Con sólo 15 años se erige como una referente, un ejemplo de cómo enfrentar una patología incurable que afecta a casi un millón de personas en todo el mundo y que se llevó la vida de su papá y su abuelo. Es Brenda, una adolescente de José C. Paz, que en compañía de su tía y su médica, viajó a Roma para participar mañana de una audiencia con el Papa Francisco para levantar la bandera y dar difusión a la enfermedad de Huntington, un mal degenerativo y potencialmente mortal que padece desde hace cinco años.
Ella es una de las aproximadamente 500 personas, entre pacientes, médicos y familiares acompañantes, que el Sumo Pontífice recibirá. La numerosa delegación, provenientes además de Brasil, Colombia y Venezuela, se encontrará con Jorge Bergoglio para hablar sobre su situación. Conociendo en profundidad sobre cada uno, el objetivo de la reunión es otorgar visibilidad y concientizar sobre esta patología, catalogada como una de las 8.000 "enfermedades poco frecuentes", que afecta aproximadamente entre 5 y 10 personas por cada 100.000 habitantes.
Entre tipos habituales de manifestaciones se hallan las dificultades en el habla, el desplazamiento y la deglución, junto a un retraso madurativo. Cuando se presenta en edad adulta, provoca alteraciones del humor y movimientos involuntarios. Y puede generar convulsiones y un cuadro de rigidez cuando surge en la juventud. Esto último, ya que en general la aparición sucede en la edad media de la vida, entre los 40 y los 50 años. El de Brenda, que tuvo un comienzo temprano (a los diez años) corresponde al 10% de los casos.
Se trata de un trastorno genético cerebral, de carácter hereditario, que provoca el desgaste de algunas células nerviosas del cerebro. Esta patología neurodegenerativa comienza a desarrollarse afectando facultades cognitivas, psíquicas y motoras, debido a una degeneración neuronal constante, progresiva e ininterrumpida. También conocida como "Mal de San Vito", se transmite de padres a hijos por medio de una mutación del gen normal. Cada hijo de un padre con EH tiene una probabilidad del 50-50 de heredar el gen de la enfermedad.
Sus síntomas suelen aparecer hacia la mitad de la vida de la persona que lo padece (unos 30 ó 50 años de media) aunque pueden aparecer antes, y los pacientes muestran degeneración neuronal constante, progresiva e ininterrumpida hasta el final de la enfermedad que suele coincidir con el final de su vida por demencia y muerte o suicidio. El rasgo externo más asociado a la enfermedad es el movimiento exagerado de las extremidades (movimientos coréicos) y la aparición de muecas repentinas.
Hasta el momento no se descubrió una cura definitiva. De hecho, no existe tratamiento para la enfermedad, limitándose los especialistas a ocuparse de cada síntoma. A colación, Natalia Beutler, vicepresidente de la Fundación HD Lorena Scarafiocca, comentó a Infobae que "no hay un tratamiento que detenga la progresión de todos los síntomas, lo que la hace más dramática". Y agregó: "Es una enfermedad que afecta las capacidades motoras, cognitivas y psiquiátricas, por lo que puede haber son tratamientos paliativos que atacan los síntomas en esas diferentes áreas, pero no hay un tratamiento global".
A nivel mundial se está llevando a cabo una búsqueda intensa por entender los mecanismos celulares y moleculares que generan la proteína mutada huntingtina (HTT). Por otro lado, también existen múltiples ensayos clínicos en humanos relacionados con enzimas, drogas y otras materias que tienden a investigar la atenuación o retraso de los síntomas.
Siguiendo esta línea, la Fundación HD recauda fondos y lanzan concursos de investigación en los que se presentan investigadores de argentina, a los que les damos sumas de dinero en efectivo para que puedan desarrollar la investigación en el área aplicada a la enfermedad de Huntington.
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