Una beba salvó a su hermana de una enfermedad grave gracias a la selección genética in vitro

Diama, de 11 años, ya no sufre dolores extremos y hospitalizaciones constantes gracias a su hermana Sokna, quien nació tras un proceso de selección genética y pudo “curarla” de una grave enfermedad hereditaria, mediante un trasplante de médula ósea. El proceso médico fue llevado adelante en conjunto por el Hospital Sant Pau de Barcelona y la Fundación Puigvert.

La hermana mayor sufría de drepanocitosis es una enfermedad de origen genético que se hereda de forma recesiva, esto significa que ambos padres tienen el gen portador de esta patología. La afección consiste en un grupo de trastornos de los glóbulos rojos que causa una producción de hemoglobina anormal y que puede provocar muchas complicaciones médicas en distintos órganos del cuerpo e infecciones.

La enfermedad deforma los glóbulos rojos por lo que causa anemia crónica y dificulta la circulación sanguínea. Quienes padecen drepanocitosis presentan episodios de dolor agudo muy intensos y tienen una esperanza de vida limitada entre 40 y 50 años.

El único tratamiento para la cura en la actualidad es el trasplante de células hematopoyéticas de un donante no afectado, esto significa un transplante de médula ósea de una persona sana, idealmente un hermano. Éste ha sido el caso de la Diama, ya que sus dos padres son portadores del gen que causa la enfermedad y no podían ser donantes.

Frente a este escenario, la pareja decidió tener otro hijo y fueron remitidos al Hospital de Sant Pau de Barcelona derivados por su pediatra, para valorar el caso. Allí ingresaron en el programa de diagnóstico genético preimplantacional (DGP), un proceso de fecundación in vitro en el que los médicos seleccionan el embrión que no hereda genéticamente la enfermedad y sea compatible con el paciente a tratar, en este caso Diama.

En el hospital les explicaron que este proceso de diagnóstico genético preimplantacional con antígenos de histocompatibilidad leucocitaria (HLA) y posterior trasplante de médula ósea era la mejor opción terapéutica para salvar a su hija.

La doctora Isabel Badell, directora de la Unidad de Trasplante Hematopoético del Servicio de Pediatría del Hospital Sant Pau indicó que “hoy existen varios tratamientos, pero el único curativo es el trasplante de células madre de médula ósea o de cordón umbilical de una persona compatible, con una tasa de supervivencia libre de enfermedad superior al 80%, sobre todo si es de un hermano”.

Por su parte, la doctora Ana Polo, directora del servicio de Medicina Reproductiva de la Fundación Puigvert – Sant Pau, detalló en qué consiste un Diagnóstico Genético Preimplantacional (DGP): “Es una Técnica de Reproducción Asistida que consiste en detectar anomalías genéticas y/o cromosómicas en embriones obtenidos in vitro para la posterior transferencia de los considerados como “sanos” por la patología buscada, en el útero materno”.

“Estos son casos complejos que requieren un enfoque multidisciplinario con la participación de diferentes especialistas: pediatra, ginecólogo, andrólogo, genetista, embriólogo, entre otros” , señaló la especialista durante la conferencia de prensa que brindó el Hospital Sant Pau.

El centro médico de Barcelona contó que los padres de Diama fueron informados previamente de las posibilidades de éxito del tratamiento para no crearles falsas expectativas: la probabilidad de obtener un embrión “no enfermo” de drepanocitosis y que sea compatible como donante de médula ósea era cercana al 18%. Es decir, de cada 10 embriones sólo uno o dos serán “aptos” para su implantación.

El camino de la fertilización comenzó en noviembre de 2015 cuando por primera vez los médicos les explicaron sobre el tratamiento, luego de varios intentos y procesos de diagnóstico genético, finalmente a fines de 2018 los médicos catalanes lograron seleccionar un embrión compatible que fue implantado en la madre de Diama sin complicaciones y en septiembre de 2019 nació Sokna.

Sin embargo, tras varios intentos fallidos, fue necesario esperar hasta 2021 para lograr con éxito la extracción de médula ósea en dos tiempos (en marzo y mayo del 2021) en la hermana donante. Posteriormente, “Diama tuvo que someterse a un tratamiento de quimioterapia para eliminar su médula ósea antes del trasplante de las células procedentes de su hermana pequeña, para que no las rechazara”, explicaron desde el hospital.

El trasplante se realizó en abril de este año y los médicos comprobaron que la médula ósea se había implantado con éxito, y comunicaron que desde esa fecha la niña de 11 años está libre de sintomatología de la enfermedad.

Esta mañana, en una sala llena del Hospital Sant Pau en Barcelona, Diama y su familia, quienes llegaron a España en 2015 desde Senegal, le contaron al mundo el éxito del tratamiento gracias a Sokna, la pequeña de tres años que correteaba por el lugar.

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