Investigación liderada por egresado de San Marcos revela la diversidad genética de los peruanos y cómo se formó tras siglos de mestizaje

Un peruano promedio lleva en su ADN la huella de siglos de historia, migraciones y mestizaje. Así lo demuestra el estudio presentado por el doctor Víctor Borda, egresado sanmarquino y actual investigador asociado de la Universidad de Maryland, sobre la diversidad genética y el mestizaje en la población urbana del Perú, que evidencia cómo esta identidad genética es el resultado de un complejo proceso histórico y de eventos migratorios recientes.

En palabras del propio investigador, “los peruanos urbanos presentan una alta ascendencia indígena americana, junto con aportes europeos, africanos y, en menor medida, asiáticos, como resultado de un prolongado proceso de mestizaje histórico”, según destacó durante la conferencia virtual organizada por la Facultad de Ciencias Biológicas de la Universidad Nacional Mayor de San Marcos.

A partir de un muestreo genético exhaustivo, el estudio liderado por Borda —publicado en Communications Biology bajo el título original Unraveling the genetic landscape and admixture dynamics of urban populations across Peru— analizó los genomas de 432 individuos de 13 regiones urbanas del Perú. Los resultados muestran no solo la predominancia de la ascendencia indígena, sino que el componente indígena representa aproximadamente el 70% de la diversidad genética en el Perú urbano, con una considerable heterogeneidad regional.

El profesor Borda subraya que estos hallazgos aportan una comprensión más global del patrimonio genético nacional y amplían el conocimiento sobre los procesos demográficos que moldearon la diversidad humana en América Latina. Desde el punto de vista médico y genético, la valoración de la arquitectura fenotípica compleja tiene consecuencias directas en la equidad en salud genética, dado que menos del 0,4% de los individuos incluidos en estudios genómicos mundiales provienen de poblaciones latinoamericanas.

La huella genética de las migraciones internas y el mestizaje

El trabajo de Borda, en colaboración con el Instituto Nacional de Salud, se apoya en tecnología de análisis genómico de alta resolución. Se utilizaron datos obtenidos mediante matrices Illumina Omni2.5 y protocolos de control de calidad estrictos, integrando más de dos millones de variantes y comparando los resultados con referencias internacionales procedentes del Proyecto 1000 Genomas y el Human Genome Diversity Project. Este enfoque permitió una caracterización precisa de la estructura genética y de la distribución de ancestrías continentales.

Mediante métodos como ADMIXTURE y análisis de componentes principales (PCA), el equipo identificó una marcada diferenciación genética norte-sur, heredada de antiguas poblaciones indígenas. La ascendencia indígena supera el 60% en la mayoría de la muestra urbana, excepto en contextos afroperuanos, donde se eleva la contribución africana.

La investigación integra el análisis de segmentos de identidad por descendencia, que permite discernir entre mezclas antiguas y recientes, y la evaluación del tamaño efectivo de la población, revelando crecimientos marcados en áreas como Tacna, Arequipa y Juliaca en el sur del país. En contraste, comunidades afroperuanas como El Carmen presentan trayectorias demográficas singulares y procesos de aislamiento respecto a otras regiones.

Dos grandes eventos históricos marcaron la mezcla genética nacional

El estudio demuestra que los eventos principales de mestizaje ocurrieron hace entre 8 y 12 generaciones, es decir, entre 215 y 323 años atrás, combinando poblaciones que ya presentaban mezclas previas. El análisis identificó dos grandes eventos históricos de mezcla genética, uno de ellos asociado a la llegada de europeos y africanos durante los primeros siglos del periodo colonial, y otro de consolidación posterior.

La ascendencia indígena, procedente de las regiones andina, amazónica y de la costa pacífica, persiste como el componente dominante en la estructura genética urbana. Al analizar la ascendencia europea, los datos muestran una fuerte afinidad con poblaciones del sur de Europa, especialmente España e Italia, reflejando tanto la colonización como migraciones posteriores a la independencia.

Respecto al componente africano, se observa una mayor concentración en la costa norte y sur, con aportes significativos de áfrica occidental, central y oriental. El caso de El Carmen refleja la convergencia de diversas procedencias africanas, consistentes con la historia de la trata transatlántica y las prácticas coloniales de segregación.

Aunque la contribución de ascendencia asiática es menor, el estudio revela, por primera vez a nivel de detalle, una mayor proporción de esta ascendencia en regiones como Lambayeque (alrededor del 6%). Este hecho se relaciona con la inmigración de trabajadores chinos y japoneses tras la abolición de la esclavitud en 1854, para suplir la demanda laboral en plantaciones costeras.

La historia social del Perú dejó huella en su composición genética

El trabajo de Borda y colaboradores documenta que la diversidad genética actual es producto tanto de procesos históricos —invasión europea, esclavitud africana, migraciones asiáticas— como de dinámicas contemporáneas, como la migración interna y la urbanización acelerada.

En la época colonial, la estructura social y las políticas de segregación influyeron en la configuración de las mezclas ancestrales, limitando los intercambios entre africanos e indígenas y potenciando las interacciones con europeos. La abolición de la esclavitud en el siglo XIX propició la llegada de miles de migrantes asiáticos que dejaron huella en determinadas regiones. El auge del caucho en la Amazonía durante los siglos XIX y XX impulsó migraciones internas, modificando la composición genética local.

En décadas recientes, la urbanización y la migración rural-urbana han reforzado el mestizaje y la redistribución genética. Mientras que en 1961 solo la mitad de la población vivía en ciudades, actualmente el porcentaje asciende al 79,3%, según cita el artículo. La violencia política de los años ochenta y noventa aceleró los flujos migratorios hacia ciudades como Lima, generando una diversidad aún mayor.