El viacrucis de los pacientes con enfermedades raras: décadas sin diagnóstico y tratamientos que nunca llegan

El primer Congreso Raremed 2025 dejó en evidencia un diagnóstico que preocupa. Para miles de personas que conviven con enfermedades raras en Colombia, la ruta hacia la atención sigue siendo incierta. Entre las conclusiones más urgentes aparece una cifra reveladora, los tiempos de diagnóstico pueden extenderse entre cinco y 30 años, etapa en la que los pacientes suelen recorrer distintas instituciones sin obtener una respuesta clara.

La Federación Colombiana de Enfermedades Raras (Fecoer), organizadora del evento, reunió a autoridades regulatorias, expertos médicos, representantes de la industria y líderes de organizaciones de pacientes. Allí coincidieron en que el país aún no está preparado para ofrecer una atención efectiva a quienes padecen estas condiciones, pese a que cerca de 2,5 millones de personas viven con ellas.

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En ese escenario, Diego Gil, director ejecutivo de Fecoer, recordó que esta edición fue “la primera versión hecha en el país de un congreso enfocado en enfermedades raras”. Durante su intervención advirtió que, “en 2025 mueren cada mes más pacientes que en los últimos siete años”, un panorama que calificó como alarmante y que motivó el encuentro. Según Gil, el congreso fue “un llamado urgente a garantizar un acceso efectivo y oportuno a la atención”.

La fragmentación del sistema de salud apareció repetidamente como uno de los grandes obstáculos. Lizbeth Acuña, directora ejecutiva de la Cuenta de Alto Costo, recalcó que estas condiciones son “invisibles y desconocidas”, lo que deriva en procesos asistenciales disgregados. La falta de coordinación obliga a los pacientes a transitar por múltiples prestadores para acceder a diagnósticos o terapias, una situación que potencia el riesgo de suspender tratamientos y sufrir daños irreversibles.

El acceso terapéutico también es limitado. Apenas el 10% de las enfermedades raras cuenta con tratamiento disponible, un dato que refleja la dependencia del país frente a procesos regulatorios prolongados. En 2024, la aprobación de nuevas moléculas tomó en promedio 2,3 años; en 2025, aumentó a 2,6 años. Solo el 40% de los medicamentos recibió autorización, incluso cuando ya tenían aval internacional.

Alejandro Botero, director de la Cámara de la Industria Farmacéutica de la Andi, llamó la atención sobre el atraso regulatorio. Mencionó que el Invima enfrenta más de 14.000 trámites pendientes y enfatizó que la entidad debe concentrarse en evaluar tres criterios: “seguridad, eficacia y calidad”, dejando por fuera discusiones sobre costos.

Desde el sector farmacéutico internacional, Ignacio Gaitán, presidente de Afidro, planteó la necesidad de fortalecer el marco regulatorio. Según dijo, “es fundamental ponerse al día en materia regulatoria, hacer de la innovación un eje central de las políticas públicas y reconstruir la confianza entre los actores del sistema”. Para Gaitán, solo una agenda común permitirá avanzar hacia soluciones reales.

El componente normativo también estuvo sobre la mesa. Los ponentes destacaron la Ley 1392 de 2010, que reconoció derechos específicos para esta población. Sin embargo, más de una década después, persisten lagunas que dificultan su puesta en marcha. Karen Narváez, asesora jurídica de Fecoer, afirmó que “persisten las barreras administrativas y financieras, así como la falta de implementación y de voluntad política necesarias para garantizar los derechos de esta población”.

El financiamiento del sistema fue otro punto crítico. Expertos detallaron que el déficit asciende a $30 billones, una brecha marcada por el cálculo de la UPC, los Presupuestos Máximos y el incumplimiento de fallos judiciales. Esto presionó a la red prestadora y aumentado el gasto de bolsillo. Para Diana Cárdenas, exdirectora de la Adres, la sostenibilidad debe asumirse como una responsabilidad colectiva.

Previo al Congreso, la Americas Health Foundation organizó un foro regional sobre el impacto de la resolución de la Asamblea Mundial de la Salud en América Latina. Allí se estimó que más de 40 millones de personas conviven con estas patologías en la región.

En ese espacio, Durhane Wong-Rieger, presidenta de la Organización Canadiense de Enfermedades Raras, destacó que la resolución constituye un hito al posicionar estas condiciones como prioridad de salud pública. No obstante, señaló la urgencia de trabajar de manera conjunta entre gobiernos y organizaciones de pacientes para superar fronteras administrativas y avanzar en diagnóstico, acceso y tratamientos.