Avances en terapia génica permiten tratar enfermedades antes del nacimiento

Durante años, las terapias génicas más avanzadas solo podían aplicarse después del nacimiento, en una carrera contrarreloj por evitar daños irreversibles.

Actualmente, la investigación médica avanza hacia una nueva etapa: intervenir antes de que el bebé nazca. Esa es la dirección que describió William A. Haseltine, especialista en genómica y medicina regenerativa.

Según el científico, se están logrando avances importantes para tratar enfermedades hereditarias directamente en el útero. Esto permitiría prevenir el desarrollo de patologías severas como la atrofia muscular espinal, que afectan el sistema nervioso desde la etapa fetal.

Para Haseltine, se trata de la primera vez que se observan terapias moleculares dirigidas a la causa raíz de una enfermedad hereditaria antes del nacimiento.

Nuevas posibilidades terapéuticas antes del parto

Un estudio reciente publicado en Science Translational Medicine demostró que la administración de una terapia genética específica al feto en modelos animales logró evitar la aparición de atrofia muscular espinal.

En este tipo de trastornos, el daño comienza durante la gestación, lo que limita las posibilidades de tratamiento si la intervención se realiza tras el parto. Los resultados en animales mostraron un desarrollo neurológico más saludable y una mejora considerable en la supervivencia.

El procedimiento incluye una etapa inicial de cribado genético prenatal, que permite detectar alteraciones genéticas en el feto mediante una muestra de sangre materna.

Si se identifica un riesgo, la terapia se administra mediante una inyección en el líquido amniótico. Este enfoque busca preservar las funciones motoras y evitar el daño neuronal progresivo asociado con ciertas enfermedades hereditarias.

Primeros ensayos en humanos

Aunque la mayoría de los avances actuales se produjeron en modelos animales, ya comenzaron los primeros intentos en humanos. En febrero de 2025, la Universidad de California en San Francisco (UCSF) informó sobre el primer caso documentado en el que una madre embarazada tomó risdiplam, un fármaco aprobado para tratar la atrofia muscular espinal, tras conocer que su hijo en etapa de gestación tenía un riesgo genético.

El bebé nació sin síntomas de la enfermedad y, más de dos años después, continúa sin mostrar signos clínicos, aunque presenta algunas dificultades en el desarrollo.

Según Haseltine, este avance marcó un punto de inflexión en la medicina genética, ya que abre la posibilidad de detener ciertas enfermedades hereditarias antes de que lleguen a manifestarse, en lugar de limitarse al control de sus síntomas.

En un ensayo clínico paralelo, también en la UCSF, médicos trataron con éxito a un feto con una enfermedad rara mediante una terapia de reemplazo enzimático. Este procedimiento confirmó que la tecnología para administrar medicamentos a fetos humanos ya está disponible.

Impacto potencial y desafíos pendientes

Numerosas enfermedades hereditarias causan sus efectos más severos antes del nacimiento. Por ello, intervenir durante la gestación representa una oportunidad para prevenir complicaciones graves desde las primeras etapas del desarrollo.

De acuerdo con Forbes, Haseltine sostuvo que este avance no es solo un avance médico. Es una nueva forma de pensar sobre las posibilidades para las familias que enfrentan enfermedades genéticas.

No obstante, el desarrollo de estas terapias plantea desafíos relevantes. La seguridad, la eficacia y el acceso equitativo siguen siendo aspectos prioritarios. También surgieron interrogantes sobre los efectos a largo plazo y el alcance de estas intervenciones.

Una de las principales preocupaciones es la posibilidad de que los cambios genéticos introducidos durante el embarazo puedan transmitirse a generaciones futuras.

Actualmente, las terapias se dirigen a células somáticas, es decir, aquellas que no afectan la línea germinal. Esto significa que las modificaciones no son hereditarias. Sin embargo, Haseltine advirtió que la frontera entre intervenciones somáticas y germinales podría difuminarse conforme avance la tecnología, lo que implicaría nuevas implicaciones éticas.

Una dirección definida para la medicina genética

Aunque los ensayos clínicos en humanos aún se encuentran en una fase temprana, la orientación de la investigación es clara. Según Forbes, el desarrollo científico se está desplazando del tratamiento postnatal a la prevención intrauterina de enfermedades genéticas. Esta estrategia busca evitar el daño antes de que se produzca, en lugar de intentar revertir sus consecuencias tras el nacimiento.

Para Haseltine, el futuro de la medicina se está reescribiendo, gen a gen, y este tipo de intervenciones podrían acercar a la medicina a un nuevo estándar centrado en la prevención desde el inicio de la vida.