Los cambios cerebrales en el autismo son integrales en toda la corteza cerebral y no afectan sólo áreas particulares que afectan el comportamiento social y el lenguaje tal como se creía hasta ahora.
Así lo determinó un reciente estudio dirigido por expertos de la Universidad de California en Los Ángeles (UCLA) cuyos resultados redefinieron significativamente la comprensión de los científicos sobre cómo progresa el trastorno del espectro autista (TEA) a nivel molecular en el cerebro.
Las conclusiones del trabajo fueron publicadas en la revista Nature y destacaron que, si bien los trastornos neurológicos como la enfermedad de Alzheimer o la enfermedad de Parkinson tienen patologías bien definidas, el autismo y otros trastornos psiquiátricos carecen de una patología definitoria, lo que dificulta el desarrollo de tratamientos más efectivos.
“Estos trastornos neuropsiquiátricos carecen clásicamente de patologías cerebrales definitorias, pero trabajos recientes han demostrado una desregulación a nivel molecular, caracterizada por alteraciones transcriptómicas y epigenéticas -señalaron los autores del estudio en la publicación-. En el trastorno del espectro autista, esta patología molecular implica la regulación al alza de los genes microgliales, de astrocitos y neural-inmune, la regulación a la baja de los genes sinápticos y la atenuación de los gradientes de expresión génica en la corteza”.
Para el estudio, los investigadores realizaron un análisis de secuenciación de ARN de 725 muestras de cerebro que abarcan 11 áreas corticales de 112 muestras post-mortem de personas con TEA.
Y encontraron cambios en todo el cerebro en prácticamente las 11 regiones corticales analizadas, independientemente de si son regiones de asociación críticas más altas, aquellas involucradas en funciones como el razonamiento, el lenguaje, la cognición social y la flexibilidad mental, o regiones sensoriales primarias.
El doctor Daniel Geschwind es profesor de Ciencias Humanas de los Laboratorios de Investigación Médica Gordon y Virginia MacDonald en UCLA y sobre el estudio precisó: “Este trabajo representa la culminación de más de una década de trabajo de muchos miembros del laboratorio, que fue necesario para realizar un análisis tan completo del cerebro del autismo”.
Y agregó: “Ahora finalmente estamos comenzando a obtener una imagen del estado del cerebro, a nivel molecular, del cerebro en individuos que tenían un diagnóstico de autismo. Esto nos proporciona una patología molecular que, al igual que otros trastornos cerebrales como el Parkinson, el Alzheimer y el accidente cerebrovascular, proporciona un punto de partida clave para comprender los mecanismos del trastorno, lo que informará y acelerará el desarrollo de terapias que alteran la enfermedad”.
Uno de los próximos pasos para los investigadores es determinar si pueden usar enfoques computacionales para desarrollar terapias basadas en revertir los cambios en la expresión génica que encontraron en las personas con TEA. Según Geschwind, “los investigadores pueden usar organoides para modelar los cambios a fin de comprender mejor sus mecanismos”.
Sus hallazgos le valieron a Geschwind el Premio Internacional Rhoda y Bernard Sarnat en Salud Mental 2022 de la Academia Nacional de Medicina (NAM) en reconocimiento a su investigación pionera y liderazgo en la genética del autismo.
“El trabajo pionero de Geschwind ha demostrado cómo la investigación puede ayudarnos a enfrentar el desafío de los trastornos neurológicos y psiquiátricos al identificar cómo pueden ser impulsados genéticamente -dijo el presidente de la Academia Nacional de Medicina Victor J. Dzau-. Su trabajo transformador, incluidos sus esfuerzos para hacer que la investigación sobre los TEA sea más inclusiva, lo hace muy merecedor de este reconocimiento”.
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