Del genoma del chimpancé al índice de abuelidad para identificar nietos, el camino de la genetista Mary-Claire King

Desde un laboratorio en los Estados Unidos a cambiar el mundo entero. Así ha sido el intenso recorrido de la científica norteamericana Mary-Claire King, quien ha trabajado en genética y realizó contribuciones que la hicieron mundialmente reconocida. Entre otras, desarrolló el índice de abuelidad, que consiste en una fórmula estadística que, a partir del material genético de las personas involucradas, establece con alta precisión la probabilidad de parentesco entre una abuela y su nieto o nieta.

Recientemente, King viajó a la Argentina y recibió el doctor honoris causa por la Universidad de Buenos Aires. Durante su estadía en el país, esta científica que nació en un suburbio de Chicago, Estados Unidos, en 1946, se reunió con autoridades del Ministerio de Ciencia, Tecnología e Innovación, el Conicet, las Abuelas de Plaza de Mayo y nietas y nietos recuperados que eran niños cuando fueron apropiados durante la última dictadura militar.

Su carrera con la ciencia comenzó cuando se licenció en Matemáticas en el Carleton College de Minnesota, a los 19 años, para después ingresar directamente a la Universidad de California en Berkeley y estudiar genética. Pero dejó los estudios para protestar contra la guerra de Vietnam. Más tarde regresó y se doctoró en 1973.

Su tesis doctoral concluía que los humanos y los chimpancés eran, genéticamente hablando, iguales en un 99%, una idea revolucionaria para ese momento.

Esa tesis revolucionó la biología evolutiva, ya que este estudio comparativo de proteínas situó la divergencia de las dos especies a partir de un ancestro común, hace unos 5 millones de años, y no hace 10 millones, como se pensaba. En 1974 empezó a estudiar el ADN de familias para averiguar si el cáncer de mama podía ser hereditario.

Sus colegas se mostraban escépticos y creían que la causa era una combinación indefinible de diversos genes y el ambiente. Sin embargo, buscó un “marcador” genético -es decir, un gen identificado que suele acompañar al gen buscado- que señalara la presencia del gen hereditario del cáncer de mama en un cromosoma.

En 1990, tras evaluar 183 posibles marcadores, King y su equipo de investigación encontraron el correcto en el cromosoma 17. De hecho, descubrieron que el marcador estaba vinculado a un gen responsable de diversos cánceres hereditarios de mama y ovario.

El descubrimiento de King permitió a otros identificar en 1994 el gen causante del cáncer, ahora conocido como BRCA1. El aislamiento del BRCA1 ha permitido a su vez el diagnóstico directo del 5 al 10% de todos los cánceres de mama que son hereditarios. Y, lo que es igual de importante, su investigación permitió a los genetistas comprender la naturaleza de las mutaciones genéticas causantes de cáncer en general; mientras que la experta logró, tras este hallazgo, desarrollar una serie de pruebas, tamizajes y procedimientos terapéuticos contra las patologías oncológicas.

En 1984, King viajó a la Argentina para defender la causa de las Abuelas de Plaza de Mayo. Para dar a esas familias la prueba de parentesco con los niños, la científica ayudó entonces con el índice de abuelidad. Hizo un análisis de sangre, utilizando marcadores genéticos y secuenciación de ADN mitocondrial, que establecía con un 99,9% de certeza si un abuelo estaba, de hecho, emparentado con un niño determinado.

El primer caso que se resolvió con el índice de abuelidad ocurrió en 1984 cuando recuperó su identidad una niña que había sido secuestrada junto a sus padres: Paula Logares. De los 137 casos resueltos hasta hoy, se han restituido las identidades de 84 nietos a través del uso de este método.

Durante su visita a la Argentina, Mary-Claire King se reunión con las Abuelas de Plaza de Mayo en el Centro Cultural de la Ciencia en Buenos Aires: “Mi trabajo con las Abuelas fue un ejemplo de lo que es capaz el trabajo científico, de lo que es capaz la ciencia. Las ideas más importantes siempre vienen del pueblo. Este tipo de preguntas necesitan decisión para buscar respuestas y esto es importante para la ciencia, pero sobre todo para las personas que se hacen esas preguntas. En este caso sobre su identidad”, afirmó.

Sobre las y los nietos recuperados, la investigadora afirmó: “Gracias a la ciencia ellos saben hoy cómo es su ADN y eso los empodera para poder hacer con esa información, con esa identidad, lo que quieran”.

En 1987, el Congreso de la Nación creó por la Ley 23.511 el Banco Nacional de Datos Genéticos que, desde entonces, se encarga de resolver la filiación de niños apropiados durante la dictadura.

En 1995, King se convirtió en Catedrática de Medicina y Genética de la Sociedad Americana del Cáncer en la Universidad de Washington. Sus investigaciones también incluyen la cartografía y clonación del gen de la sordera hereditaria y el análisis de los efectos radicalmente diferentes que el VIH tiene en el sistema inmunitario de cada persona infectada.

También siguió con su labor humanitaria. Por ejemplo, su laboratorio se convirtió en la base de identificación de ADN para el Tribunal de Crímenes de Guerra de las Naciones Unidas.

Mientras que el 19 de mayo de 2016 fue galardonada por el ex Presidente Barack Obama con la Medalla Nacional de la Ciencia, el mayor reconocimiento de su país para los logros científicos.