Cuáles son las claves en tecnología genética detrás del nacimiento de ocho bebés libres de enfermedades hereditarias

Ocho bebés han nacido en Reino Unido gracias a una técnica avanzada que emplea ADN de tres personas, según reportó la revista New England Journal of Medicine. El hito implicó la combinación de material genético de los padres biológicos y una donante de ADN mitocondrial sano, con el objetivo de evitar enfermedades graves heredadas por la línea materna.

Qué tecnología emplearon para los embarazos

La técnica implementada, conocida como donación mitocondrial, se aplicó en madres portadoras de mutaciones responsables de patologías mitocondriales, las cuales generan trastornos neuromusculares incurables. Ocho recién nacidos sanos fueron el resultado inicial del ensayo, aunque algunos presentaron condiciones de salud menores que los médicos aún monitorizan con atención.

Doug Turnbull, investigador de la Universidad de Newcastle, afirmó: “Las enfermedades mitocondriales pueden tener un impacto devastador en las familias... la noticia de hoy ofrece una nueva esperanza a muchas más mujeres en riesgo de transmitir esta afección, que ahora tienen la oportunidad de tener hijos que crezcan sin esta terrible enfermedad”.

Para los especialistas, el nacimiento de estos bebés constituye un avance extraordinario, ya que abre la puerta a una solución para familias sometidas a un elevado riesgo genético.

Cómo funciona la donación mitocondrial

La metodología, desarrollada en el Newcastle Fertility Centre at Life, contempla un proceso multidisciplinario: los óvulos maternos se fecundan con esperma del padre y se extraen sus núcleos, que contienen el ADN nuclear, para transferirlos a óvulos donados previamente fertilizados y privados de su propio núcleo.

Así, los embriones resultantes integran el ADN nuclear de los padres y una pequeña fracción del ADN mitocondrial sano de la donante, que queda en el citoplasma. De acuerdo con la investigación, esa proporción de ADN ajeno permite contener la transmisión de trastornos mitocondriales maternos.

Qué riesgos enfrenta el procedimiento in vitro

El procedimiento no estuvo exento de críticas y cautelas. Durante el ensayo, cinco niños nacieron sin complicaciones, pero los médicos documentaron casos de fiebre, infecciones urinarias, sacudidas musculares y arritmias en otros participantes.

Además, tres bebés presentaron bajas cantidades de las mismas mutaciones mitocondriales que el tratamiento buscaba eliminar. De acuerdo con Heidi Mertes, experta en ética médica de la Universidad de Gante (Bélgica), mantiene un enfoque “moderadamente optimista”, advirtiendo que los avances requieren cautela y un monitoreo prolongado.

Pavlo Mazur, exembriólogo y consultor que supervisó ensayos análogos en Ucrania, sostuvo que este tipo de experimentos debería interrumpirse hasta determinar el motivo de las anomalías observadas. La inquietud principal radica en la posibilidad de que las mutaciones mitocondriales se transfieran inadvertidamente a los descendientes, una variable que la ciencia aún investiga.

Cuáles fueron los resultados del primer ensayo autorizado en Reino Unido

La donación mitocondrial fue legalizada en Reino Unido en 2015. Dos años más tarde, la Autoridad de Fertilidad Humana y Embriología (HFEA, por sus siglas en inglés) concedió a la clínica de Newcastle una licencia exclusiva para realizar el procedimiento, que contempla hasta veinticinco mujeres atendidas anualmente.

El ensayo comenzó en 2017, y desde entonces un total de treinta y nueve pacientes han logrado la aprobación de la HFEA para someterse a la técnica. Diecinueve mujeres completaron el proceso, de las cuales siete ya dieron a luz (una de ellas con gemelos) y otra permanece embarazada.

El protocolo incluyó el análisis de muestras de sangre y orina de cada recién nacido, con el fin de determinar la proporción de ADN mitocondrial mutado. En los resultados publicados, se observó que el porcentaje de ADN modificado descendía a menos del 5 % en los neonatos nacidos de madres homoplásmicas, es decir, aquellas cuyo ADN mitocondrial portaba mutaciones en el 100 % de sus mitocondrias.

En algunos casos, los investigadores detectaron el fenómeno denominado reversión mitocondrial, consistente en el aumento inesperado de la proporción de ADN materno afectado en determinados tejidos del bebé. Tres recién nacidos presentaron niveles de ADN mutado en sangre y orina superiores al esperado, con cifras que oscilaron entre el 5 % y el 20 %, una tendencia que la ciencia aún no explica del todo.

La donación de óvulos constituye una alternativa disponible para quienes desean prevenir enfermedades mitocondriales, ya que los óvulos de una donante no contienen las mitocondrias alteradas de la madre. Sin embargo, este método implica que el hijo no tendrá un vínculo genético con la mujer que lo gesta.

Por el contrario, la donación mitocondrial permite mantener ese lazo genético al combinar el ADN nuclear de la madre con mitocondrias sanas aportadas por una donante. De esta manera, la ciencia ha brindado una opción innovadora a familias que buscan tener hijos libres de mutaciones mitocondriales sin renunciar al lazo biológico materno.