Se aprobó en Argentina el primer fármaco biosimilar de la región para la enfermedad de Fabry
Resultados de ensayos preclínicos y clínicos realizados en el país mostraron que cumple con los estándares internacionales. Expertos dijeron que facilita una mayor cobertura para los pacientes con este mal genético

Atrofia muscular espinal: por qué la pesquisa neonatal puede cambiar el destino de los niños con la enfermedad
Se trata de una patología genética poco común. “Cuando se observan los primeros síntomas de la AME, ya hay neuronas que se perdieron y no podrán recuperarse”, dijo a Infobae la ong FAME

Qué es el Síndrome de Dravet y cuáles son los desafíos de este tipo de epilepsia
La enfermedad rara de origen genético, conocida también como Epilepsia Catastrófica de la Infancia, tiene una mortalidad elevada que alcanza el 15% de los pacientes. En el Día Internacional, la importancia del diagnóstico temprano y las opciones de tratamiento

Syngap1: qué es y cómo se manifiesta el síndrome genético con apenas 1.200 casos diagnosticados en el mundo
Se la llama la enfermedad huérfana porque no tiene cura ni tratamiento. En Argentina sólo 13 pacientes saben que la padecen. En el Día Mundial dedicado a generar conciencia sobre este mal, todo lo que se conoce hasta ahora

Día de la Miastenia Gravis: síntomas y tratamientos de una enfermedad aún sin cura, pero que puede ser controlada
Es considerada un mal poco frecuente. Causa debilidad y fatiga muscular e impide o dificulta la realización de tareas cotidianas. Cómo se diagnostica y cuáles son las terapias para una mejor calidad de vida

Cómo vive una persona con Inmunodeficiencia Primaria
En el marco de la Semana Mundial de las Inmunodeficiencias Primarias y en el Día Internacional de la Inmunología, la historia de César, un paciente que padece esta enfermedad poco frecuente. La importancia de tener un diagnóstico temprano y garantizar acceso continuo a los tratamientos

Deficiencia de AADC: enfermedad poco frecuente que afecta a niños pequeños
El 23 de octubre, Día de Concientización de esta enfermedad, un reconocido artista realizó un mural en el que intervinieron niños y adultos para difundir la vital importancia de detectar sus síntomas tempranamente y lograr un diagnóstico correcto. Cuáles son sus principales síntomas

Niemann-Pick: qué impacto genera esta enfermedad poco frecuente y cómo se debe tratar
Se estima que existe un caso cada 100.000 personas a nivel global con esta patología genética, autosómica y recesiva

Tiene 15 meses, padece una rara enfermedad y su vida depende del dinero que consigan sus padres para una consulta virtual
Máximo nació en Misiones y padece Síndrome de Berdon. Sólo hay un centenar de casos en el mundo y por la poca experiencia que existe en nuestro país, sus padres debieron renunciar a sus trabajos para tratarlo en Buenos Aires. Hoy hacen rifas y sorteos para reunir los mil dólares de la consulta virtual en los Estados Unidos. Un trasplante multivisceral, clave para su desarrollo, cuesta 2 millones de dólares

Fibrosis quística: claves para entender la importancia de un tratamiento integral
Cada 8 de septiembre se conmemora el Día Mundial de esta enfermedad genética con el objetivo de seguir apostando a mejorar calidad de vida en los pacientes

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Milei, en un contrapunto de señales: tentación plebiscitaria y gestos acuerdistas
El Presidente hace una lectura electoral que supone alineamiento con el “modelo” de Olivos y sólo excluye al kirchnerismo. Las tratativas políticas son más complejas. El Gobierno cuenta con un escenario casi ideal para sus planes, pero depende de su capacidad negociadora

La mujer que cambió su nombre y su fecha de nacimiento luego de descubrir que había sido apropiada: “Es verdad, no soy tu mamá”
Verónika Jana Burstein fue comprada al nacer y creció bajo una identidad falsa. Décadas después, convirtió el dolor en reparación: en un fallo inédito, la Justicia le reconoció el derecho a elegir su nombre, su apellido y hasta su fecha de nacimiento

El Gobierno afina el vínculo con las provincias y hará recorridas para negociar el Presupuesto y las reformas
El presidente Javier Milei visitará Corrientes para participar de un evento, mientras que Diego Santilli organiza una gira por varios distritos del país

EEUU advirtió que el lanzamiento del misil norcoreano es “desestabilizador” ante las amenazas de Pyongyang por “nuevas acciones ofensivas”
El disparo de un misil balístico por Corea del Norte, que cayó fuera de aguas japonesas, intensifica la vigilancia militar y subraya la inestabilidad en la región según autoridades y expertos

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Los fenómenos meteorológicos y análisis de probabilidad permiten dar información sobre la temperatura, lluvias y vientos para las próximas horas
