Patologías como las distrofias musculares, las enfermedades neuromusculares congénitas, la fibrosis quística, o las MPS (mucopolisacaridosis), entre muchas otras, son enfermedades poco frecuentes que afectan en su mayoría a los niños y que suelen presentar infecciones respiratorias periódicas, situación que es un importante factor de riesgo frente a la posibilidad de contagiarse del coronavirus SARS-CoV-2 (Shutterstock)
Patologías como las distrofias musculares, las enfermedades neuromusculares congénitas, la fibrosis quística, o las MPS (mucopolisacaridosis), entre muchas otras, son enfermedades poco frecuentes que afectan en su mayoría a los niños y que suelen presentar infecciones respiratorias periódicas, situación que es un importante factor de riesgo frente a la posibilidad de contagiarse del coronavirus SARS-CoV-2 (Shutterstock)

Si bien en líneas generales los niños no constituyen el segmento etario en el que el nuevo coronavirus suele presentarse con más agresividad, los especialistas advierten que hay un grupo de afecciones en las que se debe cuidar muy especialmente a los más chiquitos: aquellas que presentan infecciones respiratorias a repetición, ya que el contagio podría provocar riesgos mayores.

Entre muchas otras enfermedades que se caracterizan por esta sintomatología respiratoria están la fibrosis quística, las enfermedades neuromusculares (con compromiso ventilatorio por menor fuerza de los músculos del tórax), el asma severa y un conjunto de enfermedades genéticas discapacitantes llamadas MPS (mucopolisacaridosis). Estas últimas, cuyo Día Mundial se conmemora este viernes 15 de mayo, presentan mayor riesgo de infecciones respiratorias altas (catarros, rinitis y bronquitis) y bajas (bronquiolitis y neumonías), situaciones que, si de por sí están muy aumentadas en condiciones normales, implican mayor riesgo durante la pandemia.

“En todos estos casos de afecciones con mayor riesgo de problemas respiratorios, las recomendaciones de cuidado son las mismas que para la población general respecto del lavado frecuente de manos, el distanciamiento social, uso de máscaras o barbijos y la descontaminación de material de origen no conocido”, describió el doctor Hernán Amartino, especialista en errores congénitos del metabolismo (ECM) y neuropediatría.

Se estima que en la Argentina las MPS afectan a más de 400 personas, mayoritariamente niños y jóvenes (Shutterstock)
Se estima que en la Argentina las MPS afectan a más de 400 personas, mayoritariamente niños y jóvenes (Shutterstock)

Particularmente en las personas con MPS, además de las complicaciones respiratorias potencialmente exacerbadas por una infección por el coronavirus SARS-CoV-2, los especialistas deben estar atentos también a posibles problemas cardíacos, oftalmológicos y neurológicos, ya que se han descripto en individuos con COVID-19 y estos pacientes son más susceptibles a este tipo de complicaciones.

“Aparte de los problemas respiratorios, las MPS se caracterizan por presentar baja talla, rasgos faciales específicos, dificultades para ver y oír, problemas cardiovasculares, deformidades en la columna y en las manos, articulaciones rígidas, trastornos en el desplazamiento, agrandamiento del bazo y del hígado e inconvenientes en el desarrollo intelectual, entre otros signos”, sostuvo el doctor Amartino, quien también es Jefe de Neurología Infantil del Hospital Universitario Austral.

Se originan por un desorden de tipo genético que hace que el organismo no produzca una enzima responsable de degradar unas moléculas llamadas ‘mucopolisacáridos’, lo que provoca que éstas se acumulen en forma tóxica en las células de todos los órganos. En algunos casos, las MPS evolucionan en forma lenta y en otros -más severos- la evolución es rápida. Se estima que en la Argentina afectan a más de 400 personas, mayoritariamente niños y jóvenes.

Un problema habitual de las MPS es que, como en la mayoría de las enfermedades poco frecuentes, no siempre son diagnosticadas en forma temprana, lo que priva al niño en muchos casos de la posibilidad de iniciar a tiempo un tratamiento orientado a prevenir daños potencialmente irreversibles. Para su diagnóstico, los médicos deben estar atentos a signos como, entre otros, otitis recurrentes, secreciones nasales (rinorrea) persistentes y hernias a repetición (tanto umbilicales como inguinales).

Otros factores que influyen en esta demora del diagnóstico son el hecho de que existen pocos especialistas entrenados para detectar las MPS y que los síntomas, si se toman por separado, pueden responder a distintas enfermedades, por lo que en ocasiones se trata cada síntoma de manera individual, sin relacionarlos con la enfermedad de base.

Como en la mayoría de las enfermedades poco frecuentes, las MPS no siempre son diagnosticadas en forma temprana, lo que priva al niño en muchos casos de la posibilidad de iniciar a tiempo un tratamiento orientado a prevenir daños potencialmente irreversibles (Shutterstock)
Como en la mayoría de las enfermedades poco frecuentes, las MPS no siempre son diagnosticadas en forma temprana, lo que priva al niño en muchos casos de la posibilidad de iniciar a tiempo un tratamiento orientado a prevenir daños potencialmente irreversibles (Shutterstock)

Verónica Alonso, presidenta de la Asociación Mucopolisacaridosis Argentina (AMA) y mamá de un adolescente con la enfermedad, explicó que “el COVID-19 nos obliga a estar más alertas que de costumbre a los cuadros respiratorios. Desde la asociación, les recomendamos a las familias que, ante cualquier síntoma como fiebre, moco o problemas de respiración consulten con sus médicos, porque sabemos lo susceptibles que son nuestros hijos a hacer una neumonía de alto riesgo, o como mínimo presentar bronquiolitis o broncoespasmos. Les decimos que más que nunca se queden con sus chicos en sus casas y que, sin entrar en una paranoia, estén atentos a cualquier signo de un problema respiratorio”.

Estadísticamente, las MPS afectan a 1 de cada 20 mil recién nacidos. Forman parte de las cerca de 8 mil Enfermedades Poco Frecuentes (EPoF), que son aquellas que se presentan en menos de 1 de cada 2 mil personas. A la fecha, se han descripto 7 subtipos distintos de MPS, los que varían en función de la de enzima faltante y de la clase de sustancias (denominadas GAGs) que se depositan en el organismo.

El tratamiento -disponible para 5 de los subtipos de MPS (I, II, Iva, VI y VII)- consiste en proveer en forma inyectable la enzima faltante; debe ser administrada lo más tempranamente posible y tiene por objetivo retrasar la progresión de la enfermedad y mejorar síntomas como las dificultades respiratorias y la movilidad.

“En el caso de los pacientes con MPS que requieren infusiones enzimáticas semanales (TRE), durante este periodo de pandemia sería conveniente realizar las infusiones en el domicilio con personal profesional entrenado y evitar asistir a los hospitales excepto que sea necesario”, aclaró el Amartino.

Como la mayoría de las patologías multisistémicas progresivas, el tratamiento debe estar a cargo de un equipo interdisciplinario compuesto, entre otros, por especialistas en neurología, neumonología, cardiología, otorrinolaringología, traumatología y crecimiento y desarrollo, y además recibir sesiones de kinesiología y fonoaudiología.

“Desde AMA, trabajamos para acompañar y contener a los pacientes con MPS y a sus familias, y en el Día Mundial de las MPS esta pandemia nos hace estar más conectados que nunca; sabemos que muchos trámites resultan más complejos de resolver, es por eso que nos encontramos asesorando permanentemente a los papás para que logren el acceso a sus medicaciones en tiempo y forma”, concluyó Alonso.

Subtipos de MPS

Existen distintos subtipos de mucopolisacaridosis, entre los que se incluyen:

MPS I (Síndrome de Hurler, Hurler Scheie y Scheie)

MPS II (Síndrome de Hunter)

MPS III (Síndromes de Sanfilippo A, Sanfilippo B, Sanfilippo C y Sanfilippo D)

MPS IV (Síndromes de Morquio A y Morquio B)

MPS VI (Síndrome de Maroteaux-Lamy)

MPS VII (Síndrome de Sly)

MPS IX (Síndrome de deficiencia de hialuronidasa o de Natowicz)

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