La enfermedad de Parkinson podría no ser una sola afección, sino un conjunto de trastornos biológicamente diferentes que requieren abordajes específicos. Esa es la conclusión de un nuevo estudio realizado por Vlaams Instituut voor Biotechnologie y KU Leuven, cuyos investigadores identificaron dos grandes grupos y cinco subtipos de la enfermedad mediante herramientas de aprendizaje automático.
El hallazgo podría ayudar a explicar por qué un mismo tratamiento produce resultados muy distintos entre pacientes y abrir el camino hacia terapias más personalizadas y precisas.
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Según el medio europeo de noticias Euronews, el Parkinson suele tratarse como un único trastorno, pero puede estar causado por mutaciones en distintos genes, alterando el cerebro de manera diferente en cada paciente. Esta diversidad biológica ha dificultado históricamente el desarrollo de terapias eficaces: un fármaco dirigido a una vía biológica específica puede ayudar a ciertos pacientes pero tener poco efecto en otros.
Cómo se realizó la investigación
La Organización Mundial de la Salud (OMS) calculó que más de 8,5 millones de personas padecen esta enfermedad en todo el mundo. Además, la mortalidad y la discapacidad asociadas al Parkinson aumentan rápidamente. Ante este escenario, comprender la diversidad biológica de la enfermedad resulta clave para mejorar las terapias actuales.
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De acuerdo con los investigadores del VIB-KU Leuven, utilizaron moscas de la fruta con mutaciones en 24 genes asociados a la enfermedad. Analizaron el comportamiento de los insectos a lo largo del tiempo y emplearon aprendizaje automático para detectar patrones en los resultados, sin presuponer de antemano cómo cada mutación impactaría en el modelo animal.
La autora principal e investigadora, Natalie Kaempf, describió el enfoque metodológico para el medio europeo: “Empezamos sin ideas preconcebidas sobre cómo una mutación concreta afectaría a nuestro modelo animal. Trabajamos con animales que tenían mutaciones en cualquiera de esos 24 genes diferentes que provocan la enfermedad y simplemente fuimos registrando su comportamiento durante distintos períodos de tiempo”.
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Como resultado del estudio, observaron que las diversas formas genéticas del Parkinson se organizan naturalmente en conjuntos separados, permitiendo identificar dos grandes grupos y cinco subgrupos con características biológicas diferenciadas. Este hallazgo abre nuevos caminos para buscar señales de alerta específicas de cada grupo y desarrollar tratamientos enfocados en los pacientes con más probabilidades de beneficiarse.
Qué implicaciones tiene el hallazgo
Por su parte, el responsable del grupo de investigación de neurobiología molecular en el VIB-KU Leuven, Patrik Verstreken, remarcó en diálogo con el portal de noticias la diferencia entre el nivel clínico y el molecular: “Cuando los médicos o los pacientes se fijan en la enfermedad, ven los síntomas clínicos, que es lo que agrupa a las personas con Parkinson. Pero cuando se analiza en profundidad, a nivel molecular, se ve que se dividen en subcategorías. Y eso es porque, en la práctica, no existe un solo fármaco capaz de abordar todas las disfunciones moleculares presentes en la enfermedad“.
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El estudio confirmó experimentalmente que un tratamiento eficaz para un subgrupo no necesariamente tiene efectos en otros. Según el medio europeo, los científicos evaluaron posibles tratamientos en los distintos grupos y comprobaron que un compuesto que mejoraba los síntomas en un subgrupo no producía el mismo efecto en otro.
Verstreken precisó el alcance médico del avance: “Cuando tomamos un primer compuesto que curaba al subgrupo A y lo probamos en el subgrupo B, este último no se recuperó. Nuestro estudio demuestra que se pueden desarrollar fármacos específicos para cada subgrupo, con efectos positivos y realmente ajustados a ese subgrupo”.
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El equipo de profesionales sostiene que contar con estas subcategorías permitirá centrarse en grupos de pacientes con mutaciones concretas, buscar biomarcadores específicos y desarrollar fármacos adaptados a cada perfil biológico, lo que representa un paso concreto hacia la medicina personalizada aplicada al Parkinson.
La investigación aún se encuentra en fase inicial y se realizó exclusivamente en moscas de la fruta, no en pacientes humanos. No obstante, los responsables consideran que los resultados apuntan al desarrollo de tratamientos ajustados a la causa biológica específica de cada persona.
Verstreken añadió que este mismo principio podría aplicarse a otras enfermedades complejas, indicando que dolencias causadas por mutaciones en diversos genes o por factores ambientales también podrían clasificarse siguiendo criterios similares.
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