La FDA evaluarán nueva terapia génica para la anemia de células falciformes

(HealthDay News) -- Los pacientes con anemia de células falciformes podrían tener pronto dos nuevos tratamientos para probar. El martes, un comité asesor de la Administración de Alimentos y Medicamentos (FDA) de EE. UU. evaluará los méritos de una nueva terapia génica para esta dolorosa condición hereditaria, que típicamente afecta a personas afroamericanas.

Se espera que la agencia tome una decisión sobre esa terapia a principios de diciembre, y también planea decidir sobre un segundo nuevo tratamiento antes de fin de año, informó la Associated Press. El tratamiento que se revisará el martes se basa en la tecnología CRISPR, una herramienta de edición genética. Los inventores de esa herramienta ganaron el Premio Nobel en 2020 por su trabajo, informó la AP.“Exa-cel”, un tratamiento de única ocasión, es producido por Vertex Pharmaceuticals y CRISPR Therapeutics, y cambia permanentemente el ADN en las células sanguíneas de un paciente.

¿Cómo funciona? Se extraen células madre de la sangre de un paciente, y luego CRISPR desactiva un gen que desencadena el desarrollo de células sanguíneas defectuosas en forma de media luna. Mientras tanto, un medicamento elimina las células productoras de sangre defectuosas en los pacientes, a quienes luego se les devuelven sus propias células madre alteradas.”Cualquier cosa que pueda ayudar a aliviar a alguien con esta condición del dolor y las múltiples complicaciones de salud es asombroso”, dijo la Dr. Allison King, profesora en la Facultad de Medicina de la Universidad de Washington en St. Louis, a la AP. “Es terriblemente doloroso.

Algunas personas dirán que es como ser apuñalado por todas partes”.El martes, los asesores de la FDA considerarán si se necesita más investigación sobre posibles consecuencias no deseadas de la nueva terapia génica.En documentos presentados al comité asesor, Vertex dijo que 46 personas recibieron el tratamiento en su estudio. Entre los 30 que tuvieron 18 meses de seguimiento, 29 estuvieron libres de crisis de dolor durante al menos un año y los 30 evitaron ser hospitalizados por crisis de dolor. Aun así, el panel asesor de la FDA está pidiendo a los expertos externos en terapia génica que discutan la posibilidad de “efectos fuera del blanco”, que son cambios inesperados en el genoma de una persona.

La FDA quisiera determinar si la investigación de la empresa sobre estos posibles efectos ha sido adecuada o si se necesitan más estudios, informó la AP. La compañía ha propuesto un estudio de seguridad post-aprobación y un etiquetado del producto que señale los posibles riesgos, dijo la AP. Victoria Gray, quien recibió la terapia génica, compartió su experiencia con los investigadores en una conferencia científica recientemente, diciendo que sintió que “estaba renaciendo” cuando recibió la terapia, informó la AP.

Gray había experimentado episodios de dolor terrible desde su infancia.Ahora, ella está activa con sus hijos y trabaja a tiempo completo.”Mis hijos ya no tienen miedo de perder a su madre a causa de la enfermedad de células falciformes”, dijo.

La anemia de células falciformes afecta la proteína que transporta oxígeno en los glóbulos rojos. Las células pueden adoptar una forma de media luna debido a una mutación genética. Esto puede bloquear el flujo sanguíneo y causar dolor, daño a los órganos y accidentes cerebrovasculares. La enfermedad afecta a millones de personas en todo el mundo, incluyendo 100,000 en los Estados Unidos.Ocurre más a menudo en lugares donde la malaria es común, como África y la India. Ser portador del rasgo puede proteger contra la malaria grave.

Los tratamientos estándar incluyen medicamentos y transfusiones de sangre. Un trasplante de médula ósea de un donante compatible sin la enfermedad es la única cura. La segunda terapia génica para la enfermedad de células falciformes que la FDA considerará está destinada a funcionar haciendo copias funcionales de un gen modificado, informó la AP. Esto ayuda a los glóbulos rojos a producir hemoglobina que no está deformada. Ese tratamiento es producido por Bluebird Bio.Los precios de las dos terapias génicas no han sido publicados, informó la AP.

Sin embargo, se consideraría rentable una etiqueta de precio de alrededor de $2 millones porque los tratamientos existentes cuestan alrededor de $1.6 millones para las mujeres y $1.7 millones para los hombres desde el nacimiento hasta los 65 años, según investigaciones recientes.”Pero si lo piensas”, dijo King, “¿cuánto vale para alguien sentirse mejor y no estar en dolor y no estar en el hospital todo el tiempo?”

Más información: Los Centros para el Control y la Prevención de Enfermedades de EE. UU. tienen más información sobre la enfermedad de células falciformes.

FUENTE: Associated Press

*Cara Murez. Health Day Reporters © The New York Times 2023