Cómo es la prueba genómica que permite diagnosticar rápidamente infecciones neurológicas y respiratorias

(HealthDay News) -Una prueba genética de vanguardia puede detectar e identificar rápidamente casi cualquier tipo de microorganismo causante de enfermedades en el cuerpo humano, ya sea un virus, una bacteria, un hongo o un parásito, señalan unos investigadores.

Los médicos han estado utilizando la prueba genética durante más de una década para identificar patógenos en el líquido cefalorraquídeo, después de su desarrollo en la Universidad de California-San Francisco.

Y ahora, los investigadores han adaptado la prueba para identificar gérmenes en el fluido respiratorio que pueden causar neumonía, según un nuevo estudio publicado el 12 de noviembre en la revista Nature Medicine. El equipo de investigación también ha automatizado la prueba, que se llama secuenciación metagenómica de próxima generación o mNGS, según el estudio.

La nueva versión respiratoria de la prueba mNGS requiere solo 30 minutos de tiempo de manipulación antes de que los robots y la IA tomen el control, y puede devolver los resultados a tiempo para tratar infecciones peligrosas, dijeron los investigadores.

”Nuestro objetivo era completar todo el proceso en un plazo de 12 a 24 horas, dando un resultado el mismo día o al día siguiente”, señaló en un comunicado de prensa el investigador sénior, el Dr. Charles Chiu, profesor de medicina de laboratorio y enfermedades infecciosas de la UCSF.

La prueba mNGS adopta un enfoque de análisis sencillo. En lugar de buscar tipos individuales de patógenos uno por uno, la prueba analiza todo el ARN y el ADN que están presentes en una muestra, y luego separa el material genético humano de los que se originan en bacterias, virus, hongos o parásitos.

”Nuestra tecnología es engañosamente simple”, dijo Chiu. “Al reemplazar varias pruebas con una sola prueba, podemos eliminar las largas conjeturas del diagnóstico y tratamiento de las infecciones”. La prueba mNGS causó sensación por primera vez en 2014, cuando los médicos la usaron para salvar la vida de Joshua Osborn, que entonces tenía 15 años, quien había sufrido dolores de cabeza debilitantes, fiebre, pérdida de peso y fatiga.

Osborn, que vivía en Cottage Grove, Wisconsin, finalmente cayó en coma con una encefalitis potencialmente mortal, y aun así nadie podía averiguar qué lo estaba enfermando. Las pruebas médicas y una biopsia cerebral no arrojaron nada.

Pero una vez que se empleó la mNGS, la prueba descubrió la causa en 48 horas. Terminó siendo Leptospira santarosai, una especie bacteriana nativa de Puerto Rico. Resulta que Osborn y su familia habían visitado un campamento de la iglesia allí un año antes de su hospitalización.

El remedio para la enfermedad, que lo había atormentado durante más de un año, terminó siendo la penicilina pasada de moda.”Estoy feliz de estar vivo”, dijo Osborn en ese momento. “Por los porcentajes, lo más probable es que no lo sea. Estoy agradecido”. Entre 2016 y 2023, el equipo de la UCSF analizó casi 5,000 muestras de líquido cefalorraquídeo con la prueba, de las cuales más del 14 por ciento resultaron tener una infección.

En general, la prueba identificó con precisión el patógeno en el líquido cefalorraquídeo el 86% de las veces, dicen los investigadores en su nuevo artículo.

”Nuestra prueba mNGS funciona mejor que cualquier otra categoría de prueba para infecciones neurológicas”, dijo Chiu, “Los resultados respaldan su uso como una parte crítica del arsenal de diagnóstico para los médicos que trabajan con pacientes con enfermedades infecciosas”.

Sobre la base de estos resultados, los investigadores han adaptado la prueba para que sirva como un sistema de respuesta rápida a enfermedades respiratorias que podrían convertirse en la base de la próxima pandemia mundial.

El nuevo informe muestra que la prueba puede detectar virus respiratorios como COVID, influenza y RSV en menos de un día, incluso si solo hay pequeñas cantidades de virus presentes en una muestra.

La prueba también debería ser capaz de detectar las cepas que se espera que surjan en el futuro. Tanto la versión de líquido cefalorraquídeo como la de gotitas respiratorias de la prueba mNGS han recibido la designación de dispositivo innovador de la Administración de Alimentos y Medicamentos de EE. UU., lo que las coloca en una vía rápida para la aprobación completa

Más información. La Sociedad Americana de Microbiología (American Society of Microbiology) ofrece más información sobre la secuenciación metagenómica de próxima generación. FUENTE: Universidad de California-San Francisco, comunicado de prensa, 12 de noviembre de 2024

* Dennis Thompson HealthDay Reporters ©The New York Times 2024