Cuál es la enfermedad que convierte los tejidos blandos en hueso y cómo tratarla
Investigadores de 15 países elaboraron por primera vez una guía médica global sobre el trastorno. Qué recomendaron sobre las vacunas, la actividad física, las visitas al dentista y el manejo del dolor cotidiano
Fenilcetonuria: una enfermedad rara que debe detectarse a tiempo para prevenir daños neurológicos
Aplicar una dieta personalizada y un seguimiento multidisciplinario garantiza que los pacientes puedan desarrollarse sin restricciones significativas a lo largo de la vida
Se aprobó en Argentina el primer fármaco biosimilar de la región para la enfermedad de Fabry
Resultados de ensayos preclínicos y clínicos realizados en el país mostraron que cumple con los estándares internacionales. Expertos dijeron que facilita una mayor cobertura para los pacientes con este mal genético
Atrofia muscular espinal: por qué la pesquisa neonatal puede cambiar el destino de los niños con la enfermedad
Se trata de una patología genética poco común. “Cuando se observan los primeros síntomas de la AME, ya hay neuronas que se perdieron y no podrán recuperarse”, dijo a Infobae la ong FAME
Qué es el Síndrome de Dravet y cuáles son los desafíos de este tipo de epilepsia
La enfermedad rara de origen genético, conocida también como Epilepsia Catastrófica de la Infancia, tiene una mortalidad elevada que alcanza el 15% de los pacientes. En el Día Internacional, la importancia del diagnóstico temprano y las opciones de tratamiento
Syngap1: qué es y cómo se manifiesta el síndrome genético con apenas 1.200 casos diagnosticados en el mundo
Se la llama la enfermedad huérfana porque no tiene cura ni tratamiento. En Argentina sólo 13 pacientes saben que la padecen. En el Día Mundial dedicado a generar conciencia sobre este mal, todo lo que se conoce hasta ahora
Día de la Miastenia Gravis: síntomas y tratamientos de una enfermedad aún sin cura, pero que puede ser controlada
Es considerada un mal poco frecuente. Causa debilidad y fatiga muscular e impide o dificulta la realización de tareas cotidianas. Cómo se diagnostica y cuáles son las terapias para una mejor calidad de vida
Cómo vive una persona con Inmunodeficiencia Primaria
En el marco de la Semana Mundial de las Inmunodeficiencias Primarias y en el Día Internacional de la Inmunología, la historia de César, un paciente que padece esta enfermedad poco frecuente. La importancia de tener un diagnóstico temprano y garantizar acceso continuo a los tratamientos
Deficiencia de AADC: enfermedad poco frecuente que afecta a niños pequeños
El 23 de octubre, Día de Concientización de esta enfermedad, un reconocido artista realizó un mural en el que intervinieron niños y adultos para difundir la vital importancia de detectar sus síntomas tempranamente y lograr un diagnóstico correcto. Cuáles son sus principales síntomas
Niemann-Pick: qué impacto genera esta enfermedad poco frecuente y cómo se debe tratar
Se estima que existe un caso cada 100.000 personas a nivel global con esta patología genética, autosómica y recesiva
