La enfermedad del corazón de la que avisan médicos españoles: primera causa de muerte repentina en menores de 35 años
La miocardiopatía hipertrófica es una enfermedad genética que afecta a 1 de 500 personas en España
Qué es la enfermedad piel de mariposa, el trastorno genético que provoca heridas abiertas en el cuerpo
Se trata de una enfermedad rara e incurable cuyo tratamiento se basa en aliviar los síntomas y prevenir complicaciones
Syngap1: qué es y cómo se manifiesta el síndrome genético con apenas 1.200 casos diagnosticados en el mundo
Se la llama la enfermedad huérfana porque no tiene cura ni tratamiento. En Argentina sólo 13 pacientes saben que la padecen. En el Día Mundial dedicado a generar conciencia sobre este mal, todo lo que se conoce hasta ahora
Moderna avanza con una terapia experimental con ARNm para una enfermedad genética rara
Está destinada a la acidemia propiónica, un trastorno metabólico grave y con una morbilidad y mortalidad significativa. En el ensayo de Fase I/II, realizado en 16 pacientes mayores de 1 año, mostró menor cantidad de descompensaciones y complicaciones relacionadas con la patología