Este martes 28 de febrero, se conmemora el Día Mundial de las Enfermedades Poco Frecuentes (EPOF) con el fin de concientizar y promover el desarrollo de políticas que garanticen el acceso a la salud y otros derechos de las personas que las padecen. Las enfermedades poco frecuentes o también llamadas “enfermedades raras” (ER) son aquellas patologías que afectan a un número reducido de personas en una población determinada.

Y si bien el tipo de patología puede variar según el país y/o la región, una reciente publicación de la revista Nature basada en datos epidemiológicos disponibles en Orphanet, una base de datos europea sobre enfermedades raras y medicamentos huérfanos, determinó que en el mundo hay descritas clínicamente más de 6.000 enfermedades poco frecuentes definidas por prevalencia puntual sin contemplar los cánceres raros, ni las enfermedades poco frecuentes causadas por enfermedades infecciosas o intoxicaciones bacterianas o virales raras. Por tanto, se reconoce que el número total es considerablemente mayor.

Estas enfermedades afectan entre el 4 y el 8% de la población mundial, lo que arroja una cifra estimada de 300 millones de personas en el mundo que viven con alguna enfermedad poco frecuente. En la Argentina, en tanto se registran 3,6 millones de personas con EPOF.

Son enfermedades crónicas, complejas, progresivas, discapacitantes y, en ciertos casos, potencialmente mortales. Según el artículo, siete de cada diez (72%) son de origen genético y de ellas, el 70% se manifiesta al nacer o durante la niñez, siendo que tres de cada diez niños morirán antes de cumplir los cinco años.

En este contexto, llegar a un diagnóstico certero en tiempo y forma es el mayor desafío. Esto es porque, en promedio, ponerle nombre y apellido a una EPOF puede demorar entre cinco y diez años y requerir hasta ocho visitas a distintos especialistas antes de obtenerlo. Además, se estima que más de cuatro de cada diez personas reciben al menos un diagnóstico errado durante el proceso, con las consecuencias para su salud que implica demorar al comienzo de un tratamiento adecuado.

Los datos indican que como consecuencia del retraso diagnóstico, el 35% de las personas no recibe apoyo o tratamiento, al 31% se le agrava la enfermedad o síntomas y el 23% recibe un tratamiento inadecuado.

Una cruzada internacional

Ante esta realidad, el 16 de diciembre de 2021 la ONU adoptó una postura histórica y emitió la primera resolución sobre “Cómo afrontar los retos de las personas que viven con una enfermedad rara y sus familias”.

Según aparece en el documento, se busca “reconocer la necesidad de promover y proteger los derechos humanos de todas las personas, incluyendo los 300 millones de personas estimados que viven con una enfermedad rara en todo el mundo, muchos de los cuales son niños, asegurando la igualdad de oportunidades para lograr su óptimo desarrollo potencial y participar total, igualmente y significativamente en la sociedad”, con el objetivo de que se logre el “más alto estándar alcanzable de salud física y mental y para un nivel de vida adecuado para la salud y el bienestar de uno mismo y la familia de uno”.

Incluso, señalaron la importancia de “reconocer que las personas que viven con una enfermedad rara y sus familias pueden ser psicológica, social y económicamente vulnerables a lo largo de su curso de vida, enfrentando desafíos específicos en varias áreas, incluidas, entre otros, salud, educación, empleo y ocio”.

En ese sentido, la Red Mundial de Enfermedades Raras (GNRD) impulsa una iniciativa que involucra y apoya a la comunidad de enfermedades raras para desarrollar una red mundial de atención y experiencia centrada en todas las personas que viven con una enfermedad rara en todo el mundo. Es que, según advirtieron, “más allá del impacto físico, las personas con EPOF sufren consecuencias psicosociales como el aislamiento, la estigmatización y la discriminación, que se ven alimentadas por la falta de concienciación pública y la ausencia de políticas y apoyo social”.

“La naturaleza compleja de las enfermedades raras y su escasa frecuencia requieren una evolución en el modelo de atención, desde un enfoque multidisciplinar a un modelo de ‘atención en red’, a través del cual se puede acceder a la experiencia de toda una red nacional, regional y mundial de expertos para informar sobre la atención a nivel local”, aseguraron desde el ente internacional, cuya visión “está anclada en la Declaración Política de la ONU sobre la Cobertura Sanitaria Universal (2019), que compromete a la ONU y a los Estados miembros a lograr la Cobertura Sanitaria Universal (CSU) para 2030″.

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