Fenilcetonuria: una enfermedad rara que puede prevenir daños neurológicos si se detecta a tiempo

De acuerdo con cifras oficiales, la fenilcetonuria (PKU por sus siglas en inglés) es una enfermedad metabólica de origen genético que afecta a uno de cada 13.000 recién nacidos en la Argentina.

Los profesionales de la salud sostienen que detectarla de manera precoz es fundamental para evitar consecuencias graves e irreversibles en el desarrollo neurológico. Gracias a programas de pesquisa neonatal obligatoria, es posible identificar y tratar esta condición antes de que se manifiesten síntomas.

Una fecha para concientizar

El 28 de junio se conmemora el Día Internacional de la Fenilcetonuria (PKU) y de la pesquisa neonatal. Esta fecha recuerda el nacimiento del Dr. Robert Guthrie, quien desarrolló el primer test para detectar la enfermedad en recién nacidos. El avance permitió implementar sistemas de screening en todo el mundo, evitando miles de casos de discapacidad.

Actualmente, la pesquisa neonatal en la Argentina permite identificar no solo la PKU, sino también otras enfermedades como hipotiroidismo congénito, fibrosis quística, hiperplasia suprarrenal congénita, galactosemia y déficit de biotinidasa. Una simple gota de sangre extraída del talón del recién nacido marca la diferencia entre una vida plena y una discapacidad permanente. La Ley 23.413 garantiza el acceso a estos estudios desde 1990.

La fenilcetonuria es una enfermedad autosómica recesiva. Esto significa que ambos padres deben ser portadores del gen alterado para que un hijo la padezca. En el Cono Sur, las investigaciones demuestran que la prevalencia es similar a la de países como España, Italia y Estados Unidos: uno de cada 15 mil recién nacidos puede estar afectado.

¿Qué es la PKU?

“Se trata de una enfermedad genética, metabólica y poco frecuente, que se caracteriza por la incapacidad del organismo para procesar un aminoácido —la fenilalanina— de los que componen las proteínas de la dieta”, explicó el Dr. Hernán Diego Eiroa (MN 9489), pediatra especialista en nutrición infantil y experto en errores congénitos del metabolismo.

Este profeisonal trabaja como jefe del Servicio de Errores Congénitos del Metabolismo del Hospital de Pediatría J. P. Garrahan y es presidente de la Asociación Argentina de Errores Congénitos del Metabolismo (AAECM).

“Este problema genera que la fenilalanina aumente su concentración en el organismo, lo que es sumamente tóxico para el cerebro en desarrollo, lo que trae como consecuencia alteraciones del desarrollo. Las más frecuentes tienen que ver con discapacidad intelectual, lo que implica una vida adulta sin tratamiento y con dependencia de terceros”, agregó el Dr. Eiroa.

Según el doctor, el exceso de fenilalanina puede provocar:

• Discapacidad intelectual irreversible
• Déficit cognitivo
• Trastornos del desarrollo psicomotor
• Problemas de conducta
• Trastornos de atención y memoria
• Convulsiones y movimientos anormales
• Síntomas similares a los del espectro autista

También, el profesional explicó que la falta de tirosina afecta la producción de neurotransmisores esenciales como dopamina, norepinefrina y serotonina.

La pesquisa neonatal: una estrategia clave en salud pública

El screening neonatal debe realizarse entre las 48 y las 72 horas de vida. Tomar la muestra antes puede arrojar falsos negativos, por lo que es fundamental respetar este plazo. Si la prueba es positiva, se solicita una segunda muestra para confirmar el diagnóstico.

Investigaciones recientes muestran que cada semana de retraso en el inicio del tratamiento puede causar la pérdida de hasta 4 puntos de coeficiente intelectual. Por eso, el inicio temprano del tratamiento es determinante. “El pediatra tiene un rol central en el seguimiento de esta enfermedad porque es quien ve más frecuentemente al niño”, destacó el Dr. Eiroa.

El tratamiento: vivir con PKU

La PKU no tiene cura, pero sí un tratamiento eficaz si se inicia temprano. El objetivo es mantener los niveles de fenilalanina en rangos seguros, equilibrando la alimentación y el aporte de nutrientes esenciales. El tratamiento incluye tres pilares:

• Dieta estricta y controlada en fenilalanina, limitando la ingesta de proteínas naturales, ajustada individualmente.
• Fórmulas especiales que aportan aminoácidos esenciales sin fenilalanina.
• Alimentos bajos en fenilalanina para asegurar una nutrición completa y segura.

“El tratamiento consiste en encontrar un equilibrio entre un máximo valor que no sea tóxico de fenilalanina y un mínimo que no genere una deficiencia. En el día a día, esto implica un control y un registro alimentario muy preciso”, detalló el Dr. Eiroa.

Desafíos en la adherencia y personalización del tratamiento

Durante la infancia, los controles en salud se sostienen igual que en cualquier otro niño sano y el rol del pediatra acá es trascendente porque es el que más en contacto está con la familia y es el que puede detectar tempranamente si se alejan de lo que es el seguimiento habitual de la enfermedad, si están haciendo los controles.

Según el profesional entrevistado por Infobae, el seguimiento de la dieta es complejo. Especialmente en la adolescencia, momento en que la adherencia puede disminuir. Las fórmulas deben administrarse varias veces al día y el acceso a alimentos bajos en fenilalanina es limitado. En algunos casos, es necesario incorporar medicamentos que ayuden a mantener el control metabólico.

Cabe destacar que no todas las personas con PKU presentan el mismo grado de afectación. La variabilidad depende de cuán funcional sea la enzima hepática encargada de transformar la fenilalanina en tirosina. Por eso, el tratamiento debe ajustarse a cada caso, considerando tolerancia a las proteínas y necesidades individuales.

Rol del equipo interdisciplinario

El tratamiento y seguimiento de la PKU requiere la intervención de un equipo interdisciplinario:

• Médicos especialistas: Lideran diagnóstico, interpretación de análisis, decisiones terapéuticas y seguimiento general.
• Neuropediatras y neurólogos: Evalúan el desarrollo neurológico en pacientes con síntomas cognitivos o conductuales.
• Pediatras generales: Acompañan los controles básicos del desarrollo infantil.
• Nutricionistas: diseñan y adaptan dietas personalizadas, enseñan a las familias a calcular el consumo diario de fenilalanina, evalúan el crecimiento y el estado nutricional.
• Psicólogos y psicopedagogos: Brindan apoyo emocional al paciente y su entorno familiar.

“Hay muchos equipos de seguimiento para esta enfermedad, que no están solos. También hay grupos de pacientes y programas de atención. Si los tratamientos se hacen en forma adecuada, van a tener una vida adulta normal”, enfatizó el entrevistado.

Manifestaciones y comorbilidades asociadas

El control de peso en personas con PKU no difiere de la población general. Si bien algunos productos bajos en proteínas pueden contribuir al aumento de peso si desplazan frutas y verduras, el tratamiento bien gestionado no incrementa el riesgo de obesidad.

En cuanto a los aspectos neurológicos, la fenilcetonuria no tratada puede presentar síntomas similares al autismo, como conductas repetitivas, ausencia de lenguaje, balanceo y falta de contacto visual.

Una condición prevenible con intervención temprana

El plan terapéutico no culmina en la infancia. Adolescentes y adultos requieren controles periódicos para asegurar calidad de vida y prevenir complicaciones cognitivas, emocionales o reproductivas. Las mujeres con PKU deben tener controles estrictos durante el embarazo para evitar daños en el desarrollo fetal.

El avance de la tecnología permite a las familias calcular y registrar con precisión la ingesta de fenilalanina a través de aplicaciones digitales. Estas herramientas mejoran la adherencia al tratamiento y facilitan el trabajo conjunto con el equipo médico y nutricional.

La diferencia entre una vida normal y el desarrollo de discapacidades graves depende de la detección precoz y el adecuado manejo de la enfermedad. El tamizaje neonatal, el acceso a tratamientos y el apoyo constante del equipo de salud son esenciales para garantizar igualdad de oportunidades a quienes viven con PKU.