Colombiano representó al país en proyecto de análisis genético del síndrome de Down, en Estados Unidos: así le fue

Su participación en la investigación es una muestra del avance de los científicos colombianos en los últimos años sobre esta condición, que afecta a un parte importante de la población

Un niño con síndrome de Down aprendiendo en clase (Shutterstock)
Científico colombiano representa al país en investigación sobre el Síndrome de Down - crédito (Shutterstock)
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José Bareño Silva, doctor, docente e investigador de la Universidad CES de Medellín, fue el único colombiano presente en el programa de capacitación Include Data Coordinating Center, que busca el análisis de datos genéticos relacionados con el Síndrome de Down (DS3), en Boulder, Estados Unidos.

Su participación se dio en un año en el que varios colombianos han destacado en la medicina a nivel mundial, como el neurólogo Francisco Lopera y su investigación sobre el Alzheimer.

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Bareño, oriundo de Santander, tiene experiencia en el desarrollo de evaluación de nuevas tecnologías para tratar múltiples enfermedades. El galeno trajo su conocimiento al país para analizar los datos de pacientes con síndrome de Down, comparar con cifras a nivel mundial y así poder terminar las diferencias en los tratamientos que inciden en la muerte de estos pacientes.

“La idea era capacitarnos en la forma como se analizan las grandes bases de datos. En este caso estamos en un proyecto que se llama Síndrome Down (INCLUDE NIH). Allí se adquiere toda la información genética de todos los pacientes que tienen el síndrome. Esa información ocupa grandes cantidades de datos y nos permiten hacer el análisis de los datos, obtener información y poder sacar conclusiones y participar en el tratamiento, rehabilitación de estos pacientes”, dijo el especialista, en declaraciones recogidas por El Colombiano.

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El Centro de Coordinación de Datos Include le permite a la comunidad científica estudiar el síndrome de Down para mejorar la atención médica y calidad de vida de los pacientes, esto por medio de las nuevas tecnologías.

Día Mundial del Síndrome de Down: la razón detrás de los calcetines desparejados.
Foto: Todisca
1 de cada 1.000 recién nacidos tienen síndrome de Down - crédito Todisca

Una condición que afecta a millones de personas en el mundo

Las investigaciones podrán acelerarse gracias a una plataforma digital que comparte los datos de las personas con este trastorno de manera más agilizada. De acuerdo con cifras de la Organización de las Naciones Unidas (ONU), “1 de cada 1.000 y 1 de cada 1.100 recién nacidos” tienen Síndrome de Down, una condición que sucede cuando el individuo posee una copia adicional total o parcial del cromosoma 21.

La participación del doctor en esta iniciativa permitirá que científicos en el país puedan intercambiar recursos y conocimientos por medio de supercomputadoras, que hoy Colombia no tiene a disposición. De acuerdo con Bareño, la potencia de estos equipos tecnológicos se mide en petaflops o mil billones de operaciones por segundo.

Un hombre con síndrome de Down trabaja en una cafetería (Shutterstock)
La esperanza de vida de los pacientes es de 60 años - crédito Shutterstock

“La gran capacidad que tenemos en el mundo es que la parte analítica de datos como son grandes millones de terabytes que ocupan, por ejemplo, para hacer un genoma humano se requieren grandes procesadores. En Colombia, no tenemos grandes procesadores, entonces uno tiene que adquirir la habilidad para entrar a los supercomputadores que hay en el mundo, que entre ellos está Amazon (AWS), el de Microsoft (Azure) y así o el de Google”, agregó.

En el último tiempo, la esperanza de vida de las personas con síndrome de Down ha aumentado. En 1983 era de tan solo 25 años; sin embargo, en la actualidad es de 60 años, según dice la Sociedad Nacional de Síndrome de Down de EEUU (NDSS).

fast food, trabajo, colegas, discapacidades - (Imagen Ilustrativa Infobae)
El entorno de los pacientes influye en su calidad de vida - crédito visualesIA/ Imagen Ilustrativa Infobae

“Las personas con síndrome de Down asisten a la escuela, trabajan, participan en decisiones, tienen relaciones significativas, votan y contribuyen a la sociedad de muchas maneras maravillosas. Todas las personas con síndrome de Down experimentan retrasos cognitivos, pero el efecto suele ser de leve a moderado y no es indicativo de las muchas fortalezas y talentos que posee cada individuo”, resaltó la entidad.

La organización afirma que los programas educativos de calidad, el buen ambiente en el hogar, la atención médica de primera y el apoyo positivo de los allegados al paciente les permite llevar una vida cómoda y productiva, fuera de los estereotipos que hay que derribar.

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