Un hallazgo internacional demuestra el papel decisivo de los genes en la deficiencia de vitamina D

¿Por qué hay personas que presentan deficiencia de vitamina D incluso cuando se exponen al sol o siguen una dieta adecuada? Un reciente estudio internacional aporta respuestas inéditas al demostrar que el control de esta vitamina en el cuerpo es mucho más complejo y personalizado de lo que se creía hasta ahora.

El hallazgo podría revolucionar la forma en que los médicos evalúan y abordan la deficiencia de vitamina D, abriendo la puerta a estrategias individualizadas que consideren tanto el perfil genético como el ambiente de cada persona.

El origen genético detrás de la vitamina D

Una colaboración internacional encabezada por el Trinity College Dublin identificó más de 30 genes que influyen directamente en los niveles de vitamina D, según un artículo publicado en Nature Communications. Esta investigación reunió a científicos de Irlanda, Países Bajos, Reino Unido, Dinamarca, Austria y Alemania, quienes analizaron datos genéticos de más de 330.000 voluntarios pertenecientes al UK Biobank, uno de los mayores repositorios de datos de salud del mundo.

A diferencia de trabajos previos, este estudio incorporó un enfoque innovador al medir de forma precisa la exposición solar de cada participante. Utilizando datos satelitales, calcularon la radiación UVB recibida en los domicilios durante los cinco meses previos a las mediciones sanguíneas. Así, lograron establecer con mayor exactitud cómo interactúan los genes y el entorno para determinar los niveles de vitamina D.

Genes, sol y ritmos biológicos se combinan

El análisis de los resultados llevó al descubrimiento de más de 300 variantes genéticas relacionadas con la vitamina D, entre las que destaca un grupo de más de 30 genes con un papel decisivo, muchos de ellos nunca antes reportados.

Varios de estos genes están asociados con el ritmo circadiano, es decir, el reloj biológico que regula funciones tan esenciales como el sueño, el apetito o la liberación de hormonas. Esta conexión sugiere que los niveles de vitamina D también están sujetos a cambios según el ciclo diario y estacional del cuerpo, algo similar a lo que le ocurre a ciertos animales que ajustan su metabolismo según la estación del año.

Otros genes relevantes hallados en el estudio participan en el metabolismo de lípidos y esteroides, factores que pueden influir en el índice de masa corporal (IMC) y la salud metabólica general. Por ejemplo, se observó que quienes tienen deficiencia de vitamina D tienden a tener un IMC más alto, especialmente en invierno, probablemente por la interacción entre la síntesis de la vitamina en la piel, los cambios de estación y la genética individual.

Además, el equipo de investigación identificó genes involucrados en la producción de enzimas que permiten excretar diversas moléculas, entre ellas fármacos, hormonas y vitaminas. En ciertos casos, el proceso es reversible, y el cuerpo podría recuperar y reutilizar metabolitos “desechados” de vitamina D, transformándolos de nuevo en su forma activa.

Esto podría llevar a reconsiderar la manera en que medimos la deficiencia de vitamina D, pues no solo dependería de la cantidad en sangre, sino de la capacidad de cada organismo para reciclar la vitamina.

Del laboratorio a la clínica: recomendaciones a medida

La información genética abre la puerta al desarrollo de recomendaciones de suplementación mucho más precisas, adaptadas al perfil de cada persona y su ambiente. En palabras de la doctora Rasha Shraim, primera autora del trabajo, “nuestro estudio resalta la complejidad de la relación entre nuestros genes y el ambiente. Podemos aprender mucho sobre salud humana estudiándolos juntos y, en este caso, hallamos un vínculo entre vitamina D y el ritmo circadiano”.

La profesora Lina Zgaga, investigadora principal, resaltó que “las interacciones gen-UVB muestran cuán entrelazados están los factores genéticos y ambientales”. Gracias a la colaboración con el servicio Tropospheric Emissions Monitoring Internet Service, fue posible analizar a gran escala cómo estas influencias se combinan para determinar la salud individual y de poblaciones enteras.

El profesor Ross McManus, co-supervisor del estudio, subrayó la importancia de medir los factores ambientales con precisión en el estudio de enfermedades comunes. Ejemplificó que muchas condiciones hereditarias tienen un componente ambiental todavía poco explorado, lo que hace esencial cuantificar y analizar ambos aspectos para avanzar en la medicina personalizada.

Un horizonte de medicina preventiva e individualizada

Este trabajo destacó el concepto de que comprender la salud humana requiere unir el análisis genético y ambiental en un mismo esquema de estudio. Lejos de un enfoque único para todos, la prevención y el tratamiento de la deficiencia de vitamina D —y de otras enfermedades complejas— tendrán que considerar la genética de cada individuo, el entorno al que está expuesto y sus hábitos de vida.

En la práctica, esto permitirá desarrollar estrategias personalizadas, como adaptar la suplementación, ajustar los controles médicos a la época del año o incluso considerar las características del domicilio para evaluar la exposición solar. Por ejemplo, podrían recomendarse dosis distintas de vitamina D según el perfil genético y la estación, o proponer otras alternativas a las personas con ciertas variantes genéticas.

El hallazgo de más de 30 genes clave arroja luz sobre una cuestión que preocupa a médicos y pacientes, y marca el inicio de una nueva etapa en la prevención, el diagnóstico y el tratamiento de trastornos relacionados con la vitamina D. Comprender cómo interactúan los genes y el entorno, y adaptar la medicina a cada realidad, será fundamental para promover una salud más precisa y sostenible en el siglo XXI