Durante años, las terapias génicas más avanzadas solo podían aplicarse después del nacimiento, en una carrera contrarreloj por evitar daños irreversibles.
Actualmente, la investigación médica avanza hacia una nueva etapa: intervenir antes de que el bebé nazca. Esa es la dirección que describió William A. Haseltine, especialista en genómica y medicina regenerativa.
Según el científico, se están logrando avances importantes para tratar enfermedades hereditarias directamente en el útero. Esto permitiría prevenir el desarrollo de patologías severas como la atrofia muscular espinal, que afectan el sistema nervioso desde la etapa fetal.
Para Haseltine, se trata de la primera vez que se observan terapias moleculares dirigidas a la causa raíz de una enfermedad hereditaria antes del nacimiento.
Nuevas posibilidades terapéuticas antes del parto
Un estudio reciente publicado en Science Translational Medicine demostró que la administración de una terapia genética específica al feto en modelos animales logró evitar la aparición de atrofia muscular espinal.
En este tipo de trastornos, el daño comienza durante la gestación, lo que limita las posibilidades de tratamiento si la intervención se realiza tras el parto. Los resultados en animales mostraron un desarrollo neurológico más saludable y una mejora considerable en la supervivencia.
El procedimiento incluye una etapa inicial de cribado genético prenatal, que permite detectar alteraciones genéticas en el feto mediante una muestra de sangre materna.
Si se identifica un riesgo, la terapia se administra mediante una inyección en el líquido amniótico. Este enfoque busca preservar las funciones motoras y evitar el daño neuronal progresivo asociado con ciertas enfermedades hereditarias.
Primeros ensayos en humanos
Aunque la mayoría de los avances actuales se produjeron en modelos animales, ya comenzaron los primeros intentos en humanos. En febrero de 2025, la Universidad de California en San Francisco (UCSF) informó sobre el primer caso documentado en el que una madre embarazada tomó risdiplam, un fármaco aprobado para tratar la atrofia muscular espinal, tras conocer que su hijo en etapa de gestación tenía un riesgo genético.
El bebé nació sin síntomas de la enfermedad y, más de dos años después, continúa sin mostrar signos clínicos, aunque presenta algunas dificultades en el desarrollo.
Según Haseltine, este avance marcó un punto de inflexión en la medicina genética, ya que abre la posibilidad de detener ciertas enfermedades hereditarias antes de que lleguen a manifestarse, en lugar de limitarse al control de sus síntomas.
En un ensayo clínico paralelo, también en la UCSF, médicos trataron con éxito a un feto con una enfermedad rara mediante una terapia de reemplazo enzimático. Este procedimiento confirmó que la tecnología para administrar medicamentos a fetos humanos ya está disponible.
Impacto potencial y desafíos pendientes
Numerosas enfermedades hereditarias causan sus efectos más severos antes del nacimiento. Por ello, intervenir durante la gestación representa una oportunidad para prevenir complicaciones graves desde las primeras etapas del desarrollo.
De acuerdo con Forbes, Haseltine sostuvo que este avance no es solo un avance médico. Es una nueva forma de pensar sobre las posibilidades para las familias que enfrentan enfermedades genéticas.
No obstante, el desarrollo de estas terapias plantea desafíos relevantes. La seguridad, la eficacia y el acceso equitativo siguen siendo aspectos prioritarios. También surgieron interrogantes sobre los efectos a largo plazo y el alcance de estas intervenciones.
Una de las principales preocupaciones es la posibilidad de que los cambios genéticos introducidos durante el embarazo puedan transmitirse a generaciones futuras.
Actualmente, las terapias se dirigen a células somáticas, es decir, aquellas que no afectan la línea germinal. Esto significa que las modificaciones no son hereditarias. Sin embargo, Haseltine advirtió que la frontera entre intervenciones somáticas y germinales podría difuminarse conforme avance la tecnología, lo que implicaría nuevas implicaciones éticas.
Una dirección definida para la medicina genética
Aunque los ensayos clínicos en humanos aún se encuentran en una fase temprana, la orientación de la investigación es clara. Según Forbes, el desarrollo científico se está desplazando del tratamiento postnatal a la prevención intrauterina de enfermedades genéticas. Esta estrategia busca evitar el daño antes de que se produzca, en lugar de intentar revertir sus consecuencias tras el nacimiento.
Para Haseltine, el futuro de la medicina se está reescribiendo, gen a gen, y este tipo de intervenciones podrían acercar a la medicina a un nuevo estándar centrado en la prevención desde el inicio de la vida.
Últimas Noticias
La dignidad no envejece: edadismo sanitario
Esta problemática se manifiesta cuando un síntoma se minimiza porque “es propio de la edad”; cuando se conversa con familiares y no con el paciente; cuando se posterga una intervención porque “ya vivió bastante”; o cuando la vejez se interpreta desde el gasto antes que desde los derechos
¿Por qué se dilatan las pupilas ante una sorpresa? Un estudio revela cómo el cerebro se adapta a lo inesperado
Ante un estímulo imprevisto, los ojos reaccionan de inmediato y muestran un cambio visible en su apariencia. Más allá de un reflejo, ese pequeño gesto ocular expone una actividad de regiones cerebrales
Abrir una cuenta en redes sociales antes de los 14 años podría afectar el rendimiento escolar, según un estudio
La investigación siguió a 5.227 alumnos de Italia y detectó que el uso entre los 11 y 13 años reduce los resultados en lengua y matemáticas, con una pérdida equivalente a medio año de aprendizaje
Cómo funciona la IA que podría detectar señales de mayor mortalidad en estudios del sueño
El modelo de Cleveland Clinic analizó más de 10.000 polisomnografías y agrupó a los pacientes en cinco perfiles con trayectorias clínicas distintas. El estudio mostró diferencias que no aparecían con las mediciones tradicionales de apnea
¿Por qué el cuerpo habla cuando la mente calla? Señales y cómo encontrar alivio, según expertos
Especialistas consultados por Infobae explican cómo algunas molestias físicas pueden reflejar emociones no expresadas. Mediante ejemplos cotidianos, detallan por qué los síntomas pueden ser señales de conflictos internos y describen caminos posibles para encontrar bienestar
