La enfermedad de Batten, también conocida como lipofuscinosis neuronal ceroidea tipo 2 (CLN2), cuenta desde este mes con una nueva opción para el abordaje médico en Argentina. La aprobación por parte de la Administración Nacional de Medicamentos, Alimentos y Tecnología Médica (ANMAT) introduce cerliponasa alfa, una terapia dirigida a esta patología genética, que afecta principalmente a niños.
¿Qué es la enfermedad de Batten?
La enfermedad de Batten constituye un grupo de trastornos neurometabólicos hereditarios que alteran la capacidad de las células para descomponer y reciclar proteínas y grasas. El origen está en la mutación de genes CLN, siendo el subtipo CLN2 responsable de la falta o alteración de la enzima tripeptidil-peptidasa 1 (TPP1). Cuando esta enzima no cumple su función, ocurren acumulaciones de sustancias tóxicas en las neuronas, lo que produce daño progresivo en el sistema nervioso central, según explicó Cleveland Clinic.
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El inicio de los síntomas suele darse entre los 2 y 4 años de edad, con señales como retraso en el lenguaje, convulsiones frecuentes y pérdida de habilidades motoras. A medida que la enfermedad progresa, aparecen demencia, ceguera, rigidez muscular y pérdida de la capacidad para comunicarse, movilizarse y valerse por sí mismos, tal como detalló Brain Foundation.
Diagnóstico y prevalencia en Argentina
El diagnóstico de CLN2 se basa en estudios genéticos para detectar mutaciones en el gen TPP1 y en análisis enzimáticos que miden la actividad de esta proteína. Estos estudios están disponibles en laboratorios y centros de referencia del sector público y privado.
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La enfermedad de Batten presenta una prevalencia mundial de entre dos y cuatro casos cada 100.000 nacidos vivos, de acuerdo con Cleveland Clinic. El patrón hereditario es autosómico recesivo; ambos padres deben portar la mutación genética para que un hijo la desarrolle. Esto implica un 25 por ciento de probabilidad de que los hijos de una pareja portadora resulten afectados.
Características del nuevo tratamiento: cerliponasa alfa
Cerliponasa alfa funciona como una terapia de reemplazo enzimático. El principio de este tratamiento consiste en suministrar la enzima TPP1, deficitaria o ausente en los pacientes con CLN2. La administración se realiza directamente en el líquido cefalorraquídeo a través de una infusión intracerebroventricular, lo que permite que la enzima llegue al cerebro y ejerza su función de reciclaje celular. Esta vía terapéutica se aplica bajo condiciones estrictas en centros de salud especializados.
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El procedimiento supone ventajas tecnológicas respecto de otras opciones, ya que sortea la barrera hematoencefálica, derivando en una más eficiente llegada del medicamento al sistema nervioso central. El acceso seguro a este tratamiento requiere de equipos multidisciplinarios con conocimientos en neurología, neurocirugía, genética, anestesiología y enfermería.
La cerliponasa alfa cuenta con antecedentes en el sistema regulatorio internacional. Tras un desarrollo de BioMarin, fue autorizada por la Agencia de Alimentos y Medicamentos de Estados Unidos (FDA) y por la Agencia Europea de Medicamentos (EMA) en 2017. Ensayos clínicos demostraron que puede ralentizar la pérdida de funciones motoras y del lenguaje, dos parámetros centrales en la evolución de CLN2.
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Evolución y abordaje clínico
De acuerdo con la Revista Española de Pedagogía, UNIR, la progresión no intervenida de CLN2 lleva a que los niños pierdan la capacidad de caminar y hablar entre los 3 y 6 años, y se agrava en los años siguientes, culminando con una dependencia total y pronóstico vital limitado, habitualmente antes de la adolescencia.
El pediatra y genetista clínico Norberto Guelbert, al frente del servicio de Enfermedades Metabólicas en la Clínica Universitaria Reina Fabiola, sostiene que este tipo de avances permite modificar la trayectoria habitual de la enfermedad, aunque remarca que no se trata de una cura definitiva. “Hoy, con la llegada de esta nueva terapia, podemos hablar por primera vez de modificar la evolución natural de la enfermedad. No se trata de una cura, pero sí de una herramienta que puede detener o ralentizar su avance, y eso es un cambio enorme”, explicó Guelbert.
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El abordaje terapéutico de CLN2 incluye, además del reemplazo enzimático, tratamientos sintomáticos como anticonvulsivantes, fisioterapia y apoyos cognitivos y familiares. El acompañamiento psicológico y el asesoramiento genético resultan fundamentales para pacientes y familias.
La expectativa de vida en CLN2 depende de la edad de inicio y la rapidez de diagnóstico. Diagnósticos tempranos permiten implementar tratamientos que contribuyan a mantener la calidad de vida durante más tiempo. Especialistas destacan la importancia de capacitar a pediatras, neurólogos y oftalmólogos con el fin de optimizar la sospecha clínica ante signos de epilepsia farmacorresistente o regresión de habilidades.
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El asesoramiento a los familiares mejora la capacidad de anticipar y planificar nuevas estrategias de abordaje, tanto clínico como familiar, en una patología de baja prevalencia y difícil reconocimiento.
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