Un grupo de investigadores del Reino Unido creó una prueba de sangre que permite diagnosticar con precisión el síndrome de fatiga crónica, también conocido como encefalomielitis miálgica (EM/SFC).
Este avance, publicado en la Revista de Medicina Traslacional, introduce una herramienta que podría cambiar el diagnóstico y el manejo clínico de una enfermedad que afecta a millones de personas en el mundo y que, hasta ahora, carecía de biomarcadores definitivos.
Qué es el síndrome de fatiga crónica y por qué es difícil de diagnosticar
Según MedlinePlus, de la Biblioteca Nacional de Medicina de Estados Unidos, la encefalomielitis miálgica o síndrome de fatiga crónica (EM/SFC) “es una enfermedad grave y prolongada que afecta muchos sistemas del cuerpo. A menudo, puede impedirle realizar sus actividades habituales. A veces es posible que ni siquiera pueda levantarse de la cama”.
El origen de la encefalomielitis miálgica o síndrome de fatiga crónica aún no se ha identificado con precisión. Existen varias hipótesis sobre posibles factores implicados, y es probable que la enfermedad resulte de la interacción de distintos desencadenantes, tal como divulgó MedlinePlus. Entre las causas que se investigan se encuentran las infecciones, las alteraciones en el sistema inmunitario, el estrés físico o emocional, los cambios en los procesos energéticos celulares y factores genéticos, ya que en algunos casos puede observarse un componente hereditario.
Detalles del avance científico
El equipo conformado por la Facultad de Medicina de Norwich de la Universidad de East Anglia (UEA) y Oxford Biodynamics (OBD) desarrolló la prueba, que utiliza algoritmos para detectar patrones epigenéticos en células sanguíneas. El investigador principal, Dmitry Pshezhetskiy, explicó que el estudio incluyó muestras de sangre de 47 pacientes con EM/SFC grave y 61 adultos sanos.
De acuerdo con los hallazgos publicados, la prueba mostró una sensibilidad del 92% y una especificidad del 98%. Estas cifras sugieren una alta probabilidad de acierto para detectar la enfermedad y distinguirla de otras patologías.
Los científicos identificaron un patrón único de marcadores epigenéticos en personas afectadas por la condición, ausente en los individuos sanos.
La tecnología identificó un perfil de 200 biomarcadores en la sangre, lo que permite distinguir a quienes padecen síndrome de fatiga crónica con un nivel de precisión que supera ampliamente los métodos actuales basados en la observación de síntomas.
Qué aporta el descubrimiento: potencial clínico y beneficios para los pacientes
La prueba de sangre desarrollada por el equipo británico representa una posible solución para el diagnóstico temprano y certero de EM/SFC. Esta herramienta podría permitir a los pacientes acceder antes a tratamientos y apoyo, minimizando un retraso diagnóstico, como destacó Pshezhetskiy. Además, la plataforma ya se validó en otros entornos clínicos, como el cáncer de próstata, lo que refuerza su potencial de aplicabilidad en la práctica médica.
Los investigadores sostienen que la existencia de un examen sanguíneo fiable podría facilitar el desarrollo de tratamientos personalizados para la enfermedad, identificando subgrupos de pacientes que respondan mejor a terapias específicas. El estudio señala que la desregulación inmunitaria, especialmente en las vías de interleucinas, TNF/NF-κB, receptores tipo Toll y JAK/STAT, aparece como un elemento central en la patología de EM/SFC.
Perspectiva de los expertos y limitaciones actuales
Especialistas consultados por el medio británico The Guardian coincidieron en que el resultado constituye un avance prometedor, aunque llamaron a la cautela y subrayaron la importancia de validar los hallazgos en estudios independientes y con mayor diversidad. Chris Ponting, presidente de bioinformática médica de la Universidad de Edimburgo, advirtió que la prueba debe ser replicada en investigaciones externas antes de adoptarse en la práctica clínica.
El asesor médico de la Asociación ME, Charles Shepherd, remarcó que aún se requieren investigaciones para confirmar si la anomalía epigenética aparece en todas las fases y grados del síndrome, y comprobar que no se presenta en otras enfermedades con síntomas similares.
Implicancias en el tratamiento y próximos pasos
El estudio identificó una coincidencia entre los perfiles epigenéticos de la EM/SFC y los asociados a tratamientos, lo cual abre la posibilidad de desarrollar diagnósticos de precisión y adaptar intervenciones dirigidas para distintos grupos de pacientes. Las vías inmunitarias e inflamatorias —y en particular las que involucran a la IL-2— se posicionan como posibles objetivos terapéuticos para optimizar el abordaje de la enfermedad.
El equipo investigador y especialistas independientes señalan que el próximo paso consiste en validar la prueba en poblaciones más amplias y diversas, lo que determinará su viabilidad para integrarse en la rutina clínica. Hasta que esos estudios adicionales concluyan, la prueba representa una expectativa relevante en el diagnóstico del síndrome de fatiga crónica.
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