Vivir con atrofia muscular espinal: dos hermanos y una historia de superación tras el diagnóstico

Agustina tiene 19 años. Facundo, su hermano, 13. Ambos viven en Paraná, provincia de Entre Ríos y conviven desde la infancia con atrofia muscular espinal. Recibieron el diagnóstico al mismo tiempo, cuando tenían 6 años y 13 meses, respectivamente. En el Mes de concientización sobre la AME, Infobae habló con sus padres, Gabriela Acosta y Santiago Cabada, quienes relataron cómo enfrentaron el diagnóstico, los obstáculos para acceder a tratamientos y el impacto en la rutina familiar.

Agustina y Facundo transitan la enfermedad con distintos desafíos: ella fue diagnosticada con AME Tipo III y su hermano con Tipo II, lo que implica diferencias en el grado de movilidad y en el recorrido terapéutico de cada uno. En la actualidad, realizan sus controles médicos en Rosario, Santa Fe.

Recibir un diagnóstico multiplicado por dos

En diciembre de 2014, la familia recibió un diagnóstico que alteró su vida cotidiana. Facundo, por entonces con apenas 13 meses, y Agustina, con 6 años, fueron diagnosticados simultáneamente con atrofia muscular espinal, una enfermedad que afecta la función de las motoneuronas y provoca debilidad muscular progresiva. Puede comprometer funciones esenciales como el movimiento, la respiración o la alimentación, y en sus formas más graves puede causar consecuencias serias desde los primeros meses de vida.

“Fue un momento muy difícil y duro recibir el diagnóstico el mismo día de nuestros hijos, sabiendo que la enfermedad no tenía cura ni tratamiento y los pacientes morían antes de los dos años de vida de acuerdo a la historia natural de la enfermedad”, describió Gabriela.

La noticia llegó tras notar en Facundo una hipotonía en los miembros inferiores. En el caso de Agustina, los síntomas aún no se habían manifestado aunque el estudio genético confirmó el cuadro. El diagnóstico se realizó en el hospital Garrahan, en Buenos Aires, tras la orientación de especialistas de Rosario y el acompañamiento de la Fundación Atrofia Muscular Espinal Argentina (FAME Argentina).

La vida cotidiana hoy: entre la escuela, la universidad y la rehabilitación

En la actualidad, Facundo asiste a segundo año del secundario en Paraná. Según relató su padre a Infobae, tiene un grupo de amigos excelente que lo ayuda mucho en la escuela: “Va muy bien, es un muy buen alumno”. Además, hace sus terapias kinesiológicas motoras y respiratorias, natación y desde el año pasado se comenzó a armar un grupo de fútbol en silla de ruedas motorizadas en Santa Fe. “Le encanta jugar y ojalá se puedan continuar los entrenamientos para incorporarse en algún momento a alguno de los equipos de Power Chair a nivel nacional”, señaló Santiago.

Facundo es un fanático del fútbol, hincha de Newell’s Old Boys y seguidor de Lionel Messi. Su cumpleaños de 13 años fue con esa temática.

Agustina, por su parte, cursa segundo año de la carrera de Bioingeniería en la Universidad Nacional de Entre Ríos (UNER). Orgullosa, como toda madre, Gabriela destacó que es “una excelente estudiante, muy responsable” y una chica que “siempre se ha puesto un desafío, lo logra”.

“Su hermano es todo para ella, lo más importante del mundo”. relató. Ambos jóvenes continúan sus estudios y actividades en paralelo con las rutinas de rehabilitación.

Paradójicamente -o no- ambos padres están vinculados a la investigación científica: Gabriela es licenciada en Biotecnología y trabaja en el CONICET; Santiago es ingeniero civil, doctor en Ingeniería y becario posdoctoral de la misma institución. Desde ese lugar siempre destacaron la importancia de mantenerse informados sobre los avances en la enfermedad de sus hijos.

“Desde el primer día leemos y nos actualizamos sobre la enfermedad, lo que nos permitió también tener una idea de cómo se trataba la enfermedad a nivel mundial”, señaló Gabriela. En 2016, la familia viajó a Estados Unidos para informarse sobre ensayos clínicos y nuevos abordajes de la AME.

—¿Con qué trabas burocráticas y sociales se encontraron a lo largo del recorrido con la enfermedad de los chicos?

—Gabriela: la principal traba fue la negativa de la obra social a cubrir el tratamiento, ya que la medicación era muy costosa. Se trataba de la única medicación aprobada a nivel mundial, disponible para importar en nuestro país, así que decidimos avanzar con un amparo de salud. Ellos apelaron cada vez que fue posible, pero finalmente, a fines de 2017, Facundo inició su tratamiento y, de manera ininterrumpida, hasta hoy ha recibido cada cuatro meses la dosis correspondiente. Su hermana lo empezó un par de años después, ya que los síntomas en ella aparecieron en la adolescencia. Las dificultades para las familias son siempre burocráticas. Una persona con discapacidad requiere una asistencia diferente a la de una persona sana, y eso implica un tiempo adicional que se suma a las tareas cotidianas. En mi caso, tuve que dejar recientemente un trabajo porque la institución en la que me desempeñaba como investigadora no pudo continuar acompañando esta situación excepcional, que nadie puede elegir.

—¿En qué consiste el tratamiento de Agustina y Facundo?

—Gabriela: es con una medicación que se conoce como NUSINERSEN. Spinraza de Biogen y Ligonux del laboratorio GADOR Argentina. Cada cuatro meses, ambos reciben en quirófano una punción lumbar, donde se dosifica la medicación. Allí se infunde el fármaco, reemplazando parte del líquido cefalorraquídeo por la medicación. Esto permite que las neuronas motoras, que son las células principalmente afectadas por la enfermedad, reciban un poco más de la proteína que estos pacientes no logran sintetizar. Esta medicación fue aprobada en 2016 en Estados Unidos, luego por la EMA y, en nuestro país, hace unos años. Antes de la aprobación local, la medicación se importaba, y desde hace un par de años está autorizada por ANMAT.

—¿Cuál es la situación de los profesionales que tratan la AME en el país?

—Santiago: hoy los profesionales que integran y abordan las enfermedades neuromusculares en Argentina tienen una excelencia comparable a la de los especialistas de Estados Unidos y Europa. Son muy buenos y siempre están disponibles, predispuestos a actualizarse, formarse y mantenerse en contacto con profesionales del resto del mundo. Esto representa una gran ventaja: que existan profesionales no solo formados, sino que quieran seguir siendo parte de la comunidad FAME, donde hay muchos pacientes nuevos diagnosticados recientemente, que a veces se enfrentan a numerosas trabas e inconvenientes que les impiden acceder al tratamiento. Consideramos que la incorporación del diagnóstico de esta enfermedad neuromuscular y neurodegenerativa en la pesquisa neonatal resulta fundamental para que las familias diagnosticadas puedan acceder rápidamente a un tratamiento. Los pacientes que acceden a la medicación de forma muy temprana permanecen asintomáticos, lo que impacta de manera significativa en la calidad de vida de los pacientes y sus familias.

—Con su formación científica y el vínculo activo con la ciencia, ¿qué creen que falta en Argentina desde su experiencia con la enfermedad? ¿Qué podría mejorarse?

—Santiago: Lo que se puede hacer para mejorar es incorporar el diagnóstico a la pesquisa neonatal. Sería un hito a nivel nacional lograrlo. Ya contamos con media sanción del Senado de la Nación y, antes de fin de año, deberíamos tener media sanción de Diputados para que sea posible. Así, las familias diagnosticadas con hijos que presentan esta enfermedad podrían recibir el tratamiento en los primeros días de vida. Esto transforma no solo la vida de quienes padecen la enfermedad, sino también la de sus familias, ya que sostener rehabilitaciones y equipamiento ortopédico de por vida en este tipo de pacientes resulta mucho más costoso que asegurar un tratamiento con una terapia modificadora desde edades tempranas.

—¿Qué le dirían a las familias que hoy están recibiendo un diagnóstico de la AME para un hijo?

—Gabriela: el panorama actual es muy alentador y diferente, ya que en nuestro país contamos con tres tratamientos disponibles, aprobados y que están mostrando buenos resultados en los pacientes. Esto cambia por completo el destino, el tiempo y la calidad de vida, así como la posibilidad de avanzar, crecer e integrarse a la sociedad con una enfermedad de este tipo. Es totalmente distinta la situación de una persona que recibe el tratamiento al comienzo de su vida, comparado con quien lo inicia cuando la enfermedad ya ha avanzado considerablemente.

El recorrido de Agustina y Facundo, así como el de sus padres, refleja los desafíos y avances en el abordaje de la atrofia muscular espinal en Argentina. Entre tratamientos innovadores, esfuerzos familiares y la búsqueda constante de derechos, la historia de esta familia evidencia el impacto que tienen el acceso a la información, las terapias y la contención profesional en la vida cotidiana de quienes conviven con la AME.

Mientras el país avanza en políticas y diagnósticos más tempranos, la experiencia de los hermanos se convierte en testimonio de la importancia de la perseverancia y la actualización científica para transformar el presente y el futuro de las personas con enfermedades poco frecuentes.