Día Mundial de la Concientización sobre la Talla Baja: qué es la acondroplasia y cuáles son los desafíos en Argentina

El Día Mundial de Concientización sobre las Displasias Esqueléticas y las personas de baja talla moviliza a organizaciones, familias y profesionales para poner en discusión los estigmas que acompañan a condiciones como la acondroplasia.

Esta fecha se eligió en homenaje al actor estadounidense Billy Barty, fundador de la organización Little People of America, y busca impulsar la inclusión y la igualdad de derechos para quienes presentan baja talla, condición que se presenta en uno de cada 25.000 nacidos vivos.

En el mundo existen más de 200 tipos diferentes de enanismo. La acondroplasia representa la forma más común y se caracteriza por una baja talla desproporcionada, extremidades cortas y macrocefalia. Por año nacen aproximadamente 20 niños con acondroplasia y hay 2000 personas en total en la Argentina.

Andrea Fraschina, presidenta y fundadora de la Asociación Civil Acondroplasia Argentina (ACONAR), advirtió a Infobae: “Los desafíos son varios, porque tienen que ver con cuestiones médicas, funcionales y psicosociales. La acondroplasia o alguna otra displasia esquelética que cause enanismo, son condiciones de salud discapacitantes, progresivas en el tiempo y que tienen muchas comorbilidades alrededor”.

Una persona con enanismo suele medir menos de 1,20 metros y, además de la baja estatura, pueden presentarse complicaciones como estenosis espinal, hidrocefalia, artritis, apnea obstructiva del sueño y otras, según la Biblioteca Nacional de Medicina de Estados Unidos.

A nivel global unas 360.000 personas viven con acondroplasia, siendo la principal causa genética de enanismo. El 80% surge de mutaciones espontáneas y no hereditarias, afectando a familias sin antecedentes previos.

En Argentina, la Ley Nacional 26.689 sobre Enfermedades Poco Frecuentes reconoce la acondroplasia y otras displasias esqueléticas, y garantiza por ley el acceso integral a la salud y la cobertura de tratamientos. No obstante, en la práctica, muchas familias deben recurrir a recursos de amparo judicial para acceder a medicamentos costosos o a prestaciones específicas, lo que implica demoras y desigualdades según la jurisdicción.

Entre las principales barreras, Fraschina enumera las dificultades de acceso a la salud, situaciones de discriminación, obstáculos educativos y la falta de adaptaciones en la vida diaria: “Históricamente, las personas con acondroplasia o baja talla se las asocia con la burla, la denigración. Esto persiste en el imaginario social y parece estar ‘permitido’ reírse, señalar o tomar fotos a una persona con baja talla solo por su aspecto físico diferente”.

Según The Warren Center, una de las creencias erróneas todavía frecuentes es que la baja talla equivale a discapacidad intelectual o imposibilidad de una vida plena, cuando la mayoría de las personas con acondroplasia tiene inteligencia normal y pueden realizar actividades de todos los ámbitos.

A pesar de que muchas personas llevan una vida activa, los estereotipos provocan discriminación desde la infancia. Según un estudio sobre calidad de vida, más de la mitad de los niños con acondroplasia entre 8 y 17 años padece dolor físico, y un 27% manifiesta ansiedad o depresión moderada a severa. Más del 17% reporta dificultades para realizar actividades cotidianas. Fraschina advierte que estas barreras pueden derivar en aislamiento y baja autoestima: “Esto afecta seriamente la dignidad de las personas y limita la accesibilidad a empleos y la inclusión social”.

La doctora Julieta de Victor, médica del Hospital Materno Infantil de San Isidro, sostuvo previamente a Infobae que “la acondroplasia no sólo enfrenta a complicaciones médicas serias, sino que afecta al individuo en su autoestima, su inserción social y su rendimiento educativo y laboral”

Otro obstáculo frecuente es la dificultad de acceso al Certificado Único de Discapacidad en varias regiones del país. Muchas veces, las juntas médicas minimizan la gravedad del cuadro, centrándose sólo en la baja talla y omitiendo las limitaciones físicas y las comorbilidades asociadas.

En los últimos años surgieron tratamientos innovadores para la acondroplasia. El medicamento de última generación aprobado ofrece mayor crecimiento a quienes lo reciben, pero su alto costo y la burocracia han hecho que sólo una porción de los niños acceda, mientras una proporción similar aún espera una respuesta.

En 2021 la FDA aprobó el uso de vosoritide (Voxzogo) para la acondroplasia en niños desde los 5 años, un fármaco que actúa sobre la vía del péptido natriurético tipo C, contribuyendo al crecimiento óseo. Datos de estudios fase III indican un aumento del crecimiento anual de 1,57 cm respecto al placebo tras un año de tratamiento.

Más recientemente, estudios internacionales en fase II, publicados por el Murdoch Children’s Research Institute en el New England Journal of Medicine, mostraron que la tableta oral infigratinib incrementó la tasa de crecimiento anual unos 2,5 cm y mejoró la proporcionalidad corporal, con buena tolerancia. Estos resultados abren la puerta a una alternativa oral para quienes no pueden acceder o tolerar las inyecciones diarias.