La terapia génica marca un hito ante las enfermedades raras: el caso de Oliver Chu, el niño de 3 años que sorprende a la ciencia

Oliver Chu, un niño de tres años originario de California, protagoniza un avance médico sin precedentes al convertirse en la primera persona en recibir una innovadora terapia génica contra el síndrome de Hunter. Esta rara enfermedad hereditaria, también conocida como MPSII, afecta principalmente a varones y consiste en la carencia de una enzima esencial, lo que genera daño progresivo en órganos y el sistema nervioso.

Los primeros síntomas suelen aparecer alrededor de los dos años de vida y se manifiestan en problemas de desarrollo, cambios físicos y eventualmente un severo deterioro neurológico. Sin tratamiento, la esperanza de vida de los afectados raramente supera los 20 años, mientras que los medicamentos utilizados hasta ahora presentan limitaciones significativas: su alto costo y su incapacidad para atravesar la barrera hematoencefálica, por lo que no detienen los estragos cognitivos de la enfermedad.

El diagnóstico de Oliver y de su hermano mayor, Skyler, tomó por sorpresa a la familia Chu. Aunque Skyler había mostrado un desarrollo tardío en el habla y la coordinación, su familia atribuyó inicialmente estos retrasos a las circunstancias de la pandemia. Solo con el diagnóstico se enfrentaron a la realidad de una enfermedad rara y devastadora, con la advertencia inicial de los propios médicos de no buscar demasiada información en internet, ante la gravedad de los casos descritos.

Ricky recuerda el momento de recibir la noticia: “Cuando te enteras del síndrome de Hunter, lo primero que te dice el médico es: ‘No busques información en internet porque encontrarás los peores casos y te desanimarás muchísimo’. Pero, como cualquiera, lo investigas y piensas: ‘¡Dios mío! ¿Esto es lo que les va a pasar a mis dos hijos?’”.

Tras recibir la noticia en 2024, la vida de los hermanos Chu cambió radicalmente: visitas hospitalarias constantes y una ansiedad creciente frente a los desafíos futuros, especialmente considerando que ambos hijos compartían el mismo diagnóstico.

El avance científico: la primera terapia génica para MPSII

A raíz del diagnóstico, Oliver fue admitido por el equipo del Hospital Real Infantil de Manchester, en Inglaterra, para participar en un ensayo clínico pionero. Dirigido por el profesor Simon Jones y respaldado por una colaboración de científicos internacionales, el objetivo del ensayo era detener el avance del síndrome de Hunter aplicando una novedosa terapia génica.

El desarrollo, liderado durante más de 15 años por investigadores de la Universidad de Manchester y presentado como una primicia mundial, consistía en corregir el defecto genético que impide a los pacientes sintetizar la enzima iduronato-2-sulfatasa (IDS).

El profesor Jones, codirector del ensayo, expresó su entusiasmo ante la BBC: “Llevo 20 años esperando ver que un niño como Ollie esté mejorando tanto, y es realmente emocionante”. Este respaldo científico fue clave para que la familia Chu depositara su confianza en el equipo de Manchester y aceptara asumir el riesgo de un tratamiento experimental nunca antes aplicado en humanos para esta enfermedad.

El procedimiento implicaba tres etapas principales. En primer lugar, a Oliver se le extrajeron células madre sanguíneas mediante un proceso supervisado por expertos hematólogos.

La Dra. Claire Horgan, especialista en hematología pediátrica, explicó el proceso inicial: “Su sangre pasa por una máquina sofisticada que recolecta un tipo específico de células, las células madre, que se enviarán a un laboratorio para ser modificadas y luego se le administren de vuelta”.

Estas células fueron enviadas posteriormente al Hospital Great Ormond Street (GOSH), en Londres, donde serían modificadas genéticamente en laboratorio. Los científicos insertaron el gen IDS sano dentro de un virus previamente inactivado, aprovechando su maquinaria celular para transferir el material genético correcto a las células madre de Oliver.

La Dra. Karen Buckland, del Servicio de Terapia Celular y Génica del GOSH, detalló sobre este proceso: “Utilizamos la maquinaria del virus para insertar una copia sana del gen defectuoso en cada una de las células madre”. Además, puntualizó: “Cuando estas son inyectadas de vuelta a Oliver, deberían repoblar su médula ósea y comenzar a producir nuevos glóbulos blancos, y se espera que cada uno de estos empiece a producir la proteína [enzima] faltante en su cuerpo”.

La secuencia incluía una adaptación específica del gen transferido, para que la enzima producida tuviera la capacidad de atravesar la barrera hematoencefálica, llegando así al sistema nervioso y combatiendo los síntomas cognitivos de la enfermedad.

Tras el procesamiento en el laboratorio, las células madre modificadas genéticamente fueron infundidas de nuevo en el cuerpo del pequeño Oliver en febrero de 2025.

El procedimiento consistió en la administración de dos bolsas de células en un intervalo reducido, bajo estricta observación médica. Fue un momento de gran tensión y esperanza para toda la familia, ya que de este experimento dependía la posibilidad de frenar el progresivo deterioro causado por la enfermedad rara.

Resultados clínicos: la transformación de Oliver tras la terapia

Apenas tres meses después de la terapia, Oliver regresó a Manchester para someterse a las primeras pruebas de seguimiento. Los resultados sorprendieron al equipo médico, a sus padres y a los propios especialistas que lideraron el ensayo.

Oliver comenzó a producir sus propias enzimas en cantidades que superaban cientos de veces los niveles normales, demostrando una notable mejoría tanto a nivel físico como cognitivo. El pequeño dejó de necesitar las infusiones semanales de la enzima y mostró avances evidentes en el habla, la movilidad y las habilidades sociales.

Para su madre, Jingru, cada nuevo avance ha supuesto una emoción difícil de describir: “Cada vez que hablamos de ello, me dan ganas de llorar porque es increíble”. Y añade sobre los cambios evidentes en su hijo: “Se le ve muy diferente a antes del tratamiento, habla un montón y se relaciona más con otros niños”.

Los cambios resultaron aún más notorios porque, a diferencia de su hermano Skyler —quien seguía dependiendo del tratamiento convencional en Estados Unidos—, Oliver experimentó una mejora exponencial en su desarrollo. Esto confirmó a los padres que el enfoque de la terapia génica representaba una auténtica esperanza para las familias que luchan contra enfermedades hereditarias devastadoras.

Ricky expresó su anhelo: “Mi deseo es que Skyler pueda recibir el mismo tratamiento. Es como si Oliver hubiera tenido un cambio en su vida, y deseo lo mismo para Skyler, aunque sea un poco mayor”.

Familia y retos de la investigación: obstáculos y futuro

Detrás del ensayo hubo grandes dificultades. Originariamente, el proyecto dependía de la colaboración con una pequeña empresa biotecnológica estadounidense, Avrobio, pero su retirada y la falta de fondos amenazaron con la cancelación del estudio antes de su inicio. Finalmente, la intervención de la organización benéfica británica LifeArc, que aportó más de dos millones y medio de libras, permitió su realización. Actualmente, solo cinco niños en el mundo han recibido la terapia, todos de fuera del Reino Unido, y los resultados serán monitoreados durante dos años.

El éxito preliminar del caso de Oliver abre la puerta a aplicar estrategias similares para otras enfermedades genéticas raras, mientras científicos y médicos consideran la terapia génica como una vía prometedora en afecciones como el síndrome de Hurler y Sanfilippo.

El profesor Jones señala: “Debemos tener cuidado y no dejarnos llevar por la emoción, pero las cosas están tan bien como podrían estar en este momento”. La historia médica de Oliver Chu, respaldada por la resiliencia y determinación de su familia, ilustra el inicio de un nuevo capítulo para la investigación genética internacional y alimenta la esperanza de que, en el futuro, más niños puedan beneficiarse de estos avances pioneros.