Una innovadora herramienta detecta cambios en el ADN del cáncer que pueden generar resistencia al tratamiento

Permite identificar signos de inestabilidad genómica y podría ayudar a predecir el avance de un tumor para orientar un abordaje personalizado

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La herramienta podría orientar decisiones personalizadas ante el tumor (Imagen Ilustrativa Infobae)
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*Este contenido fue producido por expertos de Mayo Clinic en exclusiva para Infobae.

A la vanguardia de los avances en el análisis genético del cáncer, especialistas de Mayo Clinic han divulgado una nueva herramienta llamada BACDAC, que busca abordar uno de los desafíos más persistentes en oncología: la dificultad de detectar alteraciones estructurales dañinas incrustadas en las regiones profundas del ADN tumoral.

Tal como informó Mayo Clinic, estas modificaciones pueden potenciar el crecimiento acelerado de algunos cánceres y eludir tanto los métodos diagnósticos convencionales como los tratamientos estándar, una capacidad que se vuelve especialmente problemática ante muestras de tejido pequeñas o deterioradas.

El objetivo de BACDAC es lograr una identificación precisa de patrones genómicos ocultos, incluso cuando se dispone solo de material genético de baja calidad o cantidad. Para ello, utiliza técnicas de secuenciación abarcando el genoma completo, permitiendo a los investigadores desentrañar los signos de inestabilidad genómica ligados con las formas más agresivas y resistentes del cáncer. Esta innovación fue validada en un estudio publicado en mayo de 2025 en la revista Genome Biology, donde los investigadores analizaron más de 650 tumores correspondientes a 12 tipos de cáncer distintos.

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La herramienta BACDAC de Mayo Clinic detecta alteraciones genómicas profundas en tumores difíciles de analizar (Imagen Ilustrativa Infobae)

El concepto central detrás del funcionamiento de BACDAC se conoce como ploidía, que alude al número de conjuntos completos de cromosomas presentes en una célula. Mientras que las células normales contienen dos conjuntos (un total de 46 cromosomas), en el caso de las células cancerígenas se observa con frecuencia la aparición de ganancias o pérdidas cromosómicas extensas. Estas alteraciones permiten que el tumor crezca sin control y, en muchos casos, desarrolle resistencia a las terapias actualmente disponibles.

De acuerdo con la Asociación Americana de Cáncer, “la ploidía de las células cancerosas se refiere a la cantidad de ADN que contienen. Si hay una cantidad normal de ADN en las células, estas son diploides. Estos tipos de cáncer tienden a crecer y propagarse más lentamente. Si la cantidad de ADN es anormal, entonces a las células se les llama aneuploides. Estos cánceres tienden a ser más agresivos. A su vez, suelen crecer y propagarse más rápidamente”.

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El concepto de ploidía es clave para entender la agresividad y resistencia de los tumores al tratamiento (Imagen Ilustrativa Infobae)

Según los expertos, BACDAC demostró su capacidad al detectar con precisión duplicaciones del genoma completo, un fenómeno donde el tumor replica todo su ADN, lo que se asocia a un comportamiento más agresivo y a una mayor resistencia a los tratamientos convencionales.

Bajo estos preceptos, uno de los componentes más innovadores de esta nueva tecnología es el recurso personalizado llamado “Constellation Plot”. Esta visualización proporciona un resumen intuitivo del estado cromosómico de cada tumor, mostrando de manera sencilla si los cromosomas están estables o si presentan alteraciones relevantes, lo cual ayuda tanto a investigadores como a patólogos a interpretar los resultados y ajustar con mayor exactitud las estrategias diagnósticas y terapéuticas.

“La herramienta nos permite ver una capa del genoma que hasta ahora había sido invisible”, resaltó el Ph. D. George Vasmatzis, autor principal del estudio y codirector del Programa de Descubrimiento de Biomarcadores de Mayo Clinic. “Hemos dedicado décadas al estudio de la biología de la inestabilidad genómica. Esta es la primera vez que hemos podido traducir ese conocimiento en una herramienta que funciona a gran escala”, sumó el experto.

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Mayo Clinic busca convertir BACDAC en una herramienta clínica habitual para mejorar el diagnóstico y tratamiento del cáncer (Imagen Ilustrativa Infobae)

En ese sentido, de cara al futuro, Mayo Clinic planea continuar la validación de BACDAC y transformarla en un recurso clínico de uso habitual, ampliando su capacidad para fundamentar decisiones terapéuticas. Con esto, la visión de un diagnóstico oncológico ajustado a los cambios estructurales y moleculares de cada tumor se vuelve un objetivo cada vez más cercano, con el potencial de mejorar significativamente la supervivencia y la calidad de vida de los pacientes con cáncer.

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