Inteligencia Artificial de Google detecta mutaciones genéticas que causan enfermedades

Una inteligencia artificial generada por Google Deepmind, el proyecto de la compañía por estudiar y desarrollar estos modelos virtuales, tiene la capacidad de determinar diversas mutaciones que se pueden generar en el código genético de los humanos y que son responsables de enfermedades.

Según los científicos involucrados, AlphaMissense, como fue bautizado el modelo, fue entrenado utilizando una base de datos con información genética tanto de humanos y primates para reconocer aquellas “fallas” en el código genético y que “no tienen sentido”. Si bien se llegó a identificar y clasificar al menos al 89% de ellas, estas pueden ser inofensivas o incluso estar ligadas a enfermedades potencialmente graves.

Luego de estudiar las posibles conbinaciones de proteínas que están presentes en el ADN de los humanos (19.233), el sistema de Google Deepmind simuló hasta 216 millones de combinaciones posibles de las cuales al menos 71 millones de ellas se podrían catalogar como “sin sentido”, aunque apenas el 0.1% de ellas había sifo calificada previamente por expertos en materia de salud.

“De las 71 millones de variantes sin sentido, 32% (22.8 millones) son calificadas como patógenas y el 57% (40.9 millones) son potencialmente benignas”, indica el estudio, que realizó una estimación con un 90% de precisión. Para esto usaron una escala en la que se asignó un número entre 0 y 1 a cada una.

Los valores como 0.1 y 0.9 se consideraban como los más precisos, mientras que los que estaban entre el 0.2 y 0.8 eran considerados imprecisos. Mientras más alto era esta muntaje, el equipo de investigadores consideraba a la mutación como potencialmente patógena.

A partir de su experiencia en el análisis de información durante el estudio, el equipo de investigadores de Google Deepmid indicó que los datos recogidos por el programa de inteligencia artificial serían de utilidad para que “las predicciones de AlphaMissense tienen el potencia para acelerar el entendimiento de los efectos de las variantes genéticas en las funciones de las proteínas (...) además de incrementar el rendimiento diagnóstivco de enfermedades genéticas raras”.

Esta iniciativa fue el motivo por el que Google DeepMind decidió poner a disposición las predicciónes de su inteligencia artificial para que la comunidad científica acceda a ellas sin realizar pago alguno y como un aporte para el beneficio de la humanidad.

Un vocero de Google DeepMind, Pushmeet Kohli, indicó a BBC que a partir del conocimiento generado por el sistema “los investigadores pueden centrar sus esfuerzos en áreas que no conocían y que han sido señaladas como causas potenciales de enfermedades”.

Aunque la inteligencia artificial haya detectado causas potenciales para algunas enfermedades con causas genéticas, Ben Lehner, representante del instituto británico Wellcome Sanger, indicó a The Guardian que los datos aún están pendientes de verificación por parte de otros científicos, aunque los aportes son valiosos.

Sin embargo, también presentó sus dudas respecto al uso de los datos de la inteligencia artificial en casos clínicos reales pues “el modelo de DeepMind es muy complicado (...) puede resultar serlo aún más que la biología que intenta predecir”.

Por su parte, Google DeepMind aseguró que si bien las predicciones son conocimiento que puede ser útil, “estos no están diseñados para ser utilizados directamente en un caso real”. En su lugar, aseguró que estos deben ser interpretados con otras fuentes.

Aún así, aseguró que el trabajo de Google permite que potenciales desórdenes genéticos o enfermedades raras puedan encontrar un diagnóstico adecuado. “Esperamos ver cómo AlphaMissense puede ayudar a resolver preguntas abiertas en el corazón de la genómica y en todas las ciencias biológicas”, indicó en un comunicado