¿A partir de qué edad las mujeres tienen mayor riesgo de concebir hijos con síndrome de Down?

El embarazo es una etapa que implica una serie de controles médicos para garantizar la salud de la madre y del bebé. Estos chequeos incluyen exámenes físicos, pruebas de laboratorio, ecografías y monitoreos periódicos del desarrollo fetal. No obstante, en algunos casos, es recomendable considerar pruebas adicionales para descartar la presencia de condiciones genéticas como el síndrome de Down.

En aproximadamente uno de cada setecientos nacimientos en el Perú se presenta el síndrome de Down, de acuerdo a la doctora Milagros Dueñas, jefa del Servicio de Genética del Hospital Nacional Edgardo Rebagliati Martins del Seguro Social de Salud (EsSalud).

Este tipo de diagnóstico es especialmente relevante en mujeres a partir de cierta edad, por lo que conocer los factores de riesgo y las pruebas disponibles permite a las futuras madres tomar decisiones informadas y prepararse adecuadamente para la llegada de su hijo.

La edad de las mujeres con mayor riesgo de tener hijos con síndrome de Down

A medida que una mujer envejece, la calidad de sus óvulos disminuye. Esto puede dar lugar a errores durante la división celular en la formación del embrión, específicamente en el proceso de meiosis. Uno de los errores más comunes es la no disyunción, que puede provocar que un óvulo contenga un cromosoma adicional. Si este óvulo es fecundado, el embrión resultante tendrá tres copias del cromosoma 21 en lugar de dos, lo que da lugar al síndrome de Down.

Estadísticamente, el riesgo de tener un hijo con síndrome de Down aumenta con la edad materna. Mientras que una mujer de 25 años tiene una probabilidad de aproximadamente 1 en 1.250, una mujer de 35 años enfrenta un riesgo de alrededor de 1 en 350. A los 40 años, el riesgo sube a 1 en 100, y continúa aumentando con la edad.

Este incremento del riesgo no significa que todas las mujeres mayores de 35 años tendrán un hijo con esta condición, pero sí implica que deben considerar evaluaciones genéticas más detalladas como parte del control prenatal.

Cabe mencionar que el síndrome de Down provoca una combinación de rasgos físicos característicos, retraso en el desarrollo y un mayor riesgo de ciertas enfermedades, como problemas cardíacos congénitos, trastornos digestivos y dificultades cognitivas.

¿Cuál es la prueba genética que permite diagnosticar el síndrome de Down?

El diagnóstico de esta condición puede realizarse mediante una prueba genética conocida como cariotipo. Esta prueba permite observar los cromosomas del bebé y detectar cualquier anomalía en su número o estructura. El cariotipo se realiza habitualmente a través de procedimientos como la amniocentesis o la biopsia de vellosidades coriónicas, que permiten obtener células fetales para su análisis.

Estas pruebas se consideran diagnósticas, es decir, ofrecen una confirmación definitiva sobre la presencia o no del síndrome de Down, a diferencia de las pruebas de cribado (como las ecografías o análisis de sangre), que solo indican un riesgo estimado.

En el Perú, el hospital Rebagliati es uno de los pocos que realiza la prueba de cariotipo y, además, brinda una atención integral y multidisciplinaria a los menores con esta condición para mejorar su calidad de vida.

Ventajas de un diagnóstico prenatal de síndrome de Down

Conocer anticipadamente si el bebé presenta síndrome de Down ofrece múltiples beneficios tanto para los padres como para los profesionales de la salud. Entre las principales ventajas se encuentran:

• Preparación emocional y psicológica: saber con anticipación permite a los padres informarse, buscar apoyo y adaptarse emocionalmente a la llegada de un hijo con necesidades especiales.
• Planificación médica adecuada: el equipo médico puede diseñar un plan de parto y atención neonatal especializado, sobre todo si se detectan problemas de salud asociados, como cardiopatías congénitas.
• Acceso temprano a recursos y terapias: el diagnóstico temprano facilita el acceso a programas de intervención precoz que pueden mejorar el desarrollo y calidad de vida del niño.
• Toma de decisiones informadas: algunas familias optan por recibir asesoramiento genético y considerar todas las opciones posibles según sus valores y circunstancias.