La genética neandertal podría ayudar a explicar por qué algunas personas tienen más masa muscular

El ADN heredado de los neandertales suele aparecer en las noticias como una curiosidad evolutiva, pero un nuevo trabajo le dio un alcance más concreto al identificar una variante genética asociada con más masa muscular en personas actuales.

El hallazgo, difundido por el Karolinska Institutet y elaborado junto con el Instituto Max Planck de Antropología Evolutiva, se enfoca en un viejo problema de la paleoantropología: qué rasgos físicos de esos antiguos humanos dejaron una huella medible en el cuerpo contemporáneo.

La pregunta no era menor. Desde hace años, la paleogenómica, que estudia ADN antiguo recuperado de restos humanos, logró reconstruir parte del intercambio genético entre neandertales y Homo sapiens.

Ese cruce ya había permitido rastrear segmentos heredados que influyen sobre funciones biológicas diversas, pero no siempre resultaba posible vincular una variante puntual con un rasgo anatómico preciso.

En este caso, un estudio publicado en la revista Current Biology propuso una conexión específica entre una versión neandertal del receptor de la hormona del crecimiento y diferencias físicas observables en humanos de hoy.

La relevancia del trabajo no pasa por una promesa médica ni por una aplicación clínica inmediata. Según el comunicado institucional, los portadores actuales de esa variante tienden a presentar un aumento modesto de la masa muscular en la adultez y ciertos rasgos faciales sutiles.

Del ADN antiguo a un efecto corporal concreto

Los neandertales son descritos desde hace décadas como una población de constitución más robusta que la de los humanos modernos. Restos fósiles hallados en Europa y Asia occidental muestran huesos más gruesos, un tórax más ancho y una musculatura más marcada.

El problema era establecer qué base biológica podía explicar parte de ese patrón y, al mismo tiempo, comprobar si alguna de esas variantes seguía activa en poblaciones actuales.

El nuevo trabajo puso la atención en el receptor de la hormona del crecimiento, una proteína ubicada en la superficie de las células cuya función consiste en recibir la señal hormonal que regula procesos ligados al desarrollo de huesos y músculos.

Según se detalla en el estudio, la versión neandertal de ese receptor presentaba dos cambios en aminoácidos, los componentes básicos de las proteínas, y una deleción, que implica la pérdida de un fragmento en la secuencia genética.

Para medir el efecto de esas diferencias, el equipo comparó en laboratorio células con la versión neandertal del receptor y células con la variante más frecuente en humanos actuales.

El estudio indica que, cuando recibieron hormona del crecimiento producida por la hipófisis, la glándula situada en la base del cerebro que coordina varias funciones hormonales, las células con la variante neandertal proliferaron más rápido.

El comunicado del Karolinska Institutet precisa que ese crecimiento resultó cerca de un 40% mayor que en las células con la versión más común hoy en la población humana.

Qué cambia en la discusión sobre la herencia neandertal

El estudio suma una pieza a una agenda científica impulsada por la expansión de los biobancos y de la secuenciación genética a gran escala. Una parte de las investigaciones previas sobre ADN neandertal había identificado asociaciones con el sistema inmune, la piel o el metabolismo.

Este trabajo se diferencia porque no se limita a detectar una correlación estadística; además, propone una vía biológica para explicar por qué esa variante pudo influir sobre rasgos corporales.

Según el comunicado institucional, los investigadores analizaron datos genéticos y de salud de más de 1,1 millones de adultos. En ese conjunto encontraron una asociación entre la variante heredada de neandertales y un aumento promedio del peso corporal de 285 gramos.

Al desagregar esa diferencia, el incremento se explicaba casi por completo por una mayor masa muscular. “Estos individuos tienden a tener más masa muscular”, afirmó Philipp Kanis, investigador del Instituto Max Planck de Antropología Evolutiva, según el comunicado de prensa.

La misma fuente añadió otro dato relevante: en una cohorte de más de 6.000 chicos de hasta 11 años no se detectó ese efecto. Esa ausencia no permite establecer por sí sola cuándo aparece la diferencia, pero sí sugiere que no se manifiesta de la misma forma durante la niñez.

Alcance, distribución y límites del hallazgo

La investigación también examinó en qué poblaciones actuales aparece esa variante genética. De acuerdo con una cobertura de Nature News sobre el estudio, el cambio se observa hoy en alrededor de 20% de la población del sur de Asia y 15% de la del este de Asia. La misma nota informó que la frecuencia ronda 0,5% en Europa y que está ausente en poblaciones del África subsahariana.

Además de la masa muscular, el estudio encontró asociaciones con algunos rasgos craneofaciales. Según se detalla en la investigación, los portadores de la variante tendían a presentar una rama mandibular más corta, que corresponde a la parte posterior de la mandíbula inferior, junto con una mayor probabilidad de sobremordida y raíces dentales más cortas.

El trabajo no sostiene que una persona actual reproduzca en conjunto la anatomía neandertal, pero sí propone que ciertos rasgos de ese linaje pueden persistir como variaciones corporales puntuales.

La investigación no afirma que la musculatura de una persona dependa de una sola variante ni que la herencia neandertal determine por sí misma la complexión física. Lo que aporta es una evidencia más precisa sobre cómo un fragmento de ADN antiguo puede alterar una vía biológica concreta y dejar efectos medibles en humanos actuales.