Hablemos de epilepsia: el desafío del diagnóstico temprano y las terapias adecuadas para mejorar la calidad de vida

Cada año hay dos millones de casos nuevos en el mundo. Se manifiestan en la infancia o en edades avanzadas y las causas son mayormente genéticas. En el Día Mundial de la Concientización de la Epilepsia, la importancia del acceso a los tratamientos. Cómo derribar las barreras sociales que impiden la integración

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El 60% de quienes padecen epilepsia son niños (Getty)
El 60% de quienes padecen epilepsia son niños (Getty)

Una mañana, antes de salir hacia el colegio, Nico se quedó parado en la cocina de su casa. Tenía la mirada perdida. Después de unos segundos le pidió a su mamá ir al baño: no recordaba dónde estaba. “¿Te sentís bien?”. “Sí, sí, má, vamos al cole”. La secuencia duró unos segundos, pero fue la primera señal de alerta. Algo estaba pasando.

Un mes más tarde, Nico experimentó otra ausencia. Tenía 9 años y no había patologías previas (infecciones, tumores, traumatismos cerebrales) que hicieran sospechar nada. Cuando los episodios se repitieron con mayor frecuencia, su familia comenzó un largo peregrinaje por médicos clínicos, genetistas, infectólogos y neurólogos. Llevó un año convertir aquel “algo está pasando” en un diagnóstico: Nico tenía epilepsia.

Según datos de la Organización Mundial de la Salud, cada año ocurren dos millones de casos nuevos de este trastorno neurológico. Tal como sucedió con Nico, muchas veces la detección se demora más de la cuenta. En otras, directamente no llega. “En la región de las Américas viven 5 millones de personas con epilepsia, pero la mitad no tiene acceso a los servicios de diagnóstico y tratamiento. Sólo la tercera parte de los países de la región incluyen a la epilepsia como un programa prioritario en salud. Esto es en gran medida la causa para que en estos países no se disponga de información estadística y epidemiológica confiable”, explicó el neurólogo Julio Espinoza Jiménez, presidente del Comité Peruano para la Prevención y Tratamiento de la Epilepsia (PTE) y miembro de la Asociación Peruana de Epilepsia.

En todo el mundo, unos 50 millones de personas padecen epilepsia, lo que la convierte en uno de los trastornos neurológicos más comunes (Getty)
En todo el mundo, unos 50 millones de personas padecen epilepsia, lo que la convierte en uno de los trastornos neurológicos más comunes (Getty)

“En la Argentina, los últimos estudios poblacionales datan de 1991, y en plena década del 90 se estimaba que 6 de cada 1.000 habitantes tenían epilepsia. En base a estudios hechos en países desarrollados, entre 5 y 10 de cada mil personas padecen activamente esta patología y el 10% de la población sufrirá alguna convulsión a lo largo de su vida” advirtió la doctora Valeria Muro (MN 114254), jefa de Neurología Infantil, especialista en epilepsia, en el Hospital Británico de Buenos Aires.

En el Día Mundial de la Concientización de la Epilepsia, que se conmemora este 26 de marzo, los desafíos están sobre la mesa. Las familias de los pacientes invitan a hablar de la enfermedad, para difundir información y derribar barreras sociales que atentan contra la integración. La comunidad médica, en tanto, pide ampliar el acceso a los tratamientos y desarrollar un seguimiento integral que trascienda el control de los episodios convulsivos.

¿Por qué a mi hijo?

El diagnóstico de epilepsia tomó por sorpresa a la familia de Nico, ya que no había mostrado otros síntomas antes de aquella primera ausencia. “No tenemos antecedentes familiares y durante los primeros años, sus tiempos de aprendizaje eran un poco más lentos, pero nada que no lograra con un poco más de tiempo”, explicó Elisabet R., su mamá.

En muchos lugares del mundo, los pacientes con epilepsia y sus familias pueden ser víctimas de la estigmatización y la discriminación
En muchos lugares del mundo, los pacientes con epilepsia y sus familias pueden ser víctimas de la estigmatización y la discriminación

Los expertos explican que es habitual que muchos padres se pregunten tras la detección: “¿Por qué? ¿Por qué le pasa a mi hijo?”. No hay una respuesta universal: las causas pueden ser diferentes y de acuerdo a las edades algunos factores son más frecuentes que otros.

“La mayor prevalencia de epilepsia ocurre en la primera década de la vida y en las edades avanzadas. Son momentos biológicos de muchos cambios a nivel de redes neuronales, de mayor vulnerabilidad en la predisposición a tener crisis epilépticas”, explicó la doctora Muro. Estos trastornos se pueden producir por alteraciones en la estructura cerebral –por hipoxia, lesiones vasculares, tumores o infecciones-, pero la causa más frecuente es la genética.

“Esto no quiere decir siempre que son heredadas de los progenitores, sino que se dan alteraciones en canales o receptores neuronales que modifican el equilibrio de los neurotransmisores y la actividad eléctrica. Cuando esos canales o puertitas de acceso a las neuronas no cierran o no abren bien, generan disturbio en una o varias regiones cerebrales”, detalló la experta. La ciencia ya identificó más de 500 genes que están asociados a estas patologías.

Las crisis epilépticas son episodios de alteración de la actividad eléctrica del cerebro (OMS)
Las crisis epilépticas son episodios de alteración de la actividad eléctrica del cerebro (OMS)

En cuanto a los síntomas, los episodios que habitualmente derivan en una rápida consulta son las crisis epilépticas generalizadas, crisis motoras o las convulsiones. Son eventos breves, autolimitados en su mayoría y que no pasan inadvertidos. Para evaluar el caso, el médico preguntará detalles de que pasó en ese día, si recuerda el evento, cuánto duro, si hubo testigos para tener más información y qué pasó después.

“Hay otras manifestaciones que son más difíciles de identificar rápidamente y son las crisis de ausencias y crisis focales. Son eventos en donde se desconectan, no hablan, pierden información en esos segundos. La mayoría puede continuar con la actividad. En general se repiten en el tiempo, y sin medicación se van haciendo cada vez más frecuentes”, agregó la doctora Muro.

Los tratamientos

Si el camino hasta llegar al diagnóstico había sido complicado para Nico y su familia, lo que tenían por delante tampoco sería sencillo. “Lo esperado en la mayoría de los pacientes no resultó con él. Inició el tratamiento con un solo medicamento anticonvulsivante, pero las crisis seguían y aumentaban en cantidad e intensidad. Le cambiaron medicamentos, buscando el correcto; y luego los combinaron ya que era resistente a la medicación”, contó su mamá. Actualmente toma una mezcla de drogas, acompañadas por cannabis farmacéutico.

Se estima que cerca del 70% de las personas con epilepsia podrían vivir sin convulsiones si se diagnosticaran y trataran adecuadamente
Se estima que cerca del 70% de las personas con epilepsia podrían vivir sin convulsiones si se diagnosticaran y trataran adecuadamente

Aunque la mayoría de los pacientes con epilepsia se controlan con una o dos medicaciones anticrisis, tres de cada diez atraviesan una situación similar a la de Nico. “Hay más de 20 drogas disponibles y se evalúa la posibilidad de cada paciente de considerar otras opciones como terapia cetogénica, estimulador vagal o neuromodulación y cirugía de epilepsia. Muchas veces se requiere una exacta combinación de varias intervenciones juntas”, apuntó Muro.

Una de las últimas herramientas terapéuticas disponibles es el cannabidiol para epilepsias farmacorresistentes, especialmente encefalopatías epilépticas. Se trata de grupo de síndromes -como Lennox Gastaut, Síndrome de West, Síndrome de Dravet- que son devastadores tanto por las crisis y afectación de la calidad de vida como por su impacto en el desarrollo motor y cognitivo de los pacientes.

Un ensayo realizado recientemente en Argentina aportó nuevas evidencias que confirman sus beneficios. Se trata del segundo corte de datos del estudio nacional de farmacovigilancia de Convupidiol, del laboratorio Alef Medical, el primer derivado del cannabis aprobado como producto farmacéutico por la ANMAT. Tras un año de seguimiento a 158 pacientes con diagnóstico de epilepsia refractaria, se detectó que el 81% redujo la cantidad de convulsiones y la mayoría de ellos lo hizo en un 50% o más.

El consumo de cannabidiol es una de los tratamientos disponibles para las personas que padecen epilepsia. Este debe ser indicado por un profesional de la salud (Getty Images)
El consumo de cannabidiol es una de los tratamientos disponibles para las personas que padecen epilepsia. Este debe ser indicado por un profesional de la salud (Getty Images)

La cuenta pendiente de las estrategias terapéuticas, explicó Muro, es romper la gran asimetría en la disponibilidad de las medicaciones. “Al final del día, tener acceso al médico, al diagnóstico, y a los estudios no es suficiente. El mayor déficit acá y en otros países es el acceso a todos los tratamientos. Cerrar esa brecha es uno de los grandes desafíos, sobre todo en pacientes con epilepsias farmacorresistentes”, remarcó.

Un cambio de paradigma social

Pasaron 17 años desde que Nico recibió el diagnóstico. “No volvió a ser el mismo, este proceso lo fue transformando. Era vivaz, curioso, extrovertido; y hoy es un joven de 27 años más tímido o introvertido, sonríe muy poco, tiene muchos miedos y vergüenza por todo”, explicó su mamá.

El impulso de su familia lo llevó a realizar desde cursos de fotografía y exponer su obras hasta participar de una escuelita de fútbol. Pero a las dificultades propias de la enfermedad se sumó otra barrera aún mayor. “Muchas puertas institucionales se cerraron. Ocurrió en el club y también en la escuela parroquial donde lo más duro fue que no le permitieron hacer el viaje de egresados de la primaria: tenía el bolso armado al lado de la cama y no pudo ir”, recordó Elisabet y plantea la necesidad urgente de trabajar en los colegios, las universidades y en el campo laboral para promover la integración de personas con discapacidad.

Aunque para los padres sea difícil, es importante poder aceptar y acompañar a sus hijos para que obtengan el tratamiento adecuado
Aunque para los padres sea difícil, es importante poder aceptar y acompañar a sus hijos para que obtengan el tratamiento adecuado

Su mirada coincide con la de los especialistas. “A diferencia de otras enfermedades del sistema nervioso, existe una larga historia de prejuicios, ideas equivocadas, discriminación y estigma que afectan el desarrollo de una vida normal”, sostuvo el neurólogo peruano Julio Espinoza Jiménez. En su visión, es fundamental realizar intervenciones en la sociedad que apunten a derribar estas barreras. Un cambio de paradigma que sintetiza en una frase: “Hay que reforzar la idea de que el epiléptico no existe: existe la persona con epilepsia”.

Hacia un abordaje integral

“Resulta por demás importante el continuo seguimiento y monitoreo de los pacientes. Muchas veces se habla de epilepsia evaluando solo los episodios de crisis, pero existe un espectro de síntomas relacionados con ella, los cuales son generados por una fisiopatología propia y por su desarrollo en el tiempo. A estos síntomas pueden sumarse efectos adversos de algunos fármacos, ya conocidos, y la mala vivencia de la enfermedad que experimenta el paciente. Todo ello repercute en su calidad de vida”, sostuvo la doctora María Laura Taboada (MN 117737), neuróloga infantil especializada en Neurología de la Conducta y Neuropsicología del Hospital Británico de Buenos Aires.

En caso que la crisis epiléptica dure cinco minutos o más, se debe llamar a emergencias para que pueda ser atendida por un profesional de la salud (Getty Images)
En caso que la crisis epiléptica dure cinco minutos o más, se debe llamar a emergencias para que pueda ser atendida por un profesional de la salud (Getty Images)

Los síntomas de la epilepsia, explicó Taboada, pueden afectar el aprendizaje o la conducta en niños. Su detección a tiempo resulta fundamental: con un buen control de crisis, muchos chicos no desarrollan dificultades de aprendizaje o de la conducta y comportamiento. Por eso es recomendable el monitoreo del desarrollo en diversos aspectos como la forma de aprender, el desempeño escolar, las habilidades en la vida diaria, la conducta y su respuesta social.

“No es suficiente la evaluación del Coeficiente Intelectual (CI); debe evaluarse cómo adquieren el aprendizaje, el lenguaje y sus características, los diferentes tipos memoria, la atención y la velocidad de procesamiento de información. También debe evaluarse la presencia de ansiedad o hiperactividad, la afectación del estado de ánimo, alteraciones de la conducta, la respuesta social y el sueño”, desarrolló la experta.

En síntesis, Taboada planteó que mientras se busca con la medicación que el paciente esté libre de crisis, es necesario desarrollar un abordaje integral de cada caso. “Debe ser evaluado por un equipo interdisciplinario, monitoreando tanto la conducta como el aprendizaje para realizar intervenciones tempranas, que podrían impactar directamente en la vida diaria”, concluyó.

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