Según la Organización Mundial de la Salud (OMS) hay entre 6.000 y 8.000 de Enfermedades Poco Frecuentes (EPOF), cuya incidencia en la población mundial se calcula entre el 6 y el 8 por ciento. Una patología es considerada como tal cuando afecta a 1 persona cada 2.000 habitantes.
En Argentina si bien no existen registros oficiales, las estimaciones indican que alcanzan al 8 por ciento de la población, afectando a 1 de cada 13 argentinos e impactando en una de cada 4 familias. Se cree que más de 3,2 millones de habitantes padecen alguna de las llamadas enfermedades huérfanas. Entre ellas está Alma Ballauz, una pequeña de dos años cuyo caso tomó relevancia en las últimas semanas al conocerse que padece el déficit de múltiples sulfatasas (MSD).
El MSD es una enfermedad genética muy rara, progresiva y fatal que principalmente afecta el sistema nervioso y provoca retraso de motricidad. Esta condición caracterizada por múltiples deficiencias de sulfatasa (las enzimas llamadas arilsulfatasas A, B y C) no tiene cura y aún se está explorando en abordajes terapéuticos ante un nulo tratamiento.
Es una enfermedad de sumo riesgo, ya que tiene una sobrevida de apenas 10 años en el mejor de los casos. Y también con una escasa historia. En el mundo hay tan sólo 30 casos registrados actualmente y en la historia apenas 50. Alma es el caso más joven detectado y el primero que se registra en América Latina.
Los pacientes pueden sufrir varios síntomas. El cuadro neurológico se manifiesta en irritabilidad, incapacidad para andar, hiperextensión de las rodillas, abolición de los reflejos, emaciación (adelgazamiento extremo debido a enfermedad), debilidad generalizada, hipotonía (tono anormalmente disminuido del músculo), convulsiones, atrofia (disminución de volumen y peso de un órgano) óptica y tetraparesia (parálisis incompleta o ligera de los cuatro miembros), enumera la Asociación MPS España.
También se vincula a una afectación ósea, precisamente con rasgos faciales toscos, sordera y anomalías en el esternón y las costillas. Y se produce una ictiosis (piel seca y escamosa) grave y existe una intensa anomalía de la granulación en los leucocitos o glóbulos blancos. En general, los niños tienen un cierto retraso del desarrollo y tardan más en aprender a hablar o caminar.
Esta enfermedad genética se hereda con un patrón autosómico recesivo. Ambas copias del gen en cada célula deben tener las mutaciones para que se exprese la alteración. Los padres de un individuo con una enfermedad autosómica recesiva tienen una copia del gen mutado, pero en general no muestran signos de la patología.
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