Un nuevo análisis de sangre podría acelerar el diagnóstico de enfermedades raras en bebés

Un equipo de investigadores ha desarrollado un test de sangre que podría acelerar la detección de enfermedades raras en bebés y, por tanto, facilitar respuestas y tratamientos más rápidos.

Este enfoque innovador se centra en el análisis de proteínas en lugar de depender exclusivamente de pruebas genómicas, que hasta ahora solo han logrado diagnosticar aproximadamente el 50% de los casos sospechosos de enfermedades raras, según el autor principal David Stroud de la Universidad de Melbourne.

El diagnóstico de trastornos genéticos raros, como la fibrosis quística y enfermedades mitocondriales, ha sido históricamente un proceso complicado y prolongado. “En la mayoría de los casos, las personas sospechosas de tener una enfermedad rara se someten a pruebas genómicas, que han revolucionado su diagnóstico, pero típicamente solo conducen a una detección en aproximadamente el 50% de las veces”, indicó Stroud a The Guardian.

Para aquellos que no obtienen un diagnóstico claro, el camino puede ser un “odisea diagnóstica” que dura meses o incluso años de múltiples pruebas, algunas de las cuales son invasivas y requieren biopsias musculares.

El nuevo método, detallado en la revista Genome Medicine, busca complementar las pruebas genómicas mediante el análisis de proteínas en ciertos tipos de células sanguíneas del paciente. Al comparar estas proteínas con las de individuos sanos, los investigadores pueden identificar qué mutaciones genéticas están causando problemas.

“Dado que los genes son las instrucciones para fabricar proteínas, usamos esta información para entender cuáles de los miles de cambios en muchos genes diferentes detectados en un paciente están llevando a una proteína dañada y cuáles son benignos”, explicó Stroud.

Este enfoque permite analizar los efectos de múltiples mutaciones genéticas simultáneamente y puede ofrecer resultados en tan solo tres días. Los investigadores encontraron que este método superó a las pruebas estándar actuales para enfermedades mitocondriales y permitió diagnósticos que las pruebas genómicas por sí solas no pudieron lograr.

David Thorburn, otro autor del estudio, señaló que “una sola prueba proteómica puede aumentar ese rendimiento diagnóstico al 50-70% de los pacientes sospechosos”.

Aunque el estudio se centra en enfermedades mitocondriales, Stroud afirmó que el test ya es aplicable a aproximadamente la mitad de las 7.000 enfermedades raras conocidas. Asimismo, para las enfermedades mitocondriales, solo se necesita 1 ml de sangre de un recién nacido, en contraste con las biopsias musculares requeridas por las técnicas actuales. Aunque la versión del test enfocada en mitocondrias tiene un costo similar a las técnicas actuales, no está limitada a un solo tipo de enfermedad rara, lo que lo hace más rentable y evita pruebas innecesarias para los pacientes.

El diagnóstico no solo aclara la enfermedad y, en algunos casos, posibles tratamientos, sino que también ayuda a los padres que consideran tener más hijos al ofrecer la posibilidad de pruebas genéticas prenatales. Michal Minczuk, profesor de genética mitocondrial en la Universidad de Cambridge, quien no participó en el estudio, elogió la investigación: “En general, marca un paso muy significativo hacia adelante en las prácticas de diagnóstico al introducir un método robusto, rápido y mínimamente invasivo para confirmar y caracterizar trastornos genéticos”.

Robert Pitceathly, profesor de neurología clínica y medicina mitocondrial en el UCL Queen Square Institute of Neurology, coincidió en que el siguiente paso es una validación más amplia e integrar esta tecnología en los servicios de diagnóstico del NHS para mejorar los resultados de los pacientes. La implementación de este test podría revolucionar el cuidado del paciente al expandir las herramientas disponibles para clínicos e investigadores en medicina genómica.