Según MedlinePlus, de la Biblioteca Nacional de Medicina de Estados Unidos, la fibrosis quística es una enfermedad que causa acumulación de moco espeso y pegajoso en los pulmones, el tubo digestivo y otras áreas del organismo. Es una de las patologías pulmonares crónicas más frecuentes en niños y adultos jóvenes, y puede poner en riesgo la vida.
En el contexto del Día Mundial de la Fibrosis Quística, que se conmemora el lunes 8 de septiembre, la patología cobró relevancia durante el 48° Congreso Europeo de Fibrosis Quística (ECFS), realizado en Milán con la participación de más de 2.000 representantes de 69 países.
Entre los temas principales se analizaron los beneficios de los moduladores del CFTR, el incremento de embarazos en personas con fibrosis quística, la mejora en la expectativa de vida y el acceso global a la triple terapia.
Además, se compartieron resultados de la triple terapia en el embarazo, la mejora de la expectativa de vida y la importancia del acceso a terapias innovadoras, destacando los logros y desafíos actuales en el manejo de la enfermedad.
Qué es la fibrosis quística y a quién afecta
La fibrosis quística es un trastorno genético que afecta principalmente a los pulmones, el sistema digestivo y otros órganos, como explicaron los especialistas de la Mayo Clinic. Se origina por una mutación heredada en el gen CFTR, que altera el transporte normal de sal a través de las células y deriva en la producción de mucosidad espesa que obstruye los conductos respiratorios y digestivos. Esta acumulación afecta el funcionamiento de órganos como los pulmones y el páncreas.
Aunque no existe una cura definitiva, los avances en la detección temprana y los tratamientos disponibles permitieron que quienes recibieron diagnóstico de fibrosis quística alcancen una mejor calidad de vida y mayor expectativa, según informes de la institución estadounidense.
Cuál es la situación epidemiológica en Argentina
Argentina registra una prevalencia de la enfermedad de 1 en cada 6.700 nacimientos. El Registro Nacional de FQ (ReNaFQ), con datos hasta marzo de 2025, contabilizó 1.888 diagnósticos, de los cuales el 80,2% son menores de 26 años.
Un estudio retrospectivo realizado en el Centro de Fibrosis Quística para Adultos del HIGA R. Rossi de La Plata analizó la evolución durante 21 años en 124 pacientes y observó “una supervivencia global del 82% a los cinco años, del 72% a los diez y del 40% a los veinte años.” Los autores advirtieron que persistieron factores clínicos y extrapulmonares como cirrosis y diabetes que condicionaron el pronóstico de la enfermedad.
La detección temprana influye de modo decisivo en la evolución clínica. “El screening neonatal —conocido como prueba del talón— resulta una herramienta clave para identificar la enfermedad desde los primeros días de vida y así iniciar el tratamiento oportuno que marque una diferencia en la evolución del paciente”, subrayó un documento del laboratorio Gador.
Los avances terapéuticos protagonizados por los moduladores del CFTR revolucionaron el abordaje de la fibrosis quística.
El acceso a la triple terapia en el embarazo adquirió especial relevancia entre los tópicos del congreso.
Un relevamiento en tres centros argentinos (HIGA R. Rossi, Hospital Muñiz y Hospital Lagomaggiore) identificó cinco embarazos recientes en mujeres con fibrosis quística que continuaron con triple terapia durante toda la gestación “sin complicaciones y con estabilidad clínica”.
Políticas públicas y acceso en el país
La Ley Nº 27.552 permitió incorporar la fibrosis quística como enfermedad priorizada dentro del Programa Nacional de Enfermedades Poco Frecuentes, lo que generó mejores condiciones de acceso a tratamientos innovadores.
“El acceso a los tratamientos varía enormemente según el país donde viva el paciente. En Argentina se ha logrado un avance notable ya que la versión genérica de la triple terapia de Gador ha demostrado ser bioequivalente al medicamento original, con la misma efectividad”, afirmó el doctor Ezequiel Baran, jefe del Servicio de Neumonología Hospital Interzonal General de Agudos R. Rossi de La Plata. Advirtió también: “El registro nacional de fibrosis quística expone una realidad preocupante: aún existe una población sustancial sin diagnosticar. Esto implica que, aunque el país haya resuelto el acceso para quienes cuentan con diagnóstico, miles de personas nunca reciben tratamiento simplemente porque desconocen que tienen la enfermedad”.
“El tratamiento adecuado puede aliviar los síntomas, reducir las complicaciones y mejorar la calidad de vida. Los médicos pueden determinar la importancia de administrar ciertos medicamentos. Estos incluyen antibióticos para tratar y prevenir las infecciones pulmonares, antiinflamatorios para reducir la hinchazón de las vías respiratorias o medicamentos que diluyen la mucosidad para ayudar a expulsar la mucosidad y mejorar la función pulmonar”, puntualizaron expertos de la Mayo Clinic. Además, destacaron la importancia del seguimiento regular: “La fibrosis quística requiere un seguimiento regular con tu profesional de atención médica, al menos, cada tres meses”.
Los datos difundidos durante el congreso y los comunicados institucionales, sumados a la evidencia clínica, marcan un escenario con sobrevida en aumento, nuevos horizontes terapéuticos y el desafío pendiente de ampliar la detección y cobertura a toda la población potencialmente afectada en Argentina.
Últimas Noticias
Lanzan los premios Afectivo-Efectivo 2026 que distinguen la mirada humana en la salud: quiénes y cuándo pueden inscribirse
Abrió la convocatoria para la segunda edición del galardón impulsado por la Fundación ICEM con el respaldo académico de la UCA. Una oportunidad para las iniciativas que buscan fortalecer el vínculo entre cuidadores y pacientes
Vacunas a lo largo de la vida: expertos redefinen el papel de la inmunización y el estrecho vínculo con el envejecimiento saludable
La vacunación, tradicionalmente asociada a la prevención de enfermedades infecciosas, surge como un factor determinante para mejorar la salud pública. Infobae tuvo acceso a un paper recientemente publicado en la prestigiosa revista Vaccine que invita a reconsiderarla más allá de la infancia
Entrenamiento de fuerza: por qué la constancia es más importante que buscar la rutina de gimnasio perfecta
Investigadores de Canadá, Estados Unidos y Australia analizaron más de 30.000 casos para actualizar directrices en adultos sanos. Resaltaron que el ejercicio constante, aunque sea sencillo, también mejora la salud muscular
Cuando la ciencia cuestiona la idea de que envejecer es sinónimo de deterioro
Actitudes optimistas, historia de vida y expectativas marcan trayectorias diversas y permiten avances sorprendentes en personas mayores
La lectura y los rompecabezas, los nuevos aliados de los seniors para mantener la mente joven
Varios medios internacionales resaltan cómo ejercitar el cerebro con actividades entretenidas ayuda a prevenir el Alzheimer y otros problemas cognitivos, confirmando que el entrenamiento mental también está de moda entre las celebridades mayores
