Enfermedades raras en Iberoamérica: el desafío del diagnóstico y las medidas clave para un tratamiento oportuno

El reconocimiento oficial de las enfermedades raras como una prioridad de salud en Iberoamérica marca un avance sin precedentes en materia de políticas públicas, según lo acordado durante la XVII Conferencia Iberoamericana de Ministras y Ministros de Salud celebrada recientemente en Madrid. Este hito regional tiene como telón de fondo el desafío de asegurar que cerca de 47 millones de personas que conviven con estas afecciones en la región —parte de los más de 300 millones afectados a nivel mundial— puedan acceder al diagnóstico, tratamiento y apoyo social necesarios, evitando la discriminación y la exclusión.

Las enfermedades raras se definen, de acuerdo con la Organización Mundial de la Salud (OMS), como aquellas que afectan a menos de una de cada 2.000 personas en la población general. Actualmente, existen más de 7.000 enfermedades raras diagnosticadas, de las cuales el 70% comienzan en la infancia. A menudo, estas patologías son complejas y multisistémicas, con capacidad para producir discapacidades graves, manifestaciones crónicas y progresivas, e incluso mortalidad prematura, lo que agrava sus consecuencias sociales y médicas.

Las barreras que enfrentan pacientes y familias son múltiples, según la OMS. Más allá del impacto físico, quienes viven con una enfermedad rara suelen padecer discriminación, aislamiento y estigmatización, a lo que se suman dificultades económicas, educativas y laborales. Muchas veces, destacan los expertos, estas cargas se agravan por la falta de conocimiento y conciencia pública, así como por la limitada implementación de políticas y apoyos sociales eficaces.

La falta de acceso equitativo a tratamientos y diagnósticos precisos, junto con el costo elevado de muchos productos sanitarios, genera importantes dificultades financieras y médicas. El desafío es particularmente grave para mujeres y niños, quienes presentan mayores obstáculos para recibir atención oportuna, desde diagnósticos tardíos hasta menores posibilidades de acceder a terapias adecuadas que mejoren su calidad de vida y resultados en salud.

La OMS enfatiza que la cobertura sanitaria universal resulta esencial para las personas con enfermedades raras y sus familias. Tal cobertura implica que todos los individuos puedan obtener, sin discriminación, servicios de salud esenciales y de calidad —incluidos medicamentos, diagnósticos y tecnologías de salud seguras y asequibles— sin que esto derive en dificultades financieras. Este enfoque debe interconectar el sistema sanitario con servicios sociales y comunitarios para promover un bienestar integral.

Iberoamérica sitúa las enfermedades raras en la agenda regional

Durante la XVII Conferencia Iberoamericana de Ministras y Ministros de Salud realizada en Madrid, se produjo un acto institucional presidido por Su Majestad la Reina Letizia, quien ha reafirmado su compromiso con las enfermedades raras y subrayado el papel de ALIBER, la Alianza Iberoamericana de Enfermedades Raras. Esta red aglutina a más de 700 organizaciones de pacientes en 19 países de la región y lleva años colaborando con los ministerios para trasladar la prioridad global reconocida por la OMS a políticas nacionales efectivas.

En el encuentro participaron autoridades sanitarias de 17 países, así como representantes clave de las asociaciones de pacientes. La ministra de Sanidad de España, Mónica García, portavoz de uno de los países impulsores de la resolución de la OMS sobre enfermedades raras, subrayó la urgencia de incorporar estos padecimientos a las políticas de salud y protección social. Remarcó la necesidad de avanzar hacia estrategias nacionales que atiendan el desafío desde un enfoque multidimensional e inclusivo.

Juan Carrión, presidente de ALIBER y de la Federación Española de Enfermedades Raras (FEDER), junto a los vicepresidentes Jesús Navarro y Luz Victoria Salazar, presentaron cifras que alertan sobre la magnitud del problema: en Iberoamérica, más de 47 millones de personas viven con una enfermedad rara, enfrentando largos períodos de incertidumbre antes de obtener un diagnóstico y limitaciones según su país o zona de residencia.

Diagnóstico tardío y desigualdad: retos estructurales para pacientes y familias

Una de las inquietudes recurrentes durante la conferencia fue la demora en el diagnóstico, que puede alcanzar entre ocho y nueve años en los países iberoamericanos, según estimaciones de ALIBER expuestas en el evento. Estas demoras afectan directamente el pronóstico y la calidad de vida, al limitar el acceso temprano a tratamientos y apoyos. A la desigualdad entre países se suman diferencias dentro de cada territorio, dependiendo de factores como la ubicación geográfica o el nivel socioeconómico de los afectados.

El aislamiento social, la discriminación y la inseguridad económica forman parte de las experiencias cotidianas de quienes viven con una enfermedad rara. Detrás de cada caso hay familias, cuidadores y redes de apoyo que enfrentan barreras en ámbitos como la educación, el empleo y el acceso a servicios de salud mental y física de calidad, como indicó la OMS en sus recomendaciones.

Durante el encuentro, Andrés Allamand, secretario general iberoamericano de la Secretaría General Iberoamericana (SEGIB), subrayó la importancia de unificar criterios sobre la definición de enfermedades raras en Iberoamérica, lo que servirá de base para futuras leyes y acciones regionales coordinadas en beneficio del colectivo.

Estrategia conjunta y hoja de ruta: el decálogo iberoamericano de prioridades

El compromiso asumido en Madrid es resultado de la cooperación entre gobiernos, expertos y organizaciones pacientes, canalizado en un Decálogo iberoamericano de prioridades lanzado en octubre, según detalló ALIBER. Este documento —alineado con la resolución de la OMS— subraya acciones clave como la reducción del retraso diagnóstico, el fortalecimiento del cribado neonatal, la creación de centros de referencia, el impulso a la investigación y la garantía de acceso equitativo a tratamientos.

Uno de los puntos centrales es el acceso equitativo a terapias y medicamentos, para lo cual la alianza propone consolidar una red de cooperación que aborde el diagnóstico, el intercambio de datos y el acceso a tratamientos, beneficiando tanto a pacientes como a sus familias y cuidadores.

Esta hoja de ruta se ofrece a todas las entidades y gobiernos interesados como guía para estructurar una respuesta supraestatal, entendida como el modo más eficiente de acortar las brechas existentes y proteger los derechos de los afectados.

Tal como declaró Juan Carrión —presidente de FEDER y ALIBER—: “Hablar de enfermedades raras es hablar de equidad, de dignidad y de garantizar que ninguna persona quede atrás, viva donde viva”.

Visibilidad y movilización: la convergencia de asociaciones regionales y globales

El desarrollo de políticas efectivas responde en buena medida al trabajo coordinado entre organizaciones continentales y nacionales. Destaca la labor de Rare Diseases International (RDI), la alianza global que representa a las personas con enfermedades raras, y su articulación con ALIBER a nivel regional, además de la implicación de federaciones nacionales como FEDER en España.

Estas agrupaciones no solo visibilizan las necesidades específicas del colectivo, sino que también trasladan la agenda internacional a los ámbitos parlamentarios y ejecutivos de cada país. El impacto de su trabajo se refleja en la consolidación de espacios de debate, propuestas legislativas y en la elaboración de estrategias conjuntas como el decálogo mencionado.

El reconocimiento institucional logrado en la XVII Conferencia es considerado por las organizaciones participantes como un paso más —aunque decisivo— para posicionar la problemática de las enfermedades raras en el centro de la política sanitaria iberoamericana y evitar que millones de pacientes y sus familias continúen padeciendo demora en diagnósticos, carencia de tratamientos y desigualdad estructural.

La aspiración, expresada por todas las partes presentes en Madrid, consiste en convertir este compromiso internacional en transformaciones concretas que garanticen la equidad, la dignidad y los derechos de las personas con enfermedades raras en los sistemas de salud de Iberoamérica.