Cómo es el innovador tratamiento para la enfermedad de Fabry

En el marco del Día Mundial de las Enfermedades Poco Frecuentes, nuevos datos clínicos sobre la terapia oral para la enfermedad de Fabry podría marcar un avance relevante en el abordaje de esta patología genética, que afecta a entre 1.200 y 1.500 personas en Argentina.

Según datos divulgados en el WORLD Symposium 2026, este enfoque terapéutico no solo ha mostrado mantener estable la función cardíaca y renal en el tiempo, sino que además se asoció a una reducción significativa de eventos clínicos vinculados con la enfermedad. El hallazgo cobra sentido al ampliar el espectro de opciones disponibles, especialmente para quienes no toleran o no responden adecuadamente a las terapias intravenosas tradicionales.

La enfermedad de Fabry se origina por un defecto hereditario que provoca la deficiencia de una enzima responsable de degradar ciertos lípidos. Como consecuencia, se produce una acumulación patológica de estas sustancias, impactando principalmente en órganos como el corazón, el riñón y el sistema nervioso, lo que puede derivar en complicaciones graves si el diagnóstico y tratamiento no son oportunos. Las terapias de reemplazo enzimático intravenoso han sido el estándar tradicional, pero requieren aplicaciones endovenosas cada dos semanas, lo que representa una carga para pacientes y sistemas de salud.

Durante el último WORLD Symposium, realizado en San Diego (EEUU.), se presentaron nuevos datos clínicos y de vida real sobre los beneficios de la terapia oral para pacientes con enfermedad de Fabry con variantes genéticas tratables.

Datos del registro internacional followME mostraron que, en 73 pacientes tratados durante más de cuatro años en promedio, la función cardíaca y renal se mantuvo estable en condiciones de vida real, sin nuevas alertas de seguridad. Otro análisis que comparó la terapia oral con terapias intravenosas mostraron resultados favorables para el tratamiento oral en distintos parámetros del corazón, el riñón y el riesgo de complicaciones asociadas a la enfermedad.

Por otro lado, un seguimiento de cinco años en 156 pacientes dentro del mismo registro followME mostró estabilidad sostenida tanto en indicadores cardíacos como renales, reforzando la efectividad a largo plazo en la vida real.

Asimismo, un análisis comparativo en pacientes que no habían recibido tratamiento previo mostró menos eventos clínicos asociados con la enfermedad de Fabry en quienes recibieron terapia oral frente a las terapias intravenosas, con una reducción significativa de los eventos cerebrovasculares.

Finalmente, se presentó el estudio pediátrico ASPIRE II, actualmente en curso, que evalúa una formulación oral adaptada a niños de entre 2 y 12 años, con el objetivo de confirmar su seguridad, dosis adecuada y eficacia, ampliando así las opciones terapéuticas para la población infantil.

El doctor Fernando Perretta, médico nefrólogo (MN 102.695) destacó: “La evidencia presentada en el WORLD Symposium 2026 refuerza el valor de la terapia oral en la enfermedad de Fabry, con datos consistentes que muestran estabilidad cardíaca y renal a largo plazo, un perfil de seguridad favorable y resultados alentadores frente a terapias intravenosas, ampliando además su proyección hacia la población pediátrica”.

El medicamento oral para enfermedad de Fabry está indicado para pacientes a partir de los 12 años, se administra por vía oral en días alternos, lo que supone una diferencia significativa respecto a los tratamientos tradicionales de reemplazo enzimático, que implican procedimientos invasivos endovenosos cada 2 semanas. Este enfoque no solo reduce los costos para el sistema de salud, sino que también evita la formación de anticuerpos que pueden limitar la eficacia a largo plazo.

La evidencia de eficacia y seguridad ha sido respaldada científicamente para su aprobación tanto por la Administración de Alimentos y Medicamentos de Estados Unidos (FDA) como por la Agencia Europea de Medicamentos (EMA), consolidando la posición de la terapia como una opción válida y segura. Los resultados, publicados en revistas de alto impacto como el New England Journal of Medicine, refuerzan la consistencia de los hallazgos registrados en la práctica clínica habitual.

Nuevas tecnologías para enfermedades poco frecuentes

Según la Organización Mundial de la Salud (OMS), las EPOF son un grupo de 6.000 a 8.000 enfermedades, en su mayoría hereditarias, de las cuales el 80% son de origen genético. A nivel global más de 300 millones de personas viven con una enfermedad poco frecuente. En Argentina la prevalencia poblacional es igual o inferior a una en dos mil personas referidas a la situación epidemiológica nacional.

• Atrofia muscular espinal. La producción del primer oligonucleótido nacional para la atrofia muscular espinal (AME), es otro avance de Gador destinado a atender un trastorno genético neuromuscular que afecta a uno de cada 6.000 a 10.000 recién nacidos. Esta tecnología, recientemente incorporada y disponible para uso clínico desde hace cuatro meses, se basa en un diseño molecular que interviene sobre la secuencia genética alterada, con impacto comprobado en la mejoría de la calidad de vida en población pediátrica y adulta, según informó el laboratorio.
• Fibrosis quística. Según la Clínica Mayo, la fibrosis quística es una afección hereditaria que causa daños en los pulmones, el sistema digestivo y otros órganos del cuerpo. Otro de los lanzamientos destacados, consistió en la primera formulación genérica de triple terapia moduladora del CFTR en formato granulado oral, probada en estudios coordinados por los doctores Alejandro Teper y Claudio Castaños en hospitales de referencia de la Ciudad de Buenos Aires. Los resultados demostraron mejoras en función pulmonar y nutricional, reducción de exacerbaciones y buena tolerancia, consolidando la alternativa como opción terapéutica efectiva en Argentina.

• Enfermedad de Gaucher, causada por un déficit enzimático que favorece la acumulación de lípidos en el hígado, el bazo y otros órganos. Esta patología de evolución crónica afecta a una de cada 40 mil a 100 mil personas. La posibilidad de detectar la afección mediante cribado neonatal podría modificar el pronóstico mediante un tratamiento precoz y la prevención del daño orgánico.
• Poliquistosis renal autosómica dominante (PQRAD) se reconoce como la enfermedad renal hereditaria más frecuente y sexta causa de ingreso a diálisis en el país. Se caracteriza por la formación progresiva de quistes renales y extrarrenales, además de asociarse a hipertensión y complicaciones cardiovasculares, siendo el diagnóstico confirmado por antecedentes familiares o pruebas genéticas. Durante el último Congreso Mundial de Nefrología, llevado a cabo del 6 al 9 de febrero en Nueva Delhi, India, el doctor Perretta (MN 102.695), médico nefrólogo, destacó que se presentaron las nuevas guías internacionales KDIGO (Kidney Disease Improving Global Outcomes). En estas guías, se destaca un principio activo como única terapia oral para enlentecer la progresión de la PQRAD. En Argentina, la Sociedad Argentina de Nefrología fue pionera en el desarrollo de estas guías a nivel local, ya que en nuestro país se cuenta con la medicación para tratar a los pacientes con PQRAD, la EPOF renal hereditaria más frecuente, asociada a la ERC (enfermedad renal crónica), a la hipertensión, aneurismas y problemas cardiovasculares y, la sexta causa de ingreso a diálisis en Argentina.