Qué es el síndrome Phelan-McDermid, la enfermedad poco frecuente que afecta a 3.600 personas en el mundo

Cada caso es diferente, pero hay algunos síntomas y signos comunes entre las personas que tienen el síndrome de Phelan-McDermid, una afección genética poco frecuente que causa retrasos en el desarrollo. Se trata de una afección que fue descrita por primera vez en 1988 por las investigadoras Heather McDermid y Katie Phelan de los Estados Unidos y por eso el síndrome lleva sus apellidos.

Ellas identificaron una deleción en el cromosoma 22, específicamente en la región 22q13.3, en varios pacientes que presentaban discapacidad intelectual y retraso en el desarrollo.

El trastorno también es conocido como “síndrome de deleción 22q13″. Esto se debe a la pérdida de material genético en esa región específica del cromosoma 22. El síndrome puede ser causado por alteraciones del gen Shank3.

Cada 22 de octubre se conmemora el Día internacional del Síndrome Phelan McDermid. Se estima que en el mundo hay 3.600 casos y en Argentina se han diagnosticado 35 personas.

Cuáles son los síntomas más comunes del síndrome Phelan-McDermid

Los síntomas suelen manifestarse dentro de los primeros seis meses de vida, afectando tanto el desarrollo físico como el cognitivo de los pacientes.

En diálogo con Infobae Soledad Kleppe, médica especialista en genética y enfermedades metabólicas del Instituto Médico de Alta Complejidad y del Hospital Italiano de Buenos Aires, mencionó que “los síntomas más frecuentes son los trastornos del desarrollo y del comportamiento. Pueden presentarse como trastorno del espectro autista o rasgos similares al autismo. A veces hay síntomas psiquiátricos”.

Lo más característico en el síndrome Phelan McDermid “es la disminución de la percepción del dolor y los trastornos del sueño. A veces los chicos pueden tener convulsiones”, dijo.

Entre los síntomas comunes figuran:

• Retraso severo o falta de desarrollo del habla: los bebés tienen una capacidad muy limitada o nula para expresarse a través del lenguaje hablado
• Dificultades de aprendizaje y discapacidades intelectuales
• Características externas sutiles
• Problemas de comportamiento, que suelen encajar en un trastorno del espectro autista
• Hipotonía: los bebés pueden tener dificultad para sostener la cabeza, lo que les da una apariencia de flexibilidad excesiva

Cómo se hace el diagnóstico del síndrome Phelan-McDermind

El diagnóstico temprano de las personas con el síndrome Phelan-McDermid puede tener dificultades porque como no es un trastorno frecuente, es menos conocido en el ambiente médico. Pero existen neurólogos del neurodesarrollo capacitados para reconocer los síntomas y guiar a las familias en el manejo de la condición.

El diagnóstico se confirma mediante pruebas genéticas que identifican la pérdida de material en la región 22q13.3 del cromosoma 22 o en variantes del gen Shank3.

Si bien no existe una cura para el síndrome, el tratamiento se centra en terapias de apoyo que mejoran la calidad de vida de los niños. Esto incluye terapia física para mejorar la movilidad, terapia del habla para trabajar en la comunicación y terapia ocupacional para fomentar la independencia en la vida diaria.

En el país un grupo de familias con el síndrome formó un grupo de Whatsapp y se encuentra organizando una organización sin fines de lucro. Tienen una cuenta en la red social Instagram (@phelanmcdermidargentina). Este año, el actor Ricardo Darín grabó un video para concientizar sobre la afección:

Darín se sumó a que se facilite el acceso al diagnóstico de precisión que se considera como una clave para la detección temprana del síndrome.

Al contar con los resultados del test, los afectados pueden contar con intervenciones más oportunas y a mejores resultados a largo plazo. También contribuye a una mejor comprensión de la patogenia de la enfermedad.

Cómo viven las familias la búsqueda del diagnóstico

“En nuestro caso fueron tres años de búsqueda, todas las emociones encontradas y una larga espera. Al no haber mucha investigación, hay escaso conocimiento por parte de los profesionales de la salud y se demora mucho en realizar un estudio genéticos más complejos para llegar a estos diagnósticos”, contaron Juana y Federico, padres de Homero de 4 años. En ese caso se usó el estudio del exoma que permite identificar mutaciones.

Otro de los 35 casos que se han identificado en la Argentina es el de Gaspar. Cuando tenía 22 meses de vida, su familia recibió primero el diagnóstico de que el niño tenía autismo.

Pero “ni el retraso del desarrollo, ni la condición de autista, ni la epilepsia explicaban de un modo global qué le pasaba a nuestro hijo”, contaron sus padres Valeria y Gastón. El nene manifestaba hiperactividad y atención lábil que no ayudaban a su adaptación, incluso en escuelas especiales.

Tras visitar varios profesionales de distintas especialidades, durante 4 años y medio, llegaron a la consulta que les permitió tener el diagnóstico del síndrome. “Luego de luchar por meses, para que la obra social apruebe el estudio genético Exoma, obtuvimos el resultado tan ansiado que llegó desde España. Gaspar fue diagnosticado con el síndrome Phelan McDermid”, expresaron.