Científicos buscan frenar un trastorno genético que debilita los músculos: las terapias en desarrollo
Se trata de la enfermedad de Pompe. Hoy es el Día Mundial de esta patología. La investigación científica apunta al origen y a mejorar la calidad de vida de los pacientes
Día Mundial de la Enfermedad de Kawasaki: la ciencia está más cerca de descubrir su origen
La enfermedad provoca inflamación de los vasos sanguíneos en niños pequeños. Cómo un equipo de científicos en Estados Unidos descubrió pistas que apuntan a un patógeno respiratorio como posible causa
Una nueva técnica de edición genética reescribe el ADN y podría controlar varias enfermedades raras a la vez
Científicos del MIT, la Universidad de Harvard y otras instituciones de los Estados Unidos desarrollaron una solución de edición genética basada en ARN. Cómo es el avance y cuáles son los desafíos para probar su eficacia y su seguridad
Qué es la piel de mariposa y cómo buscan identificar tratamientos más efectivos
En el día dedicado a generar conciencia sobre esta enfermedad genética, que también se conoce como epidermólisis ampollar, cuál es el protocolo que se hizo para evaluar terapias en Europa y qué se encontró en la Argentina
Cómo afecta el síndrome Phelan-McDermid al desarrollo y a la forma de sentir los sonidos
Hoy es el Día Internacional del trastorno que altera procesos relacionados con el aprendizaje, la relación con el entorno y la sensibilidad a ruidos. Cuáles fueron las claves que aportaron tres estudios científicos recientes
Enfermedad de Fabry, un trastorno genético raro que requiere un diagnóstico precoz para evitar complicaciones graves
Esta enfermedad poco frecuente afecta a órganos vitales, como el corazón, los riñones y el cerebro. En Argentina, tiene una prevalencia estimada de 1.200 a 1.500 casos y se detecta principalmente en hombres. Cada abril, se busca concientizar a nivel mundial sobre esta condición
Avances en tratamiento de la hemofilia, una de las 8.000 enfermedades raras globales
Es un trastorno hemorrágico hereditario, en el que la sangre no se coagula de manera adecuada. Las más recientes innovaciones terapéuticas que mejoran la vida de los pacientes, según los expertos consultados por Infobae
Rara, grave y silenciosa: claves para detectar una enfermedad digestiva en niños que puede ser mortal
Las denominadas como poco frecuentes (EPOF) afectan a entre el 4 y 8% de la población mundial. El diagnóstico de estas afecciones, a menudo, es un desafío debido a su baja prevalencia y la falta de conocimiento
Por qué una enfermedad solo diagnosticada en 1.500 personas en el mundo podría ser más habitual de lo pensado
El Syngap1 es una mutación genética vinculada a trastornos del desarrollo. Por el Día Internacional de las Enfermedades poco Frecuentes, Charo Rodríguez, una niña argentina con esta condición, fue elegida embajadora para la concientización sobre las EPOF. Cómo se detecta, síntomas y tratamientos
Vivir con una enfermedad poco frecuente: por qué llegar al diagnóstico puede demorar hasta una década
Son afecciones raras que se manifiestan en menos de una persona cada 2.000 habitantes. La mayoría son de origen genético y muestran sus primeros síntomas en la infancia
Últimas Noticias
La hija del cantante Francisco se pronuncia tras archivarse la causa contra su padre: “No quiero su dinero, quiero que pida perdón a mi madre”
Naomi González Apolinar se ha sincerado para ‘Lecturas’ y ha hablado de la batalla legal que mantiene contra su padre
Los parques y jardines secretos de Barcelona: rutas, arte y naturaleza para disfrutar la primavera en la ciudad
Rutas entre rosales, cactus, esculturas y estanques invitan a descubrir la otra cara de la ciudad, perfecta para familias, amantes de la botánica y quienes buscan un día lleno de tranquilidad
“No es fracaso exploratorio”: geólogos contradicen a Petro sobre la realidad energética del país
Gremio de geólogos cuestionó afirmaciones de Gustavo Petro sobre el sector energético y advirtió que el problema no es encontrar recursos, sino desarrollarlos en medio de limitaciones estructurales
El universo ‘Longlegs’ se expande: en marcha una nueva película con Nicolas Cage retomando el papel del asesino
Paramount se hace con los derechos de la que está llamada a ser una nueva gran franquicia de terror
Silvia Severino, psicóloga: “Cuando dudan de ti y te critican, es porque estás haciendo cosas que ellos ya abandonaron “
La experta ayuda a colocar los comentarios negativos en un sitio mucho más sano y consciente
