Cómo funciona la IA desarrollada por Stanford que puede analizar 112 millones de células y busca transformar la medicina

Un equipo de la Facultad de Medicina de la Universidad de Stanford desarrolló TranscriptFormer, un modelo de inteligencia artificial entrenado con datos de 112 millones de células de 12 especies, que permite comparar su biología y detectar vínculos entre organismos, enfermedades y posibles tratamientos celulares, informó el portal especializado en ciencia, investigación y tecnología Phys.org.

La herramienta constituye una segunda generación de modelos tras el llamado universal cell embedding, un sistema que asigna a cada célula una “coordenada” en un espacio matemático común que permite compararlas entre especies.

El sistema reunió información de levaduras unicelulares y seres humanos, además de ratones, conejos, pollos, peces cebra, moscas de la fruta, ranas africanas de uñas, el parásito causante de la malaria, erizos de mar, esponjas y el nematodo Caenorhabditis elegans —una especie de gusano microscópico—. Los datos proceden de atlas celulares, bases que clasifican células y tejidos a partir de los genes que utilizan.

La investigación fue presentada en dos trabajos publicados en las revistas científicas Nature y Science.

Los genes activos como mapa de cada célula

El genoma contiene las instrucciones de la vida, pero la identidad funcional de una célula depende de la expresión génica: el conjunto de genes que activa en cada momento. Ese patrón permite diferenciar tipos celulares, distinguir células sanas de enfermas y comparar organismos distintos.

Una célula beta del páncreas expresa el gen de la insulina y otros vinculados con el almacenamiento y la liberación de esa hormona. Los linfocitos B producen anticuerpos para combatir enfermedades, mientras que una célula de la piel puede activar genes relacionados con el pelo o los pigmentos.

La acumulación de información sobre decenas de miles de genes en cientos de millones de células supera la capacidad humana de examinar todas las variables de manera simultánea. Stephen Quake, profesor de bioingeniería de la Facultad de Medicina y coautor principal de los estudios, precisó: “¿Cómo pensamos en todos estos genes a la vez? El cerebro humano no puede”. “Estos modelos nos ayudan a hacerlo”, añadió. “Los algoritmos son formas de comprender datos muy complejos que los seres humanos no podemos abarcar”.

TranscriptFormer aprendió a reconocer perfiles de expresión génica con un método comparable al de los grandes modelos de lenguaje como ChatGPT. Estos sistemas observan textos con palabras omitidas y ajustan sus parámetros hasta predecir los términos faltantes; en este caso, el modelo realizó ese proceso con valores de expresión génica en lugar de palabras.

El resultado es un espacio matemático común para situar y medir la semejanza o diferencia entre células. “Todas las células de cada organismo de la Tierra pueden estar en ese espacio, y se puede observar su relación entre sí”, detalló el investigador.

Las esponjas y el origen de las neuronas

Las comparaciones entre especies permitieron examinar una duda sobre la evolución de las neuronas. El modelo indicó que los coanocitos de las esponjas presentan una similitud marcada con neuronas del nematodo y de la rana, lo que aporta pistas sobre el origen de esas células y la función de los coanocitos.

En cambio, la célula neuroide de las esponjas recibió ese nombre por algunos rasgos parecidos a los de una neurona, pero su perfil de expresión génica se asemeja más al de una glándula de rana. Esa relación sugiere que podría intervenir en la digestión.

El sistema también puede identificar tipos celulares en especies cuyos datos no formaron parte de su entrenamiento. Las pruebas mostraron, además, que distingue entre células sanas y enfermas.

Más allá del análisis de células existentes, el modelo también puede proyectar cómo serían células funcionales que todavía no existen, una capacidad que podría orientar en el futuro el diseño de terapias basadas en células creadas a medida. “Esperamos que sea una herramienta muy poderosa para el descubrimiento”, sostuvo Quake. “Es una herramienta para ayudar a biólogos expertos a pensar en problemas complejos”. Investigadores de la Chan Zuckerberg Initiative y BioHub también participaron en el trabajo.