Los detalles de la primera medicación específica para la talla baja que llega a la Argentina

La primera medicación específica para tratar la acondroplasia, la forma más común de enanismo, ya está disponible en Argentina.

Sin dudas, marca un cambio en el abordaje de esta enfermedad genética que afecta a cerca de 250.000 personas en el mundo y a unas 18 familias por año en el país.

El fármaco se presenta como la primera terapia capaz de actuar sobre la causa subyacente de la acondroplasia y no solo sobre sus consecuencias, lo que representa un avance para niños y adolescentes que hasta ahora solo contaban con tratamientos paliativos.

La acondroplasia es una enfermedad genética poco frecuente que altera el desarrollo y crecimiento del esqueleto. Se caracteriza por baja estatura, miembros cortos, macrocefalia y una serie de complicaciones asociadas, como compresión de la médula espinal, problemas respiratorios, pérdida auditiva, obesidad y dificultades ortopédicas.

Más del 80% de los casos surgen por una mutación espontánea en un gen responsable del crecimiento, incluso en familias sin antecedentes previos.

Hasta la llegada de la nueva medicación, llamada vosoritida, los tratamientos disponibles solo abordaban las complicaciones derivadas de la enfermedad, sin modificar su curso.

Ahora, la vosoritida, un análogo de un péptido natural que contrarresta la hiperactividad del receptor FGFR3 —el mecanismo que detiene el crecimiento óseo en estos pacientes—, permite intervenir directamente en el proceso biológico que origina la acondroplasia.

El tratamiento consiste en una inyección subcutánea diaria, indicada para niños desde los 4 meses hasta el cierre de los cartílagos de crecimiento, que suele ocurrir entre los 16 y 18 años.

La aprobación y disponibilidad comercial en Argentina, tras su presentación internacional en 2021 y su uso en más de 55 países, facilita el acceso a una población que hasta ahora dependía de vías de excepción para obtener la medicación.

La eficacia y seguridad del fármaco, desarrollado por BioMarin Pharmaceutical, se evaluó en un estudio internacional de fase 3, aleatorizado, doble ciego y controlado con placebo, que incluyó a 121 niños de 5 a 17 años en 24 centros médicos de siete países.

Los resultados mostraron que, tras un año de tratamiento, los niños que recibieron vosoritida crecieron en promedio 1,57 centímetros más por año que aquellos que recibieron placebo, una diferencia estadísticamente significativa que se mantuvo durante los dos años siguientes. Además, el perfil de seguridad fue favorable y se observaron mejoras en otras manifestaciones asociadas a la enfermedad.

La Dra. Julieta De Victor, jefa del Servicio de Genética del Hospital Interzonal de Agudos Eva Perón, destacó: “Por primera vez, podemos ofrecerle a los niños y a sus familias una medicación dirigida a cambiar patrones que aparecían como infranqueables. No es la cura, pero representa un avance importantísimo y no solo permite aumentar la talla sino también reducir significativamente el impacto de muchas comorbilidades asociadas, mejorando considerablemente la calidad de vida”.

La Dra. Florencia Pabletich, jefa del Servicio de Genética Médica del Hospital Privado Universitario de Córdoba, subrayó el impacto social y sanitario de la aprobación: “La disponibilidad oficial de vosoritida en Argentina representa un avance trascendental para nuestros pacientes con acondroplasia y para sus familias. Por primera vez, contamos con una terapia dirigida a la causa molecular de la enfermedad, que permite intervenir de manera temprana y con impacto real en la calidad de vida, más allá del seguimiento ortopédico y endocrinológico tradicional”.

Desde la perspectiva de las familias, la noticia genera expectativas y esperanza. Andrea Fraschina, presidenta de la Asociación Civil Acondroplasia Argentina (ACONAR), expresó:

“Celebramos que esta nueva terapia ya esté oficialmente disponible en el país. Para nuestra comunidad, representa una oportunidad concreta de acceso a un tratamiento que puede mejorar la calidad de vida de muchos niños y adolescentes con acondroplasia”. No obstante, advirtió que persisten desafíos administrativos y legales para garantizar el acceso equitativo y ágil a la medicación.

La experiencia de quienes ya accedieron al tratamiento refleja cambios tangibles. María Laura Fragnito, fundadora de la Fundación Acondroser y madre de un niño con acondroplasia, relató: “Con el tiempo, entendimos que esta condición no se reduce únicamente a una baja estatura: implica un conjunto de alteraciones asociadas al crecimiento desproporcionado de los huesos, algunas visibles y otras no, pero todas con un impacto real en la salud y en la calidad de vida de estos niños, así como en la dinámica familiar”. Fragnito remarcó la importancia de la información confiable y el acompañamiento profesional para las familias.

La llegada de la vosoritida a Argentina se produce en un contexto internacional donde las enfermedades poco frecuentes ganan visibilidad en la agenda de salud pública, impulsadas por recomendaciones de la Organización Mundial de la Salud para priorizar el acceso, diagnóstico y tratamiento de estas patologías.

Según pudo saber Infobae, el laboratorio desarrollador mantiene conversaciones con autoridades sanitarias y financiadores para asegurar que todos los pacientes que lo requieran puedan acceder al tratamiento en tiempo y forma.

A pesar de los avances, la vosoritida no representa una cura definitiva y su uso está limitado a la etapa de crecimiento. Los estudios en curso y el monitoreo a largo plazo buscan determinar el impacto sostenido en la calidad de vida y en la reducción de complicaciones asociadas.