Descubren un indicador clave que podría facilitar el diagnóstico temprano de Parkinson y demencia

Científicos lograron un avance clave para distinguir con precisión la enfermedad de Parkinson y la demencia con cuerpos de Lewy. Se trata de un biomarcador, es decir, un indicador biológico que se emplea para medir y analizar procesos corporales normales.

Este dato podría abrir la puerta a un diagnóstico temprano y confiable de dos de los trastornos neurodegenerativos más complejos, según una investigación publicada en Nature Medicine.

La innovación se basa en la medición de la proteína DOPA descarboxilasa en el cerebro, que cumple un papel esencial en la síntesis de dopamina. Investigadores han demostrado que la concentración de esta proteína es significativamente mayor en pacientes con enfermedad de Parkinson o demencia con cuerpos de Lewy que en aquellos que sufren la enfermedad de Alzheimer, lo que proporciona una especificidad diagnóstica inédita.

Los estudios fueron liderados por la Dra. Katharina Bolsewig y la profesora Charlotte Teunissen del Laboratorio de Neuroquímica del UMC de Ámsterdam —con la colaboración central del profesor Sebastiaan Engelborghs, catedrático de la Vrije Universiteit Brussel y jefe de Neurología en UZ Brussel.

“Un nuevo biomarcador en el líquido cefalorraquídeo mejora el diagnóstico de la enfermedad de Parkinson y la demencia con cuerpos de Lewy”, titularon en un comunicado institucional.

Los ensayos clínicos realizados por el consorcio revelan que los valores de DOPA descarboxilasa en el líquido cefalorraquídeo alcanzan hasta dos veces y media los de sujetos control sanos. El líquido cefalorraquídeo es una sustancia que circula alrededor y en el interior del cerebro y la médula espinal con la función de proteger ante lesiones.

Este resultado no solo se distancia cuantitativamente de las mediciones en la población general, sino que también permite diferenciar entre distintas patologías neurodegenerativas asociadas a la demencia por alteraciones proteicas en el cerebro.

Engelborghs enfatiza: “La importancia de este descubrimiento para la práctica clínica es considerable, ya que la demencia con cuerpos de Lewy suele ser difícil de diagnosticar correctamente en la actualidad. Debido a la gran similitud de los síntomas con otras formas de demencia, los pacientes suelen recibir diagnósticos erróneos. Un diagnóstico erróneo puede derivar en tratamientos menos eficaces o, en algunos casos, perjudiciales. El nuevo método de medición proporciona a los médicos una herramienta objetiva para determinar el curso de acción adecuado en una fase temprana”.

La utilidad clínica del nuevo biomarcador queda establecida en el desarrollo de dos pruebas de laboratorio de alta sensibilidad, capaces de registrar la presencia y los niveles de DOPA descarboxilasa en el líquido cefalorraquídeo. Este avance no solo facilita la identificación temprana, sino que —según el equipo— la mayor concentración detectada correlaciona de forma directa con el grado de alteraciones patológicas en el cerebro, reforzando el valor diagnóstico y biológico de la prueba.

La publicación firmada por un equipo internacional plantea que la prueba contribuirá a determinar el rumbo terapéutico con mayor objetividad y en fases iniciales de la progresión de estos trastornos. El profesor Engelborghs resume el impacto: “Esta publicación acerca un biomarcador crucial al paciente, precisamente en casos donde el diagnóstico aún se asocia con demasiada frecuencia a la incertidumbre”.

La precisión diagnóstica, clave ante cuadros clínicos similares

El diagnóstico preciso de demencia con cuerpos de Lewy y enfermedad de Parkinson plantea retos persistentes por la similitud sintomática de estos trastornos con otras demencias, tal como subraya el estudio en Nature Medicine. El cuerpo de investigadores advierte que confusiones frecuentes en la práctica médica derivan en tratamientos inadecuados, con efectos negativos que pueden ser severos para la calidad de vida y la evolución del paciente.

La demencia con cuerpos de Lewy representa la segunda causa más frecuente de discapacidad cognitiva tras la enfermedad de Alzheimer, según lo explica Mayo Clinic. Se desarrolla por la acumulación de depósitos proteicos —los cuerpos de Lewy— en las células nerviosas, afectando gravemente las áreas cerebrales responsables del pensamiento, la memoria y la función motora. La presentación clínica incluye alucinaciones visuales —ver cosas que no existen— y fluctuaciones en la atención y el estado de alerta. A esto se suman síntomas motores similares a los del Parkinson: rigidez muscular, lentitud de movimientos, dificultad para caminar y temblores.

La diferenciación entre demencia con cuerpos de Lewy, demencia por enfermedad de Parkinson y otros tipos de deterioro cognitivo “es una necesidad crítica en neurología”, detalla el estudio dirigido por Bolsewig y Teunissen, debido a que la sobreposición fenotípica puede inducir errores de diagnóstico y, con ello, a la administración de terapias no indicadas o incluso perjudiciales para el paciente.

El Parkinson y la demencia: características y causas

Según la Organización Mundial de la Salud, la enfermedad de Parkinson es un trastorno cerebral caracterizado por alteraciones en el movimiento, problemas mentales, trastornos del sueño, dolor y otras complicaciones de salud. Esta enfermedad progresa con el tiempo y, aunque no existe una cura definitiva, los tratamientos y medicamentos consiguen atenuar los síntomas más incapacitantes. Los más emblemáticos son los temblores, las contracciones musculares dolorosas y las dificultades en el habla.

Este trastorno genera altas tasas de discapacidad y dependencia, y muchas personas con Parkinson también llegan a desarrollar demencia durante el curso de la enfermedad. El riesgo de aparición es más elevado en personas mayores y en aquellos con antecedentes familiares del trastorno. La patología, además, se manifiesta con mayor frecuencia en hombres que en mujeres. La causa exacta del Parkinson permanece desconocida; sin embargo, la OMS identifica factores ambientales como la exposición a la contaminación del aire, plaguicidas y disolventes como incrementadores del riesgo.

Por otra parte, la progresión de la demencia con cuerpos de Lewy comparte muchos de estos determinantes: su evolución es progresiva, e implica una pérdida sostenida de capacidad cognitiva que impacta gravemente la autonomía personal y la vida social de quienes la padecen. Mayo Clinic enfatiza que existen dos formas principales de la enfermedad, ambas asociadas a síntomas cognitivos: la demencia con cuerpos de Lewy y la demencia por enfermedad de Parkinson.

La investigación encabezada por Bolsewig, Teunissen y Engelborghs constata que la detección de DOPA descarboxilasa en el líquido cefalorraquídeo puede mejorar notablemente la discriminación diagnóstica entre la demencia con cuerpos de Lewy, el Parkinson y el Alzheimer. Además, el estudio de Nature Medicine señala que cuanto más alta es la concentración de la proteína, más grave es el nivel de alteración cerebral, lo que convierte al biomarcador en un indicador fiable no solo para la detección, sino también para la evaluación de la gravedad del proceso neurodegenerativo.

Los ensayos incluyeron métodos de laboratorio desarrollados específicamente para medir de manera precisa la proteína. Esta sensibilidad analítica excede a la de marcadores tradicionales y podría modificar el abordaje clínico en los próximos años. La publicación advierte, sin embargo, que para incorporar el test en protocolos médicos rutinarios “es necesaria una mayor estandarización”, paso previo imprescindible para la generalización de la técnica diagnóstica.

Perspectivas inmediatas y futuras en el diagnóstico neurológico

El avance anunciado en Nature Medicine sitúa la cuantificación de DOPA descarboxilasa como una de las innovaciones diagnósticas más prometedoras en el campo de las enfermedades neurodegenerativas asociadas a cuerpos de Lewy. Según los responsables del consorcio internacional, una de las principales ventajas es la capacidad de anticipar el curso del trastorno antes de que el deterioro cognitivo y motor se consolide, propiciando intervenciones más ajustadas y eventualmente menos dañinas.

“Podemos hablar de una fructífera colaboración internacional. Esta publicación acerca un biomarcador crucial al paciente, precisamente en casos donde el diagnóstico aún se asocia con demasiada frecuencia a la incertidumbre”, puntualiza Engelborghs, quien destaca la contribución colectiva a la mejora de la atención médica y la calidad de vida de los pacientes afectados.

El estudio, titulado “Un biomarcador cuantitativo de la DOPA descarboxilasa para el diagnóstico de trastornos por cuerpos de Lewy”, constituye un avance significativo, aunque sus autores sostienen que la estandarización de la prueba es el próximo paso imprescindible para su integración definitiva en los algoritmos asistenciales.