Los NIH de Estados Unidos publicaron la base de datos de genómica y salud más grande del mundo

Los Institutos Nacionales de Salud de Estados Unidos (NIH, por las siglas en inglés) publicaron la mayor expansión de datos de All of Us y con ello consolidaron al programa como la base integrada de genómica e historiales clínicos electrónicos más grande del mundo. Los científicos ya pueden trabajar con información de más de 747.000 participantes, una escala pensada para acelerar hallazgos en medicina de precisión.

La actualización añadió más de 114.000 participantes respecto de la versión anterior y elevó la inscripción total a más de 883.000 personas. El conjunto disponible para investigación reúne más de 535.000 secuencias de genoma completo enlazadas con casi 482.000 historiales clínicos electrónicos.

Según los Institutos Nacionales de la Salud, la publicación también incorpora más de 1.300 millones de variantes genéticas, 553.000 matrices de genotipado, 96.000 registros de variantes estructurales y 600.000 mediciones físicas. A eso se suman 747.000 respuestas a encuestas sobre circunstancias sociales, comportamientos y entorno.

El crecimiento de los historiales clínicos electrónicos fue de 22 % en esta entrega. El aumento se explicó por la ampliación de las fuentes de datos, incluidas las presentaciones de historias clínicas mediadas por los propios participantes y el intercambio de información sanitaria.

La base de datos incorpora participantes históricamente subrepresentados

Una de las características centrales de All of Us es la composición de su muestra. Más de 645.000 participantes, el 86 % del total, pertenecen a comunidades históricamente subrepresentadas en la investigación biomédica, entre ellas adultos mayores, mujeres, personas con discapacidad, personas de distintas razas y etnias, y residentes de zonas rurales y no metropolitanas.

Los participantes provienen de los 50 estados y territorios de Estados Unidos. Según el organismo, esa cobertura alcanza a más del 98 % de los códigos postales de tres dígitos del país.

El director de los NIH, el doctor Jay Bhattacharya, describió la lógica científica detrás de esa amplitud: “Existe una paradoja en el corazón de la medicina de precisión. Para adaptar los tratamientos a cada individuo, se necesitan poblaciones muy grandes para descubrir los patrones que conectan la genética, el estilo de vida y el medio ambiente con los resultados de salud. Eso es precisamente lo que ofrece el proyecto ‘All of Us’: investigación a una escala sin precedentes”.

El director ejecutivo del programa, el doctor Josh Denny, vinculó la nueva entrega de datos con la participación voluntaria de la población: “All of Us refleja la confianza de personas de todo el país que decidieron contribuir a la investigación para el beneficio de todos”. Denny añadió: “Esta publicación pone un conjunto de datos más completo en manos de los científicos que trabajan en problemas clínicos reales. Así es como mejoramos la salud de todos los estadounidenses”.

Más del programa

La nueva liberación marca además la entrada formal del programa en la etapa multiómica. Por primera vez, el repositorio incluye información proteómica de casi 10.000 participantes y datos de secuenciación de ARN de casi 9.000 personas.

La actualización también incorpora secuencias de genoma completo de lectura larga de más de 14.500 participantes. Los NIH prevén nuevas publicaciones de datos multiómicos antes de fin de año.

La pregunta central sobre para qué sirve esta base tiene una respuesta directa en los resultados ya obtenidos. Los datos de All of Us impulsaron más de 1.400 publicaciones revisadas por pares elaboradas por casi 23.000 investigadores en los 50 estados de Estados Unidos y en otros países.

Entre los hallazgos recientes figuran una prueba genética clínica para predecir el riesgo hereditario de ocho enfermedades cardiovasculares; la validación de un modelo de riesgo de cáncer de próstata de bajo costo que se prueba en un ensayo clínico con 5.000 veteranos estadounidenses; y la identificación de medicamentos existentes y cambios genéticos novedosos que podrían ayudar a prevenir la enfermedad de Alzheimer.

El programa también concretó la mayor entrega de resultados genéticos de investigación registrada hasta ahora. Más de 733.000 resultados de ADN personalizados vinculados con la salud ya fueron entregados a más de 277.000 participantes.

Bhattacharya definió al proyecto en estos términos: “Considero a All of Us un tesoro nacional. Se trata de una plataforma fundamental y accesible que los investigadores en todas las etapas de su carrera, en instituciones de todo el país, pueden utilizar para abordar nuestros desafíos de salud más apremiantes”.

Todos los datos están disponibles sin costo para investigadores registrados. El acceso se realiza a través de la versión más reciente, CDRv9, en la plataforma en la nube researchallofus.org.