Fenilcetonuria: una enfermedad rara que puede prevenir daños neurológicos si se detecta a tiempo
Aplicar una dieta personalizada y un seguimiento multidisciplinario garantiza que los pacientes puedan desarrollarse sin restricciones significativas a lo largo de la vida
La historia de Nuria y Guillermina: cómo una gota de sangre y un diagnóstico certero cambiaron sus vidas para siempre
La fenilcetonuria (PKU) es una enfermedad metabólica grave y poco frecuente que se detecta mediante la pesquisa neonatal, también conocida como “prueba de talón”. La importancia de un test que salva vidas y garantiza el bienestar de los pacientes y sus familias
Fenilcetonuria: la enfermedad que todavía preocupa en la pesquisa neonatal
Es una de las 6 patologías genéticas complejas que hoy conmemora su Día Mundial y está incluida en el Programa de la Pesquisa Neonatal, cuyo principal eslabón consiste en la extracción de unas gotitas de sangre en el talón del recién nacido para detectarlas y así iniciar un tratamiento temprano
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