Hipofosfatasia: por qué esta enfermedad ósea tarda años en diagnosticarse y qué se sabe del nuevo tratamiento experimental
Este trastorno hereditario afecta la mineralización de huesos y dientes, con síntomas que suelen confundirse con otras patologías. Un ensayo clínico reciente evaluó una terapia de reemplazo enzimático y sus posibles beneficios
Tiene 13 años, pasó por 23 cirugías y escaló una montaña tras operarse ambos pies: la historia de superación que conmueve al Reino Unido
Lewis Connett, oriundo de Halifax, pasó por múltiples intervenciones quirúrgicas por una condición genética que afecta el cráneo, las manos y los pies, y convirtió cada cirugía en una oportunidad para retribuir al centro médico que lo acompaña desde su nacimiento
Síndrome de Cotard: el extraño trastorno en el que una persona cree estar muerta o no tener órganos
La sensación de no tener cuerpo o de haber dejado de existir puede convertirse en una certeza absoluta para quienes padecen síndrome de Cotard
Una terapia genética experimental logra señales alentadoras contra una forma rara de ELA
Investigadores de Mayo Clinic observaron en un único paciente una caída de hasta el 50% en un marcador de lesión neuronal tras aplicar un abordaje dirigido a una mutación poco frecuente. El hallazgo es preliminar, pero impulsa la medicina de precisión para patologías de muy baja prevalencia
No pican como los mosquitos, sino que cortan la piel: cómo actúan los culicoides, los insectos señalados como vectores del virus Shamonda
Miden entre 1 y 3 milímetros, y solo las hembras se alimentan de sangre, que necesitan para desarrollar sus huevos. El ataque se siente como una punzada o un ardor
Enfermedades raras en Perú: presupuesto insuficiente y fondos sin ejecutar ponen en riesgo tratamientos
Un nuevo informe alerta sobre brechas de financiamiento, deudas y demoras que afectan a pacientes con enfermedades raras y huérfanas
La promesa de un tratamiento para quienes no pueden exponerse al sol
Un ensayo clínico en fase final evalúa si la bitopertina reduce el dolor que provoca la luz en personas con protoporfiria eritropoyética
El dilema de Luca, el niño de 10 años que pesa 10 kilos, entre la “clandestinidad” y la “empatía” de la Federación Catalana de Fútbol: “Es hasta un punto de maltrato”
La FCF parecía estar dispuesta a dejar jugar al chico, pero la última carta que ha recibido su familia anula lo acordado y lo deja en un limbo legal expuesto a impugnaciones
Fecoer lanzó alerta tras primer balance del plan de choque en salud del Gobierno: persisten barreras para pacientes con enfermedades raras
La Federación Colombiana de Enfermedades Raras reconoció los avances reportados por el Gobierno nacional, pero pidió resolver casos pendientes y garantizar la continuidad de la atención
Le diagnosticaron malformaciones incompatibles con la vida, sus padres ya tenían planeado el funeral y hoy tiene un mes de vida: "No te rindas"
Wren Michelle Roberts nació en Louisiana con el estómago en el tórax, sin bazo y con varios defectos cardíacos. Una arteria congénita que nadie anticipaba la mantiene con vida
