Enfermedades raras: hacer de lo poco frecuente algo muy conocido

Joaquín, Rosa, Paloma, Diego son todos nombres de distintas personas con distintas historias y todas dignas de ser contadas. Lo que muchas veces no tiene nombre son las enfermedades que padecen. Enfermedades poco frecuentes, raras o huérfanas, aunque para ellos no lo sean y conozcan sus nombres: la enfermedad de Fabry, la Fenilcetonuria, el Síndrome de Sly, y otras más.

Para cada uno de ellos estas enfermedades significan dolor, temor e incertidumbre. También significan días y días en hospitales, sin poder ir al colegio, al trabajo o a la universidad, sin poder jugar a la pelota o correr bajo el sol un día de verano.

A todos ellos les gustaría poder tener un lugar, un espacio donde alzar la voz y contar al mundo lo que vivieron, viven y les tocará vivir, y lo que en realidad les gustaría vivir. Pero hoy cuentan con la voz de una enfermera que trabaja en la atención de pacientes con este tipo de enfermedades que lo hará por ellos.

En el día en que se celebran las enfermedades poco frecuentes, debemos homenajear a todos estos valientes. Y decimos "celebran" porque la vida, sea de la forma que sea y venga con la carga que venga, vale la pena ser celebrada siempre.

Durante los primeros años de mi carrera, me crucé con muy pocas personas con enfermedades de las que no conocía su nombre. En la terapia, simplemente hablábamos de "la bebita que tiene una enfermedad muy rara", y podía pasar mucho tiempo hasta que volvíamos a tener otro paciente así. Casi de casualidad empecé a trabajar con este tipo de patología y, como enfermera, aprendí mucho de ellas.

Hay descritas entre unas seis mil y ocho mil enfermedades poco frecuentes. Solo algunas de ellas tienen tratamiento, y de estos, hasta la fecha, casi ninguno es curativo.

Un rol muy importante en el ejercicio de la enfermería es el de abogar por el bienestar de nuestros pacientes. Creo que, para poder cumplir con este compromiso, es responsabilidad de quienes trabajamos y conocemos las enfermedades poco frecuentes ser partícipes activos de su difusión, tratamiento e investigación en el desarrollo de nuevos tratamientos.

Por tratamiento me refiero no solo a los medicamentos que puedan existir, sino también a la rehabilitación y la recuperación, a las intervenciones para mejorar la calidad de vida, a la promoción de hábitos que favorezcan una buena salud y, en última instancia, a acompañar en los cuidados paliativos de aquellas personas y familias que lo necesiten.

En la actualidad, muchas personas no pueden recibir un tratamiento adecuado, no porque no lo tengan, sino porque no se cuenta con profesionales capacitados para administrarlo. Además, hay familias cuya disfuncionalidad va en aumento a medida que la enfermedad de alguno de sus integrantes avanza, porque tampoco existe un equipo de salud que pueda realizar un abordaje integral de la situación familiar.

En estos dos aspectos, la enfermería puede ser la palanca que mueva ese mundo. Puede administrar el tratamiento como corresponde en el hospital, centro de salud y hasta en el domicilio, logrando que la carga sea mucho menor. Puede trabajar en el restablecimiento de muchas habilidades, tal vez deterioradas o perdidas; y ser el nexo entre el equipo de salud, la familia y el paciente.

Quienes trabajamos en el mundo de las enfermedades poco frecuentes tenemos un enorme desafío por delante, que es el de lograr el acceso universal al tratamiento y a un sistema de salud eficiente. Este es un compromiso que debemos asumir entre todos: ciudadanos, organizaciones y gobiernos. Para el que sufre de una enfermedad crónica —sea poco o muy frecuente— tener disponible un tratamiento y acceder a servicios de salud preparados para dar respuesta es como el agua para el sediento; alivia, reconforta y permite seguir viviendo.

Alcemos la voz para lograr que estas enfermedades dejen de ser raras, para simplemente ser poco frecuentes pero muy conocidas.

La autora es licenciada en Enfermería de la Facultad de Ciencias Biomédicas de la Universidad Austral.