Por qué la pesquisa neonatal puede cambiar la vida de un recién nacido

La pesquisa neonatal, conocida como “prueba del talón”, permite detectar enfermedades graves en recién nacidos antes de que aparezcan los síntomas y comenzar el tratamiento de manera temprana. En Argentina, la atrofia muscular espinal (AME), una enfermedad genética progresiva que afecta a uno de cada 10.000 bebés y puede provocar daño neurológico irreversible, aún no forma parte del programa nacional obligatorio, aunque un proyecto de ley para incorporarla ya tiene media sanción del Senado y espera tratamiento en Diputados.

En el marco del Día Internacional de la Pesquisa Neonatal, que se conmemora este domingo 28 de julio, especialistas y organizaciones de pacientes insisten en que el diagnóstico precoz mejora notablemente el pronóstico, reduce costos a largo plazo y garantiza mayor equidad en el acceso a la salud. Mendoza ya incorporó la detección de AME, y la campaña #dAMEunminuto busca visibilizar la necesidad de implementar esta medida en todo el país.

Por qué detectar la AME antes de los síntomas cambia el pronóstico

La AME es una enfermedad genética progresiva que afecta a las neuronas motoras, encargadas de controlar los músculos voluntarios. Puede comprometer funciones esenciales como el movimiento, la respiración o la alimentación, y en sus formas más graves puede causar consecuencias serias desde los primeros meses de vida.

El Dr. Javier Muntadas, neurólogo infantil, advierte que el momento del diagnóstico resulta decisivo porque “el daño neurológico puede comenzar antes de que aparezcan los primeros síntomas”. El especialista explica que esa ventana clínica permite identificar a los bebés en una etapa presintomática, cuando todavía existen motoneuronas sanas, y es posible “iniciar el abordaje médico en el momento en que puede generar mayor impacto”.

La prueba del talón se realiza con gotas de sangre en los primeros días de vida para detectar enfermedades congénitas o condiciones médicas de forma precoz. Hoy, el estudio obligatorio en el país detecta seis patologías: hipotiroidismo congénito primario, fenilcetonuria, hiperplasia suprarrenal congénita, fibrosis quística, galactosemia y deficiencia de biotinidasa.

El costo sanitario y familiar del diagnóstico tardío

La AME sigue fuera del Programa Nacional de Pesquisa Neonatal, mientras la campaña #dAMEunminuto busca visibilizar el reclamo. El proyecto para sumar esta enfermedad ya pasó por el Senado de la Nación y aguarda su debate en la Cámara de Diputados. Si no avanza dentro de los plazos legislativos, la iniciativa podría perder estado parlamentario y obligar a reiniciar un trámite que familias, especialistas y organizaciones de pacientes impulsan desde hace años.

La incorporación de la AME al tamizaje también se discute por su impacto sobre los recursos de salud. Un informe de la Oficina de Presupuesto del Congreso calculó que la pesquisa universal requeriría una inversión neta de $74.000 millones para el sistema de salud consolidado y de $43.700 millones para el Estado nacional durante el primer año.

Ese mismo análisis proyectó que, a lo largo de la vida de los pacientes, la detección temprana permitiría un ahorro neto del 6% para el sistema de salud consolidado y del 11% para el Estado nacional. El cálculo contempla costos que el diagnóstico tardío suele agravar, como hospitalizaciones recurrentes, cirugías, soporte ventilatorio, alimentación por gastrostomía y otras complicaciones de alta complejidad.

El impacto también alcanza a los hogares. Cuando el diagnóstico llega tarde, muchas familias deben reorganizar traslados, terapias, asistencia permanente, internaciones y su situación laboral para atender al niño.

Mariel Centurión, presidenta de Familias AME Argentina (FAME), vincula ese efecto con la urgencia del proyecto: “Esperamos que esta ley sea una realidad en 2026. La pesquisa neonatal no solo mejora la vida del niño, sino también la de sus cuidadores: puede disminuir hospitalizaciones, evitar el avance de la discapacidad y reducir la necesidad de soportes invasivos. Detectar la AME antes del inicio de los síntomas cambia radicalmente el pronóstico”.

Mendoza abre el debate sobre una política nacional

En mayo de este año, Mendoza incorporó la detección de la AME a la pesquisa neonatal y se convirtió en la primera provincia en hacerlo. Para familias y especialistas, ese antecedente mostró que la aplicación de la medida es posible y volvió más urgente la discusión sobre su extensión al resto del país.

Vanina Sánchez, integrante de Familias AME Argentina, planteó que “incorporar la AME al estudio obligatorio es una decisión concreta para darles a todos los bebés la misma oportunidad”. Y subrayó: “Para las familias, la pesquisa neonatal significa la posibilidad de llegar antes y que un diagnóstico no dependa del azar, del lugar de nacimiento o del recorrido que cada familia logre hacer dentro del sistema de salud”.

Muntadas, por su parte, agregó: “La pesquisa neonatal es una herramienta que ya existe, que forma parte del cuidado habitual de los recién nacidos y que puede actualizarse a medida que avanzan la ciencia, el diagnóstico y los tratamientos disponibles. La pregunta ya no es si podemos detectar antes, sino qué falta para que esa oportunidad llegue a todos los bebés del país”.

El reclamo apunta a que la detección temprana deje de depender de la provincia de nacimiento, de la cobertura o del recorrido de cada hogar dentro del sistema de salud. La demanda pasa ahora por extender a todos los recién nacidos una herramienta que ya existe y que una provincia ya puso en marcha.

En este contexto, desde Familias AME Argentina se impulsa la campaña #dAMEunminuto, porque cada minuto cuenta, una iniciativa de concientización que busca visibilizar la importancia de incorporar la AME a la pesquisa neonatal y reforzar un mensaje central: en esta enfermedad, el tiempo importa.

La campaña invita a familias, profesionales de la salud, organizaciones, periodistas y a la comunidad en general a sumarse compartiendo información y mensajes de apoyo para que la detección temprana de AME sea una realidad en todo el país.

Cómo se aplicará en Mendoza

La decisión se basó en un acuerdo con el laboratorio Novartis, quien suministrará kits de detección durante los próximos 24 meses, mientras que la provincia aportará infraestructura y personal para realizar la prueba en hospitales y clínicas, según pudo saber Infobae.

El anuncio llegó en un contexto de avances a nivel nacional en terapias para la patología. En 2025, el Ministerio de Salud anunció la adquisición de tratamientos contra la AME mediante un acuerdo de riesgo compartido con Novartis, es decir, un esquema de pago por resultados.

La Ley 26.279 —sancionada en 2007— prevé que el listado de enfermedades del programa nacional de pesquisa neonatal se revise de forma periódica, en línea con los avances científicos y la disponibilidad de nuevas herramientas diagnósticas y terapéuticas. No obstante, desde su aprobación, la norma no fue actualizada y el esquema nacional no incorporó nuevas patologías en casi 20 años.