detalle, los últimos en avances científicos sobre esta y otras Enfermedades Poco Frecuentes
Cómo es la campaña que busca concientizar sobre enfermedades poco frecuentes en Argentina
La iniciativa Partidos Invisibles instaló setenta pelotas de fútbol con mensajes en plazas porteñas para informar sobre los desafíos que enfrentan más de tres millones de personas con enfermedades poco frecuentes y promover mayor visibilidad social
Día Mundial de la Enfermedad de Kawasaki: la ciencia está más cerca de descubrir su origen
La enfermedad provoca inflamación de los vasos sanguíneos en niños pequeños. Cómo un equipo de científicos en Estados Unidos descubrió pistas que apuntan a un patógeno respiratorio como posible causa
Una nueva técnica de edición genética reescribe el ADN y podría controlar varias enfermedades raras a la vez
Científicos del MIT, la Universidad de Harvard y otras instituciones de los Estados Unidos desarrollaron una solución de edición genética basada en ARN. Cómo es el avance y cuáles son los desafíos para probar su eficacia y su seguridad
Qué es la piel de mariposa y cómo buscan identificar tratamientos más efectivos
En el día dedicado a generar conciencia sobre esta enfermedad genética, que también se conoce como epidermólisis ampollar, cuál es el protocolo que se hizo para evaluar terapias en Europa y qué se encontró en la Argentina
