Un modelo con inteligencia artificial descubrió por qué el Parkinson avanza diferente en cada paciente

Durante décadas, el Parkinson fue considerado un único trastorno neurológico caracterizado principalmente por temblores, rigidez muscular y dificultades en el movimiento.

Sin embargo, un nuevo estudio propone una mirada mucho más compleja: aunque muchos pacientes presentan síntomas parecidos, los mecanismos biológicos que originan la enfermedad pueden ser diferentes. Esto podría explicar por qué algunos tratamientos funcionan en ciertas personas y no en otras.

El hallazgo fue realizado por científicos del VIB-KU Leuven Center for Neuroscience, quienes utilizaron herramientas de inteligencia artificial para analizar mutaciones genéticas vinculadas con esta afección neurodegenerativa.

La investigación fue dirigida por el profesor Patrik Verstreken y contó con la doctora Natalie Kaempf como primera autora. Los especialistas estudiaron modelos animales con alteraciones en 24 genes asociados con el trastorno. Según los autores, este abordaje permitió detectar patrones imposibles de observar mediante metodologías convencionales y avanzar hacia una clasificación más precisa.

Se trata de una afección cerebral progresiva que altera el movimiento y también puede afectar el sueño, el estado de ánimo, la memoria y otras funciones cognitivas. De acuerdo con la Organización Mundial de la Salud (OMS), la discapacidad y las muertes vinculadas con este cuadro aumentan rápidamente en todo el mundo.

El organismo internacional estima que la prevalencia se duplicó en los últimos 25 años y que, en 2019, más de 8,5 millones de personas convivían con este diagnóstico. Ese mismo año provocó alrededor de 329.000 muertes y generó 5,8 millones de años de vida ajustados por discapacidad, una medida utilizada para calcular el impacto de una enfermedad sobre la calidad y expectativa de vida.

Una alteración neurológica con múltiples mecanismos ocultos

El Parkinson aparece cuando ciertas neuronas encargadas de producir dopamina —una sustancia esencial para controlar el movimiento— comienzan a deteriorarse y morir.

Aunque suele asociarse con temblores y lentitud motora, también puede provocar trastornos del sueño, alteraciones cognitivas, depresión, dolor y problemas de equilibrio. Según la OMS, muchas personas desarrollan además demencia a medida que el cuadro progresa.

Hasta ahora, gran parte de las investigaciones abordaban este trastorno como una sola entidad clínica porque los pacientes comparten manifestaciones similares. Sin embargo, los avances genéticos demostraron que existen numerosas mutaciones capaces de desencadenar procesos biológicos diferentes.

Los especialistas explicaron que más de 24 genes pueden participar en el desarrollo de esta condición. Esa diversidad ayudaría a entender por qué algunos tratamientos funcionan bien en ciertas personas, pero muestran resultados limitados en otras.

“Cuando los clínicos o los pacientes observan la enfermedad, ven síntomas similares. Pero a nivel molecular encontramos subcategorías diferentes”, explicó Verstreken en declaraciones difundidas por el VIB.

Cómo la inteligencia artificial encontró patrones invisibles

Uno de los aspectos más innovadores del trabajo fue la metodología utilizada. En lugar de partir de hipótesis previas sobre qué mutaciones podían relacionarse entre sí, el grupo dejó que los propios datos revelaran agrupaciones de manera espontánea.

Para eso recurrieron al aprendizaje automático, una rama de la inteligencia artificial capaz de analizar enormes volúmenes de información y detectar patrones difíciles de identificar mediante métodos clásicos.

Kaempf explicó que monitorearon modelos animales con mutaciones genéticas diferentes durante largos períodos y analizaron cómo evolucionaban los cambios neurológicos. “No teníamos ideas preconcebidas sobre cómo una mutación específica afectaría a nuestro modelo animal”, señaló la investigadora.

A partir de ese análisis computacional, lograron detectar categorías biológicas y subgrupos con características propias.

Los resultados mostraron que personas con síntomas parecidos podrían presentar alteraciones moleculares completamente distintas. Eso significa que la progresión y la respuesta terapéutica no necesariamente son iguales en todos los casos.

Un avance clave para la medicina personalizada

Los investigadores consideran que este descubrimiento podría modificar profundamente la manera de abordar el Parkinson en el futuro.

Actualmente, gran parte de las terapias disponibles buscan aliviar síntomas generales, especialmente los relacionados con el movimiento. Entre los tratamientos más utilizados figura la levodopa/carbidopa, una combinación de medicamentos que aumenta los niveles de dopamina en el cerebro y ayuda a mejorar la movilidad y la calidad de vida.

Sin embargo, la OMS advierte que estos tratamientos no siempre son accesibles o asequibles, especialmente en países de ingresos bajos y medianos.

El nuevo enfoque propone adaptar las terapias según el subtipo biológico de cada paciente. Durante la investigación, el equipo observó que ciertos compuestos lograban revertir alteraciones en algunos subgrupos, mientras que no producían beneficios en otros. Ese resultado reforzó la idea de que la eficacia terapéutica depende de mecanismos moleculares específicos.

“Ahora podemos buscar biomarcadores concretos y desarrollar medicamentos dirigidos a cada grupo”, explicó Verstreken.

Los biomarcadores son señales medibles del organismo —como proteínas, alteraciones genéticas o cambios celulares— que ayudan a diagnosticar enfermedades o anticipar cómo evolucionarán. La identificación de estos marcadores permitiría clasificar a los pacientes de manera mucho más precisa y diseñar terapias ajustadas a sus características biológicas particulares.

El rol de la rehabilitación y el impacto cotidiano

Además de los medicamentos, la OMS destaca la importancia de la rehabilitación para mejorar el funcionamiento y la calidad de vida de quienes viven con esta enfermedad neurodegenerativa.

Entre las estrategias recomendadas aparecen fisioterapia, ejercicios de fuerza, entrenamiento de equilibrio e hidroterapia. Estas intervenciones pueden ayudar a mantener movilidad e independencia durante más tiempo.

El cuadro también genera un fuerte impacto emocional, físico y económico sobre familiares y cuidadores. Muchas personas necesitan asistencia diaria a medida que la afección avanza, lo que puede provocar altos niveles de estrés y sobrecarga.

El organismo internacional advierte además que quienes conviven con esta condición suelen enfrentar estigmatización, discriminación laboral y dificultades para acceder a atención médica adecuada.

El potencial impacto en otras enfermedades complejas

Los autores creen que esta metodología podría extenderse a otras patologías donde múltiples factores genéticos y ambientales interactúan al mismo tiempo.

Muchas enfermedades neurológicas presentan síntomas similares entre distintos pacientes, aunque sus mecanismos internos sean diferentes. Según los investigadores, el aprendizaje automático ofrece una herramienta poderosa para detectar esas diferencias ocultas.

El enfoque desarrollado por el VIB-KU Leuven también demuestra cómo el análisis masivo de datos está transformando la investigación biomédica. Tecnologías capaces de procesar grandes volúmenes de información genética y molecular permiten comprender con mayor profundidad procesos que antes resultaban imposibles de observar.

Para los especialistas, el desafío ahora será trasladar estos hallazgos desde los modelos experimentales hacia estudios clínicos en personas.