Un estudio afirma que 1 de cada 8 adultos sanos puede presentar un riesgo genético grave: qué significa

Mayo Clinic detectó un riesgo genético oculto en aproximadamente el 13% de 484 adultos aparentemente sanos cuyos genomas fueron secuenciados, según un estudio publicado en Genetics in Medicine. La institución indicó que muchos de esos casos probablemente no habrían salido a la luz con la atención estándar basada en síntomas o antecedentes familiares.

El estudio de Mayo Clinic concluyó que cerca de 1 de cada 8 adultos aparentemente sanos portaba un riesgo genómico grave no reconocido y que casi todos los participantes presentaban al menos un hallazgo genético. El trabajo también examinó qué hace falta para convertir esos resultados en seguimiento asistencial adecuado.

Casi todos los participantes, es decir el 98,6%, presentaban al menos un hallazgo genético. En la mayoría de los casos, esos resultados requerían seguimiento.

Qué riesgos detectó el estudio

Dentro de ese 13%, los hallazgos que exigían actuación apuntaban a riesgos graves como cáncer hereditario de mama y ovario, síndrome de Lynch asociado al cáncer colorrectal, miocardiopatía, síndrome de QT largo y amiloidosis.

El Dr. Konstantinos Lazaridis, director ejecutivo del Centro para Medicina Personalizada de Mayo Clinic y autor principal del estudio, explicó el alcance clínico de esos casos. “Se trata de personas que las pruebas tradicionales basadas en síntomas o antecedentes familiares no identificarían”, afirmó a Mayo Clinic.

Lazaridis añadió que el trabajo también perfila un modelo de aplicación clínica: “Este estudio ayuda a definir el modelo para integrar el conocimiento genómico en la atención médica a gran escala —transformando la información en decisiones capaces de cambiar la trayectoria de la enfermedad”.

El desafío de llevar los hallazgos a la atención médica

Identificar el riesgo fue la parte más sencilla, señalaron los expertos. Sin embargo, actuar a partir de esa información exigió interpretación clínica, documentación y comunicación en casi todos los casos.

Buena parte de esa tarea recayó en los asesores genéticos. Ellos revisaron los resultados, prepararon resúmenes individualizados y ayudaron a orientar los siguientes pasos para los pacientes y los equipos asistenciales.

Jessa Bidwell, asesora genética de investigación certificada y primera autora del estudio, describió ese momento como el primer contacto con información de alto impacto personal. “Los asesores genéticos suelen ser las primeras personas en compartir este tipo de información con los pacientes”, señaló a Mayo Clinic.

Bidwell precisó que las respuestas emocionales fueron diversas: “Puede haber sorpresa, ansiedad, devastación y, en ocasiones, alivio al tener por fin una explicación. Nuestra función es acompañar a las personas en ese momento y ayudarlas a comprender cuáles podrían ser sus riesgos para la salud, basándonos en el hallazgo genético y en sus antecedentes personales y familiares”.

Las barreras para integrar la genómica en la atención rutinaria

La mayoría de los participantes con hallazgos que exigían actuación siguió adelante con el proceso. Eso incluyó completar derivaciones y contactar con especialistas de atención primaria.

Aun así, menos de la mitad mantuvo una conversación documentada con un profesional de atención primaria después de recibir los resultados. Ese dato reflejó la dificultad que persiste para incorporar los hallazgos genómicos a la atención rutinaria.

Según la institución, el estudio sitúa el cribado genómico predictivo como una oportunidad clínica y, al mismo tiempo, como una prueba para los sistemas sanitarios. La base científica ya existe, pero la infraestructura para actuar de forma sistemática sobre esos hallazgos sigue en construcción.

En ese sentido, desde Mayo Clinic destacaron el desarrollo de la iniciativa Precure: un cribado genómico que integra ese esfuerzo y cuyo objetivo es detectar enfermedades de forma más temprana al combinar datos genéticos con otras señales biológicas.

La institución parte de una premisa central: muchas enfermedades empiezan a desarrollarse mucho antes de que aparezcan síntomas. Ese proceso arranca con cambios pequeños en genes, moléculas, proteínas y señales inmunológicas, que pueden evolucionar durante años.

Este programa se apoya en computación avanzada e inteligencia artificial (IA) y se concentra en cinco sistemas orgánicos: cerebro, corazón, riñones, hígado y pulmones. También estudia afecciones como la enfermedad de Alzheimer, la insuficiencia cardíaca y la enfermedad hepática crónica para entender mejor cómo surgen y progresan.