El colesterol LDL, conocido como “colesterol malo”, suele asociarse a una dieta poco saludable y a la falta de ejercicio.
Un estudio internacional liderado por la Facultad de Medicina de la Universidad de Pittsburgh, publicado en la revista Science, identificó variantes genéticas que elevan el colesterol LDL y el riesgo cardiovascular, independientemente de la alimentación o el sedentarismo.
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Las enfermedades cardiovasculares continúan encabezando las estadísticas de mortalidad global. Según datos citados por la Universidad de Pittsburgh, en 2023 estas patologías provocaron 19,2 millones de muertes, un aumento respecto a los 13,1 millones registrados en 1990.
En Estados Unidos, las enfermedades cardíacas causan cerca de 700.000 muertes al año. Aunque la dieta y el ejercicio siguen siendo factores relevantes, la predisposición genética a la acumulación de placa en las arterias emerge como un elemento decisivo en el desarrollo de estas enfermedades, según los informes del equipo internacional de científicos.
Genética y colesterol LDL: nuevos hallazgos
El estudio dirigido por el doctor Frederick Roth, profesor y director del departamento de biología computacional y de sistemas de la Universidad de Pittsburgh, permitió clasificar cerca de 17.000 variantes del gen que codifica el receptor de LDL.
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Estas variantes pueden modificar la eficiencia con la que el organismo elimina el colesterol LDL de la sangre, incrementando el riesgo de infarto incluso en personas cuyos niveles de LDL se consideran normales. “Incluso con niveles normales de LDL, una persona podría tener un riesgo elevado de sufrir un infarto debido a variantes patogénicas en el receptor de LDL”, explicó Roth. La tabla desarrollada por su equipo evalúa el impacto funcional de cada variante, lo que proporciona a los médicos una herramienta para identificar a quienes presentan un riesgo genético elevado y así iniciar estrategias preventivas de forma temprana.
El doctor Dan Roden, investigador del Centro Médico de la Universidad de Vanderbilt y coautor del estudio, destacó la relevancia clínica de este avance: “Estas puntuaciones de impacto de variantes tienen el potencial de multiplicar por diez el número de diagnósticos de colesterol alto familiar en personas con variantes no clasificadas”.
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El recurso desarrollado, que forma parte de la iniciativa internacional Atlas of Variant Effects Alliance, permitirá a los profesionales de la salud anticipar el riesgo de ataques cardíacos y accidentes cerebrovasculares, facilitando la prevención y el tratamiento precoz.
Lipoproteína A: el otro factor genético clave
Más allá del LDL, la Lipoproteína A (LpA) se posiciona como otro factor genético relevante en el riesgo cardiovascular.
En una nota a Infobae, el médico cardiólogo y miembro titular de la Sociedad Argentina de Cardiología (SAC) Martín Lombardero explicó que la LpA es una lipoproteína de origen hereditario, presente en niveles elevados en aproximadamente una de cada cinco personas. A diferencia del LDL, la LpA no responde a los hábitos saludables ni a la medicación estándar disponible actualmente.
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“Es cierto que es hereditaria, que uno de cada cinco personas puede tenerla elevada. También es cierto que por ahora no hay medicación, que no baja con hábitos sanos y que puede predisponer a una enfermedad arterial. Pero no es cierto que no haya nada que hacer”, afirmó Lombardero.
La LpA comparte similitudes estructurales con la LDL, pero incorpora una proteína adicional, la ApoA, que le confiere propiedades proinflamatorias y procoagulantes.
Según Lombardero, la LpA puede facilitar la formación de coágulos y potenciar la inflamación arterial, lo que la convierte en una de las lipoproteínas con mayor capacidad para generar placas de ateroma y aumentar el riesgo de eventos cardiovasculares.
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No obstante, el especialista subrayó que la presencia de LpA elevada no constituye una sentencia definitiva: “La LpA es un factor de riesgo más, y es cierto que tiene más riesgo cardiovascular que tener la LDL alta. Pero mucho peor es tener una vida sin consciencia sobre la importancia de cuidar nuestros hábitos”, puntualizó.
Implicaciones para la prevención y el tratamiento
La identificación de variantes genéticas de riesgo permite a los médicos personalizar las estrategias de prevención, más allá de las recomendaciones generales sobre dieta y ejercicio. El recurso desarrollado por el equipo internacional se espera que se convierta en una herramienta diagnóstica de referencia, similar a lo que ha ocurrido con la identificación de mutaciones en el gen BRCA1 para el cáncer de mama.
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En el caso de la LpA, aunque actualmente no existen tratamientos específicos aprobados, la investigación avanza en el desarrollo de fármacos como el Lepodisiran, que ha mostrado capacidad para reducir de manera significativa los niveles de LpA en sangre.
Sin embargo, como advirtió Lombardero, aún falta comprobar si esta reducción se traduce en una menor incidencia de infartos y si los nuevos medicamentos son seguros y accesibles a largo plazo. Además, no todas las variantes de LpA tienen el mismo potencial aterogénico, y los laboratorios de rutina todavía no distinguen entre los diferentes subtipos.
Frente a este panorama, las recomendaciones prácticas para quienes presentan una predisposición genética al colesterol elevado o a la LpA alta se centran en la adopción de hábitos saludables. Lombardero aconseja no fumar, realizar ejercicio regular, mantener una alimentación equilibrada, controlar el peso y la presión arterial, reducir el estrés y consultar periódicamente al cardiólogo.
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Además, enfatiza la importancia de motivar a los adolescentes y adultos jóvenes con antecedentes familiares a adoptar estilos de vida saludables desde temprano.
La perspectiva evolutiva sugiere que la LpA pudo haber tenido una función útil en épocas ancestrales, facilitando la coagulación y la respuesta inflamatoria frente a heridas e infecciones. Sin embargo, en la actualidad, el entorno y los hábitos de vida han potenciado su efecto perjudicial, incrementando el riesgo de daño arterial.
Aunque la genética puede aumentar el riesgo cardiovascular, el estilo de vida sigue siendo un factor determinante en la salud del corazón. La manera en que cada persona vive influye de forma decisiva en su salud, incluso cuando existen predisposiciones hereditarias.
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