En el mundo, una cada dos mil personas nacen con lo que se conoce como una enfermedad poco frecuente (iStock)
En el mundo, una cada dos mil personas nacen con lo que se conoce como una enfermedad poco frecuente (iStock)

"Que sea con salud", suelen desear las abuelas ante la noticia de un embarazo reciente. Sin dudas, se trata de un valor cuyo coste es incalculable: la buena salud no se compra ni con todo el oro del mundo. Y muchas veces se nace sin ella.

En el mundo, una cada dos mil personas nacen con lo que se conoce como una enfermedad poco frecuente (EPOF). También llamadas "raras", son las que se producen con escasa frecuencia en la población en general. En la Argentina, al igual que otros países, entre el 6 y el 8% de la población tiene alguna EPOF, lo que se traduce en alrededor de 3,5 millones de personas.

El el Día Mundial de las EPOF 2019, Infobae recopiló los testimonios de tres padres que a diario conviven con tres de las ocho mil patologías de este tipo reconocidas en todo el mundo.

Luciana Escati Peñaloza es la mamá de Juana, quien posee Enfermedad de Crohn. La joven, que hoy tiene 19 años, llegó al diagnóstico a los ocho, luego de más de un año de peregrinar por diferentes especialistas.

Juana tiene 19 años y le diagnosticaron Enfermedad de Crohn a los ocho
Juana tiene 19 años y le diagnosticaron Enfermedad de Crohn a los ocho

Su lucha, que lamentablemente es la de muchos, la llevó a crear la Fundación Más Vida de Crohn & Colitis Ulcerosa, que además preside.

"Juana empezó con lo que hoy sabemos que son los síntomas extraintestinales de la enfermedad, que fue la inflamación en un tobillo. En una consulta de guardia nos dijeron que era un esguince y le inmovilizaron el pie, pero como el dolor no cedía consultamos a varios traumatólogos". Así comenzó la mujer a describir a Infobae el periplo de médicos que recorrieron con la niña. "Los traumatólogos no encontraban nada, pero como tampoco podían justificar esa inflamación nos derivaron a un reumatólogo con la sospecha de artritis idiopática juvenil", continuó relatando Luciana.

Fue luego de que la vieran varios especialistas que comenzaron a medicarla que, a los seis meses, esa medicación hiciera eclosión en su sistema digestivo, que es lo que en verdad estaba afectado. "Me acuerdo que estábamos de vacaciones en Brasil y Juana me llamó desesperada al baño y casi me muero", contó la mujer. La sangre en el inodoro luego de que la pequeña hiciera sus necesidades la alarmaron y una amiga farmacéutica que vacacionaba con la familia le recomendó suspender la medicación, pensando que las drogas habrían dañado la flora intestinal y ocasionado esa diarrea.

Al presentar síntomas similares a otras afecciones digestivas, como el Síndrome de Colon Irritable, existe cierta confusión a la hora de diagnosticar Enfermedad de Crohn

A los tres días volvieron a Buenos Aires y visitaron a la reumatóloga, quien desorientada por la nueva sintomatología los derivó a un gastroenterólogo. Y allí se inició un nuevo peregrinar, que terminó con una consulta con la médica gastroenteróloga Marina Orsi, que al ver todos los estudios indicó uno más y, resultados en mano, los citó a los dos días en su consultorio.

"Juana estaba anémica, no podía con su cuerpo, mi hija se había transformado en una nena que no sonreía", confió Luciana. "Hay que devolverle la sonrisa y la dignidad a esta nena", fue la frase que le dijo Orsi y que esa mamá, que esperaba una devolución empática de parte de un médico desde hacía más de un año, aún hoy se emociona al recordar. "Salimos de esa segunda consulta con el diagnóstico de colitis indeterminada (porque había síntomas comunes de Crohn y colitis ulcerosa) y nos explicó que con el tiempo veríamos en cuál de las dos evolucionaría y una batería de diez medicamentos que Juana tenía que tomar todos los días".

De a poco la niña logró a estabilizar su enfermedad y volvió a tener una vida "relativamente normal".

Luciana, que además es directora ejecutiva de la Federación Argentina de Enfermedades Poco Frecuentes (FADEPOF), explicó que luego de cambiar muchas veces de medicación hoy Juana utiliza un medicamento biológico que se autoinyecta una vez a la semana. Cuando está en una etapa de brote determinados alimentos irritan su intestino y debe suspenderlos momentáneamente, pero en líneas generales su dieta no tiene mayores restricciones.

El común denominador en la mayoría de estos cuadros es el peregrinar por el diagnóstico y la búsqueda del especialista que sepa llevar el caso (Getty)
El común denominador en la mayoría de estos cuadros es el peregrinar por el diagnóstico y la búsqueda del especialista que sepa llevar el caso (Getty)

"Desde la fundación, uno de nuestros mayores desafíos es promover el conocimiento sobre la Enfermedad de Crohn, colitis ulcerosa y la colitis indeterminada, llamadas en su conjunto 'Enfermedad Inflamatoria Intestinal' (EII). Si bien en nuestro país pertenecen a las enfermedades denominadas como poco frecuentes, revisten gravedad si no se la diagnostica y tratan adecuadamente, además tienen un impacto significativo en la calidad de vida de los pacientes -detalló Luciana-. Al ser enfermedades que presentan síntomas similares a otras afecciones digestivas, como el Síndrome de Colon Irritable, existe cierta confusión a la hora de diferenciarlas. Esto puede llevar a una demora o equivocación en el diagnóstico y, por consiguiente muchos pacientes no mejoran su cuadro clínico a causa de recibir un tratamiento ineficiente o inadecuado".

El común denominador en la mayoría de estos cuadros es el "peregrinar por el diagnóstico y la búsqueda del especialista que sepa llevar el caso". "Muchos debemos en paralelo lidiar con las dificultades por acceder a la medicación", agregó.

"Hoy Juana está por comenzar su segundo año de universidad (está haciendo el CBC para arquitectura, luego de un cambio de carrera el año pasado), tiene un trabajo part time y lleva una vida lo más normal posible", resumió su mamá.

Los síntomas de la EII no sólo en muchos casos son motivo de vergüenza, sino que el aumento en la frecuencia o urgencia evacuatoria, la diarrea persistente por más de cuatro semanas, el dolor abdominal, moco y/o sangrado en las heces, las lesiones perianales, la fiebre y/o los vómitos, afectan al 30% de los pacientes en su carrera profesional, oportunidades de ascenso, sus ingresos y/o posibilidades económicas. Así como cerca del 40% deben interrumpir sus actividades diarias a causa de estos síntomas.

"Siempre digo que ante la contundencia de ver a una persona en silla de ruedas, pocos se atreverían a cuestionar cuál es su discapacidad o cuáles son los 'apoyos' que la persona necesita para acceder a la igualdad de oportunidades en la vida. Sin embargo, la realidad es muy adversa para las personas con enfermedades viscerales como el caso de la EII, enfermedades físicamente invisibles pero con una deficiencia de salud orgánica que limita la actividad y participación en la vida diaria", concluyó.

A Lorena Coffey le indicaron una cesárea de urgencia en la semana 28 de embarazo. Y a seis años y medio del nacimiento de su hijo León, aún no tiene el diagnóstico certero de la enfermedad que el niño padece.

León padece Síndrome de Noonan, una enfermedad que se estima sufren uno de cada 1000 / 2500 nacidos vivos
León padece Síndrome de Noonan, una enfermedad que se estima sufren uno de cada 1000 / 2500 nacidos vivos

"En una ecografía de rutina a las 28 semanas de embarazo aparecieron ciertas complicaciones fetales que nos llevaron a realizar una cesárea de emergencia. El nacimiento fue muy traumático, con un grupo de médicos y especialistas esperando al bebé. Luego de reanimarlo varias veces, quedó internado tres meses, dos de los cuales permaneció con respiración asistida, alimentación por sonda, y cuidados intensivos". Así recordó esos primeros días tras el nacimiento de su hijo.

El Síndrome de Noonan es una enfermedad genética, poco frecuente, por su baja prevalencia en la población mundial: se estima que uno de cada 1000 / 2500 nacidos vivos lo padecen.

En el caso de León, fue después de que un médico pediatra amigo de la familia lo visitara en la neo a dos meses de nacer y por la clínica que presentaba el niño sugirió que podría tener esa patología.

"El diagnóstico es clínico, el genético todavía no lo tenemos -comenzó a relatar la mujer, que además es médica ginecóloga-. Desde la neo se envió sangre a Brasil, dio que un gen era negativo y se estudiaron otros genes cuyo resultado aún no está. También se envió sangre al Hospital Garrahan, cuyo análisis hasta donde allí podían analizar daba negativo, por lo que decidieron enviar a Italia el material genético pero hasta ahora no hay un diagnóstico certero, no se sabe cuál es el gen involucrado".

El Síndrome de Noonan se caracteriza principalmente por presentar, alteraciones cardiovasculares, retraso en el desarrollo y problemas de aprendizaje, trastornos en la visión y rasgos faciales específicos

"Fue muy fuerte cambiar el escenario de las flores y los bombones por el de un bebé prematuro de menos de 1.500 gramos, lleno de vías, tubos y sondas. El siguiente paso fue una internación domiciliaria, en la que mi casa entraban y salían enfermeros, médicos y terapistas. Reemplazamos el cunero por un tubo de oxígeno y un oxímetro que nos permitía controlar el oxígeno de León. Sin embargo, con Leonardo, mi marido, nos pusimos la situación al hombro y nos prometimos que a León nunca iba a faltarle nada", continuó Lorena.

Pocos meses después Lorena fundó la Asociación Civil Síndrome de Noonan Argentina, una ONG que ya logró contactarse con más de 800 familiares, médicos, educadores, terapistas y amigos de afectados por el Síndrome de Noonan -entre Argentina y los países limítrofes- que asisten y viven con niños y adultos con este mismo síndrome; no obstante, desde la Asociación reconocen que todavía existe un importante subdiagnóstico e incluso muchos niveles de gravedad de la enfermedad, lo que hace que se presenten también casos muy leves y los progenitores desconociendo que portan el gen alterado lo transmitan a sus hijos sin conocerlo.

Si bien la enfermedad no dispone de un tratamiento específico, requiere de múltiples cuidados y de un abordaje multidisciplinario del que participan neurólogos, cardiólogos, endocrinólogos, entre otros especialistas, además de las terapias de apoyo con kinesiología, fonoaudiología y psicopedagogía, estimulación temprana, terapia ocupacional, entre otras.

“Fue muy fuerte cambiar el escenario de las flores y los bombones por el de un bebé prematuro de menos de 1.500 gramos” (Getty)
“Fue muy fuerte cambiar el escenario de las flores y los bombones por el de un bebé prematuro de menos de 1.500 gramos” (Getty)

El Síndrome de Noonan se caracteriza principalmente por presentar, alteraciones cardiovasculares, retraso en el desarrollo y problemas de aprendizaje, dificultades en la alimentación y en el crecimiento –con cuadros de baja talla y de bajo peso-, trastornos en la visión y rasgos faciales específicos. Sin embargo, cada signo y síntoma difiere entre todos los pacientes que padecen el síndrome.

"Por ser una de las tantas enfermedades poco frecuentes presenta una serie de características comunes como son la demora en arribar a un diagnóstico -situación que desconcierta al médico y demora la realización de ciertos controles o tratamientos-, falta de información incluso entre los propios especialistas, ausencia de centros especializados o de referencia, y muchas veces inconvenientes en los sistemas de salud para reconocer prestaciones y prácticas médicas indispensables para el cuidado del niño", sostuvo Lorena, quien dada su condición de médica se fue convirtiendo rápidamente en una referente en esta patología, actuando como nexo entre los afectados y sus necesidades, o bien orientando a familias, pacientes, médicos y educadores acerca de los pasos a seguir para mejorar la calidad de vida de los pacientes con este Síndrome.

Hoy la rutina de León, que la semana próxima comenzará primer grado, incluye terapias vinculadas al lenguaje, a la alimentación y a la estimulación, además de un seguimiento médico permanente. "Pero gracias a la ayuda incondicional todos los familiares, amigos y profesionales de la salud que se involucraron apoyándonos en su cuidado desde el primer día, gracias a todos ellos hoy con Leonardo podemos decir que León es un chico feliz, juega con otros niños, concurre diariamente a una escuela de educación común con integración, se divierte con cosas como los demás niños y su sonrisa es una verdadera bendición del cielo", finalizó.

Por fortuna, en el caso de Mateo se le realizó en tiempo y forma la pesquisa neonatal, que consiste en la extracción de una gotita de sangre del talón del recién nacido con el objetivo de detectar alguna de seis enfermedades congénitas cuyo curso es posible cambiar en la medida en que se conozca el diagnóstico y se actúe en forma inmediata. Si bien el Programa de Pesquisa Nacional es obligatorio por ley a nivel nacional, no siempre se realiza o no se hace como es debido.

A Mateo le detectaron fenilcetonuria en la pesquisa neonatal
A Mateo le detectaron fenilcetonuria en la pesquisa neonatal

Además de la fenilcetonuria, la pesquisa permite detectar rápidamente otras cinco enfermedades: hipotiroidismo congénito, galactosemia, hiperplasia suprarrenal congénita, deficiencia de biotinidasa y fibrosis quística.

Federico Madorno es el papá de Mateo, un niño de tres años y medio a quien el diagnóstico temprano de su enfermedad le permitió iniciar en forma inmediata un tratamiento. "Al principio no entendíamos nada. Desconocíamos la existencia de esta enfermedad y al consultar por internet uno ve los casos no tratados, con cuadros de retraso madurativo muy crudos. Pero luego nos fuimos acomodando y entendimos en qué consistía el tratamiento, esquema del que por supuesto participa toda la familia e incluso las autoridades de la guardería a la que asiste y todas las mamás de sus compañeritos", contó.

Se estima que cerca de 70 niños nacen por año en la Argentina con fenilcetonuria, en la que por un error congénito del metabolismo al organismo le falta una enzima responsable de metabolizar un componente (el aminoácido fenilalanina) presente en los alimentos ricos en proteínas (carnes, lácteos y derivados, huevos, legumbres y derivados), así como otros alimentos de los que se ignore su exacta composición. Debido a esta limitación, el niño debe recibir alimentos con la cantidad exacta de fenilalanina necesaria para su desarrollo saludable. En los casos sin diagnóstico o con diagnóstico tardío, el consumo habitual de proteínas genera un ingesta desmesurada de esta sustancia, produciéndole al niño retardo mental, trastornos de comportamiento y otros síntomas neurológicos.

Parte del tratamiento de Mateo consiste en anotar absolutamente todo lo que come, calculando la cantidad de proteínas totales, que nunca puede superar los seis gramos, y luego balanceando la dieta con los otros alimentos a ingerir. El control además requiere de un análisis de sangre cada 30 días, para ver el estado de su metabolismo.

Parte del tratamiento de Mateo consiste en anotar absolutamente todo lo que come, calculando la cantidad de proteínas totales, que nunca puede superar los seis gramos

"No es nuestro caso, pero interactuamos con distintos grupos de papás con chiquitos con PKU y vemos que muchas veces el sistema les retacea o demora la provisión de las leches de fórmula". Estos chiquitos sólo pueden recibir leche materna o de fórmula común de manera complementaria, en cantidades específicas y bajo control del especialista; el mayor aporte de proteínas, carbohidratos, grasas, vitaminas y micronutrientes lo recibirán de fórmulas medicamentosas (también llamadas con propósitos médicos específicos). Las mismas están incluidas en el Plan Médico Obligatorio, lo que garantiza su cobertura al 100% para todos aquellos casos en las que sean debidamente prescriptas. Su provisión debe ser totalmente gratuita a cargo de las obras sociales y prepagas o del Ministerio de Salud y Desarrollo Social en caso de que el paciente no cuente con cobertura médica.

"Mateo aprende día a día qué puede comer y qué no. En la familia lo hemos conversado mucho y la idea es no comer a escondidas, sino hacerlo delante de él y que vaya entendiendo que esos alimentos son parte de lo que le está vedado, o que solo podrá comerlos en pequeñísimas cantidades. En la misma línea las mamás de los compañeritos y las autoridades de la guardería comprenden la situación perfectamente y son muy solidarias y cuidadosas con el tema de su alimentación", ahondó Federico.

"A través de un grupo de WhatsApp las mamás nos avisan cuando hay un cumpleaños y van a llevar una torta, entonces nosotros nos ocupamos de preparar un alimento de reemplazo. Afortunadamente, hoy existe una amplia variedad de alternativas en el mercado, eso nos permite prepararle a nuestro hijo hasta una 'chocotorta' sin el agregado de proteínas", ejemplificó.

El Día Mundial de las EPOF se conmemoró por primera vez en 2008, el 29 de febrero, una fecha "rara" debido a que tiene lugar cada cuatro años (cuando es bisiesto). Desde ese momento, quedó establecido el último día de febrero de cada año.

El lema de esta duodécima edición es "Crear puentes entre la salud y la asistencia social", siendo la jornada una oportunidad para participar de una llamada global a los responsables de políticas públicas, profesionales de la salud y servicios de atención para coordinar mejor todos los aspectos relacionados con la atención asistencial de las personas que viven con una enfermedad poco frecuente.

Desde FADEPOF proponen la iniciativa "100 días para un compromiso", que busca formalizar la firma de un convenio marco de cooperación entre la Secretaría de Gobierno de Salud de la Nación, los Ministerios de Salud Pública Provinciales y FADEPOF con el objeto de definir de modo conjunto la consolidación y fortalecimiento de la vigencia de lo establecido en la Ley Nº 26.689 de "Cuidado Integral de la salud de las personas con enfermedades poco frecuentes" y su decreto reglamentario (794/2015) en todo el territorio nacional, mediante la conformación de un Plan Nacional de EPOF. Además, buscan crear un registro nacional para conocer cuáles son las patologías presentes en el territorio, así como un "mapa de especialistas" que facilite a las familias dar con el profesional indicado para cada caso, así como alcanzar un "acuerdo federal para el manejo y tratamiento de estas enfermedades", según detalló Escati Peñaloza a Infobae.

Hoy, a las 18, Adriano, un nene con ataxia, acompañará a los granaderos en el arrío de bandera que usualmente se realiza en la Casa Rosada. El acto, que será transmitido en vivo por los canales oficiales, busca generar conciencia sobre la importancia de conocer más sobre estas enfermedades y dar apoyo a las familias que conviven a diario con ellas.

Las EPOF, en números

Las enfermedades poco frecuentes son aquellas que afectan a un porcentaje reducidode la población
Las enfermedades poco frecuentes son aquellas que afectan a un porcentaje reducidode la población

Las enfermedades poco frecuentes son aquellas que afectan a un porcentaje reducido de la población (se consideran EPOF cuando afectan a 1 cada 2.000 habitantes). Sin embargo, en su totalidad representan una gran cantidad ya que aproximadamente 350 millones de personas en todo el mundo conviven con alguna de estas patologías poco
comunes.

Existe un enorme número de EPOF: según estima la Organización Mundial de la Salud, hay entre 6 mil y 8 mil enfermedades poco frecuentes. En su mayoría son de origen genético (80%), otras son enfermedades autoinmunes, el resultado de infecciones (bacterianas o virales), tipos de cáncer poco comunes, entre otras.

Además de la complicación de acceder al diagnóstico –que puede tomar años– los pacientes suelen enfrentar cuestiones como no contar con información suficiente sobre su enfermedad, falta de atención multidisciplinar, dificultad para acceder a tratamientos integrales, un grado alto de dependencia y de carga social y sanitaria, además de dificultades para la integración social, escolar y laboral.

• 350 millones de personas aproximadamente están afectados por alguna EPOF en el mundo. En nuestro país aproximadamente 3.500.000 personas tiene alguna de estas patologías.
• 6% a 8% de la población mundial tiene alguna EPOF.
• 1 de 2 pacientes diagnosticados con una EPOF es un niño.
• 3.500.000 son los afectados estimados en nuestro país.
• 6.000 a 8.000 enfermedades poco frecuentes se estiman actualmente.
• 80% de las EPOF tienen un origen genético.
• 8 años es el tiempo promedio que le toma a los pacientes afectados recibir  un diagnóstico preciso.

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